Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Фенотип коррелирует с генотипом наследственных дистрофий сетчатки, пигментного ретинита, дистрофий Con>Rod.

16 июня 2019 г. обновлено: MejoraVisionMD

Фенотип коррелирует с генотипом наследственных дистрофий сетчатки

Пациенты с дистрофиями сетчатки (пигментный ретинит, колбочковая дистрофия, дистрофия Usher и синдромальная) будут коррелировать с генотипом и подтверждать тип наследования с помощью сегрегационного анализа.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Пациентов с дистрофиями сетчатки (пигментный ретинит, палочко-колбочковая дистрофия, синдром Ушера и др.) будут коррелировать с генотипом и подтверждать тип наследования с помощью сегрегационного анализа. Необходим осмотр глаз пробанда, родителей и двух здоровых братьев и сестер, анализ сетчатки, аутофлуоресценция и когерентная томография глаза (ОКТ), а также семейная карта. Образцы крови Максимум 10 мл извлечения крови будет отправлено, и будет проанализирован генотип.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

17000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Мексика
    • Yucatan
      • Merida, Yucatan, Мексика, 97130
        • Рекрутинг
        • Retina and Genomics Institute
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Gelly Cuevas, MS
          • Номер телефона: 01 (999) 4060586
          • Электронная почта: alva@mejoravisionmd.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 2 недели до 90 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Наследственные дистрофии сетчатки/пигментный ретинит, LCA, конусо-стержневая дистрофия

Описание

Критерии включения:

  1. Диагностика наследственной дистрофии сетчатки или пигментного ретинита
  2. Должен быть в состоянии выполнить все учебные тесты.
  3. Должна быть возможность посещать каждый год.

Критерий исключения:

1) Не желают приезжать каждый год.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пигментный ретинит
Любой вид дистрофии сетчатки с пигментом/пигментный ретинит
Диагностический тест: Анализ сетчатки-мозаика
Исследование рисунка глазного дна сетчатки
Диагностический тест: Автофлуоресценция
Функция отражения глазного дна
Диагностический тест: ОСТ-1 микра
Тонкая томография глазного дна сетчатки
Процедура: Анализ генотипа
Молекулярно-мишеневый анализ дистрофии сетчатки
Синдром Ашера
Дистрофия сетчатки или пигментный ретинит, связанные с проблемами слуха
Диагностический тест: Анализ сетчатки-мозаика
Исследование рисунка глазного дна сетчатки
Диагностический тест: Автофлуоресценция
Функция отражения глазного дна
Диагностический тест: ОСТ-1 микра
Тонкая томография глазного дна сетчатки
Процедура: Анализ генотипа
Молекулярно-мишеневый анализ дистрофии сетчатки
Синдромы конуса>палочки
Дистрофия сетчатки диагностирована или началась в центральном зрении.
Диагностический тест: Анализ сетчатки-мозаика
Исследование рисунка глазного дна сетчатки
Диагностический тест: Автофлуоресценция
Функция отражения глазного дна
Диагностический тест: ОСТ-1 микра
Тонкая томография глазного дна сетчатки
Процедура: Анализ генотипа
Молекулярно-мишеневый анализ дистрофии сетчатки
Пигментный ретинит sx
Пигментный ретинит с любыми другими признаками
Диагностический тест: Анализ сетчатки-мозаика
Исследование рисунка глазного дна сетчатки
Диагностический тест: Автофлуоресценция
Функция отражения глазного дна
Диагностический тест: ОСТ-1 микра
Тонкая томография глазного дна сетчатки
Процедура: Анализ генотипа
Молекулярно-мишеневый анализ дистрофии сетчатки

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генно-молекулярная вариация для корреляции с фенотипом на основе аутофлуоресценции, анализа сетчатки,
Временное ограничение: 8 лет
Молекулярная изменчивость коррелирует со специфическим фенотипом на основе аутофлуоресценции, анализа сетчатки, макулярной когерентной томографии.
8 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Предварительная естественная история
Временное ограничение: 5 лет
Осмотр глаз, анализ сетчатки, аутофлуоресценция и ОКТ будут описаны со временем.
5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

MejoraVisionMD

Соавторы

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 августа 2009 г.

Первичное завершение (Действительный)

13 июня 2019 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

30 сентября 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 июня 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 июня 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 июня 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 июня 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 июня 2019 г.

Последняя проверка

1 июня 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RETMxMap

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

Он будет распространяться путем публикации документов.

Сроки обмена IPD

1а

Критерии совместного доступа к IPD

Для организма с известными знаниями в этой области. Для расширения анализа в той же области. Через цифру, связавшись с администратором.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • План статистического анализа (SAP)
  • Отчет о клиническом исследовании (CSR)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Пигментный ретинит

  • University of Göttingen
    Рекрутинг
    Реестр insightrp2
    Х-сцепленный пигментный ретинит (XLRP) | RP2-ассоциированный ретинит Pigmentosa | Ретинит пигмент 2
    Германия

Клинические исследования Анализ сетчатки-мозаика

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Poland

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться