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Fenótipo correlaciona genótipo de distrofias hereditárias da retina, retinite pigmentosa, distrofias de Con>Rod.

16 de junho de 2019 atualizado por: MejoraVisionMD

Fenótipo correlaciona genótipo de distrofias hereditárias da retina

Pacientes com distrofias retinianas (retinite pigmentosa, distrofias cone>bastonetes, Usher e sindrômica) serão correlacionados com o genótipo e validados o modo de herança por análise de segregação.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Pacientes com distrofias retinianas (retinite pigmentosa, distrofias cone>bastonetes, Usher e sindrômica, etc.) serão correlacionados com o genótipo e validados o modo de herança por análise de segregação. Exame ocular do probando, pais e dois irmãos não afetados é necessário, análise de retina, autofluorescência e tomografia de coerência ocular (OCT) são necessários, bem como mapa familiar. Amostras de sangue de 10ml de extração máxima de sangue serão enviadas e o genótipo será analisado.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

17000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 semanas a 90 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Distrofias hereditárias da retina / Retinite pigmentosa, LCA, distrofia Cone-rod

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Diagnóstico de distrofia hereditária da retina ou retinite pigmentosa
  2. Deve ser capaz de realizar todos os testes de estudo.
  3. Deve ser capaz de visitar todos os anos.

Critério de exclusão:

1) Não está disposto a visitar todos os anos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Familiar
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Retinite pigmentosa
Qualquer tipo de distrofia da retina com pigmento/retinite pigmentosa
Teste de diagnostico: Análise de retina-mosaico
Estudo do padrão do fundo da retina
Teste de diagnostico: Autofluorescência
Funcionalidade de refletância do fundo
Teste de diagnostico: OUT- 1 micra
Tomografia fina fundo de retina
Procedimento: Análise de genótipo
Análise de distrofia de retina de alvo molecular
Síndrome de Usher
Distrofia da retina ou retinite pigmentosa associada a problemas de audição
Teste de diagnostico: Análise de retina-mosaico
Estudo do padrão do fundo da retina
Teste de diagnostico: Autofluorescência
Funcionalidade de refletância do fundo
Teste de diagnostico: OUT- 1 micra
Tomografia fina fundo de retina
Procedimento: Análise de genótipo
Análise de distrofia de retina de alvo molecular
Síndromes cone>bastonete
Distrofia de retina diagnosticada ou iniciada na visão central.
Teste de diagnostico: Análise de retina-mosaico
Estudo do padrão do fundo da retina
Teste de diagnostico: Autofluorescência
Funcionalidade de refletância do fundo
Teste de diagnostico: OUT- 1 micra
Tomografia fina fundo de retina
Procedimento: Análise de genótipo
Análise de distrofia de retina de alvo molecular
Retinite pigmentosa sx
Retinite pigmentosa com qualquer tipo de outras características
Teste de diagnostico: Análise de retina-mosaico
Estudo do padrão do fundo da retina
Teste de diagnostico: Autofluorescência
Funcionalidade de refletância do fundo
Teste de diagnostico: OUT- 1 micra
Tomografia fina fundo de retina
Procedimento: Análise de genótipo
Análise de distrofia de retina de alvo molecular

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Variação gênica-molecular para correlacionar com fenótipo baseado em autofluorescência, análise de retina,
Prazo: 8 anos
Variação molecular correlaciona-se com fenótipo específico baseado em autofluorescência, análise de retina, tomografia de coerência macular.
8 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
História Natural Preliminar
Prazo: 5 anos
Exame ocular, análise de retina, autofluorescência e OCTs serão descritos no prazo
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

MejoraVisionMD

Colaboradores

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de agosto de 2009

Conclusão Primária (Real)

13 de junho de 2019

Conclusão do estudo (Antecipado)

30 de setembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de junho de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de junho de 2019

Primeira postagem (Real)

19 de junho de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

19 de junho de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de junho de 2019

Última verificação

1 de junho de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RETMxMap

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Sim

Descrição do plano IPD

Será compartilhado por artigos de publicação.

Prazo de Compartilhamento de IPD

1a

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Para organismo com conhecimento conhecido no campo. Para expandir a análise no mesmo campo. Via digital, entrando em contato com o administrador.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • Plano de Análise Estatística (SAP)
  • Relatório de Estudo Clínico (CSR)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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