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El fenotipo se correlaciona con el genotipo de distrofias de retina hereditarias, retinitis pigmentaria, distrofias de con>bastones.

16 de junio de 2019 actualizado por: MejoraVisionMD

El fenotipo se correlaciona con el genotipo de las distrofias de retina hereditarias

Los pacientes con distrofias de retina (retinitis pigmentosa, distrofias de conos>bastones, Usher y sindrómicas) se correlacionarán con el genotipo y validarán el modo de herencia mediante análisis de segregación.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los pacientes con distrofias de retina (retinitis pigmentosa, distrofias de conos>bastones, de Usher y sindrómicas, etc.) se correlacionarán con el genotipo y validarán el modo de herencia mediante análisis de segregación. Se necesita examen ocular del probando, padres y dos hermanos no afectados, análisis de retina, autofluorescencia y tomografía de coherencia ocular (OCT), así como mapa familiar. Se enviarán muestras de sangre de extracción de sangre de 10 ml como máximo y se analizará el genotipo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

17000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • México
    • Yucatan
      • Merida, Yucatan, México, 97130

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 semanas a 90 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Distrofias de retina hereditarias / Retinitis pigmentosa, LCA, Distrofia de conos y bastones

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Diagnóstico de distrofia de retina hereditaria o retinosis pigmentaria
  2. Debe ser capaz de realizar todas las pruebas de estudio.
  3. Debe poder visitar todos los años.

Criterio de exclusión:

1) No dispuesto a visitar todos los años.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Retinitis pigmentosa
Cualquier tipo de distrofia de retina con pigmento/retinitis pigmentosa
Prueba de diagnóstico: Análisis de retina-mosaico
Estudio del patrón de fondo de retina
Prueba de diagnóstico: Autofluorescencia
Función de reflectancia del fondo de ojo
Prueba de diagnóstico: OCT- 1 micra
Fondo de retina para tomografía fina
Procedimiento: Análisis de genotipos
Análisis de distrofia de retina de diana molecular
Síndrome de Usher
Distrofia de retina o retinitis pigmentosa asociada con problemas de audición
Prueba de diagnóstico: Análisis de retina-mosaico
Estudio del patrón de fondo de retina
Prueba de diagnóstico: Autofluorescencia
Función de reflectancia del fondo de ojo
Prueba de diagnóstico: OCT- 1 micra
Fondo de retina para tomografía fina
Procedimiento: Análisis de genotipos
Análisis de distrofia de retina de diana molecular
Síndromes de cono>bastón
Distrofia de retina diagnosticada o iniciada en visión central.
Prueba de diagnóstico: Análisis de retina-mosaico
Estudio del patrón de fondo de retina
Prueba de diagnóstico: Autofluorescencia
Función de reflectancia del fondo de ojo
Prueba de diagnóstico: OCT- 1 micra
Fondo de retina para tomografía fina
Procedimiento: Análisis de genotipos
Análisis de distrofia de retina de diana molecular
Retinitis pigmentosa sx
Retinitis pigmentosa con cualquier tipo de otras características
Prueba de diagnóstico: Análisis de retina-mosaico
Estudio del patrón de fondo de retina
Prueba de diagnóstico: Autofluorescencia
Función de reflectancia del fondo de ojo
Prueba de diagnóstico: OCT- 1 micra
Fondo de retina para tomografía fina
Procedimiento: Análisis de genotipos
Análisis de distrofia de retina de diana molecular

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Variación gen-molecular para correlacionar con el fenotipo basado en autofluorescencia, análisis de retina,
Periodo de tiempo: 8 años
La variación molecular se correlaciona con un fenotipo específico basado en autofluorescencia, análisis de retina, tomografía de coherencia macular.
8 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Historia Natural Preliminar
Periodo de tiempo: 5 años
El examen ocular, el análisis de retina, la autofluorescencia y los OCT se describirán en el marco de tiempo
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

MejoraVisionMD

Colaboradores

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de agosto de 2009

Finalización primaria (Actual)

13 de junio de 2019

Finalización del estudio (Anticipado)

30 de septiembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de junio de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de junio de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

19 de junio de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

19 de junio de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de junio de 2019

Última verificación

1 de junio de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RETMxMap

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Sí

Descripción del plan IPD

Se compartirá mediante artículos de publicación.

Marco de tiempo para compartir IPD

1a

Criterios de acceso compartido de IPD

A organismo con conocimiento conocido en la materia. Para ampliar el análisis en el mismo campo. Vía digital, poniéndose en contacto con el administrador.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • Plan de Análisis Estadístico (SAP)
  • Informe de estudio clínico (CSR)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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