表現型は、遺伝性網膜ジストロフィー、網膜色素変性症、Con>Rod ジストロフィーの遺伝子型を相関させます。
2019年6月16日 更新者：MejoraVisionMD
表現型は遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子型と相関する
網膜ジストロフィー（網膜色素変性症、錐体→桿体ジストロフィー、アッシャーおよび症候群）の患者は、遺伝子型と相関し、分離分析によって継承モードを検証します。
調査の概要
状態
募集
詳細な説明
網膜ジストロフィー（網膜色素変性症、錐体>桿体ジストロフィー、アッシャーおよび症候群など）の患者は、遺伝子型と相関し、分離分析によって継承モードを検証します。
発端者、両親、および影響を受けていない 2 人の兄弟の眼科検査が必要であり、網膜分析、自家蛍光および眼球コヒーレンストモグラフィー (OCT) と家族地図が必要です。
血液サンプル最大10mlの血液抽出物が送られ、遺伝子型が分析されます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
17000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：A Villanueva, MD
- 電話番号：019992233623
- メール：dr.villanueva@mejoravisionmd.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Gelly Cuevas, MS
- 電話番号：+521 (999) 4060506
- メール：research.biobanks@mejoravisionmd.com
研究場所
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Yucatan
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Merida、Yucatan、メキシコ、97130
- 募集
- Retina and Genomics Institute
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コンタクト：
- AL Villanueva, MD
- 電話番号：9992233623
- メール：dr.villanueva@mejoravisionmd.com
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コンタクト：
- Gelly Cuevas, MS
- 電話番号：01 (999) 4060586
- メール：alva@mejoravisionmd.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2週間～90年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性網膜ジストロフィー / 網膜色素変性症、LCA、円錐桿状ジストロフィー
説明
包含基準:
- 遺伝性網膜ジストロフィーまたは網膜色素変性症の診断
- すべての学習テストを実行できる必要があります。
- 毎年訪れることができるはずです。
除外基準:
1) 毎年訪れたくない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
網膜色素変性症
色素を伴うあらゆるタイプの網膜ジストロフィー/網膜色素変性症
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眼底網膜パターン研究
眼底反射機能
微細断層撮影眼底網膜
分子標的網膜ジストロフィー解析
|
|
アッシャー症候群
聴覚の問題に関連する網膜ジストロフィーまたは網膜色素変性症
|
眼底網膜パターン研究
眼底反射機能
微細断層撮影眼底網膜
分子標的網膜ジストロフィー解析
|
|
錐体＞桿体症候群
網膜ジストロフィーは、中心視で診断または開始されました。
|
眼底網膜パターン研究
眼底反射機能
微細断層撮影眼底網膜
分子標的網膜ジストロフィー解析
|
|
網膜色素変性症 sx
あらゆるタイプの他の機能を伴う網膜色素変性症
|
眼底網膜パターン研究
眼底反射機能
微細断層撮影眼底網膜
分子標的網膜ジストロフィー解析
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
自己蛍光、網膜分析に基づく表現型と相関する遺伝子分子変異、
時間枠：8年
|
分子変異は、自己蛍光、網膜分析、黄斑コヒーレンストモグラフィーに基づく特定の表現型と相関します。
|
8年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
予備的な自然史
時間枠：5年
|
眼科検査、網膜分析、自家蛍光、OCT について時間枠で説明します
|
5年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Villanueva, Adda L., et al.
- Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2009年8月1日
一次修了 (実際)
2019年6月13日
研究の完了 (予想される)
2025年9月30日
試験登録日
最初に提出
2019年6月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年6月16日
最初の投稿 (実際)
2019年6月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年6月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年6月16日
最終確認日
2019年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RETMxMap
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
掲載紙でのシェアとなります。
IPD 共有時間枠
1a
IPD 共有アクセス基準
その分野で既知の知識を持つ有機体に。
同分野の分析を展開する。
管理者に連絡して、デジタル経由で。
IPD 共有サポート情報タイプ
- 統計分析計画 (SAP)
- 臨床試験報告書（CSR）
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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