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Il fenotipo correla il genotipo delle distrofie ereditarie della retina, della retinite pigmentosa, delle distrofie dei bastoncelli.

16 giugno 2019 aggiornato da: MejoraVisionMD

Il fenotipo correla il genotipo delle distrofie ereditarie della retina

I pazienti con distrofie della retina (retinite pigmentosa, distrofie cono>bastoncini, Usher e sindromica) saranno correlati con il genotipo e validate la modalità di ereditarietà mediante analisi di segregazione.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I pazienti con distrofie retiniche (retinite pigmentosa, distrofie coni>bastoncini, Usher e sindromiche, ecc.) saranno correlati con il genotipo e validate la modalità di ereditarietà mediante analisi di segregazione. Sono necessari l'esame oculare del probando, dei genitori e di due fratelli non affetti, l'analisi della retina, l'autofluorescenza e la tomografia a coerenza oculare (OCT), nonché la mappa familiare. Saranno inviati campioni di sangue 10ml max prelievo di sangue e verrà analizzato il genotipo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

17000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 settimane a 90 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Distrofie retiniche ereditarie/retinite pigmentosa, LCA, distrofia cono-bastoncino

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Diagnosi di distrofia retinica ereditaria o retinite pigmentosa
  2. Deve essere in grado di eseguire tutti i test di studio.
  3. Deve essere in grado di visitare ogni anno.

Criteri di esclusione:

1) Non disposto a visitare ogni anno.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Retinite pigmentosa
Qualsiasi tipo di distrofia retinica con pigmento/retinite pigmentosa
Test diagnostico: Retina Analisi-mosaico
Studio del modello del fundus retina
Test diagnostico: Autofluorescenza
Funzionalità di riflettanza del fondo
Test diagnostico: OTT- 1 micra
Tomografia fine fondo retina
Procedura: Analisi del genotipo
Analisi della distrofia retinica a bersaglio molecolare
Sindrome di Usher
Distrofia della retina o retinite pigmentosa associata a problemi di udito
Test diagnostico: Retina Analisi-mosaico
Studio del modello del fundus retina
Test diagnostico: Autofluorescenza
Funzionalità di riflettanza del fondo
Test diagnostico: OTT- 1 micra
Tomografia fine fondo retina
Procedura: Analisi del genotipo
Analisi della distrofia retinica a bersaglio molecolare
Sindromi cono>asta
Distrofia della retina diagnosticata o iniziata nella visione centrale.
Test diagnostico: Retina Analisi-mosaico
Studio del modello del fundus retina
Test diagnostico: Autofluorescenza
Funzionalità di riflettanza del fondo
Test diagnostico: OTT- 1 micra
Tomografia fine fondo retina
Procedura: Analisi del genotipo
Analisi della distrofia retinica a bersaglio molecolare
Retinite pigmentosa sx
Retinite pigmentosa con qualsiasi tipo di altre caratteristiche
Test diagnostico: Retina Analisi-mosaico
Studio del modello del fundus retina
Test diagnostico: Autofluorescenza
Funzionalità di riflettanza del fondo
Test diagnostico: OTT- 1 micra
Tomografia fine fondo retina
Procedura: Analisi del genotipo
Analisi della distrofia retinica a bersaglio molecolare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione gene-molecolare da correlare con il fenotipo basato su autofluorescenza, analisi della retina,
Lasso di tempo: 8 anni
La variazione molecolare correla con fenotipo specifico basato su autofluorescenza, analisi della retina, tomografia a coerenza maculare.
8 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia naturale preliminare
Lasso di tempo: 5 anni
L'esame oculare, l'analisi della retina, l'autofluorescenza e gli OCT saranno descritti nel tempo
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

MejoraVisionMD

Collaboratori

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 agosto 2009

Completamento primario (Effettivo)

13 giugno 2019

Completamento dello studio (Anticipato)

30 settembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

19 giugno 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 giugno 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 giugno 2019

Ultimo verificato

1 giugno 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RETMxMap

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

Sarà condiviso dai giornali di pubblicazione.

Periodo di condivisione IPD

1a

Criteri di accesso alla condivisione IPD

A un organismo con conoscenze note nel campo. Per espandere l'analisi nello stesso campo. Via digitale, contattando l'amministratore.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • Piano di analisi statistica (SAP)
  • Relazione sullo studio clinico (CSR)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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