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表型与遗传性视网膜营养不良、色素性视网膜炎、Con>Rod 营养不良的基因型相关。

2019年6月16日 更新者：MejoraVisionMD

表型与遗传性视网膜营养不良的基因型相关

患有视网膜营养不良（色素性视网膜炎、视锥>视杆细胞营养不良、Usher 和综合征）的患者将与基因型相关联，并通过分离分析验证遗传模式。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

患有视网膜营养不良（色素性视网膜炎、视锥>视杆细胞营养不良、Usher 和综合征等）的患者将与基因型相关联，并通过分离分析验证遗传模式。 需要对先证者、父母和两个未受影响的兄弟姐妹进行眼科检查，需要视网膜分析、自发荧光和眼部相干断层扫描 (OCT) 以及家庭地图。 血液样本 最多 10ml 血液提取将被发送并分析基因型。

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

17000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2周 至 90年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

遗传性视网膜营养不良/视网膜色素变性、LCA、锥杆营养不良

描述

纳入标准：

  1. 遗传性视网膜营养不良或视网膜色素变性的诊断
  2. 必须能够执行所有学习测试。
  3. 每年必须能够访问。

排除标准：

1）不愿意每年都来。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：以家庭为基础
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
视网膜色素变性
任何类型的视网膜营养不良伴色素/视网膜色素变性
诊断测试：视网膜分析-马赛克
眼底视网膜模式研究
诊断测试：自发荧光
眼底反射功能
诊断测试：OCT- 1 微量
精细断层扫描眼底视网膜
程序：基因型分析
分子靶标视网膜营养不良分析
亚瑟综合症
与听力问题相关的视网膜营养不良或视网膜色素变性
诊断测试：视网膜分析-马赛克
眼底视网膜模式研究
诊断测试：自发荧光
眼底反射功能
诊断测试：OCT- 1 微量
精细断层扫描眼底视网膜
程序：基因型分析
分子靶标视网膜营养不良分析
锥>杆综合症
视网膜营养不良诊断或开始于中央视力。
诊断测试：视网膜分析-马赛克
眼底视网膜模式研究
诊断测试：自发荧光
眼底反射功能
诊断测试：OCT- 1 微量
精细断层扫描眼底视网膜
程序：基因型分析
分子靶标视网膜营养不良分析
色素性视网膜炎 sx
具有任何类型的其他特征的视网膜色素变性
诊断测试：视网膜分析-马赛克
眼底视网膜模式研究
诊断测试：自发荧光
眼底反射功能
诊断测试：OCT- 1 微量
精细断层扫描眼底视网膜
程序：基因型分析
分子靶标视网膜营养不良分析

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
基于自发荧光、视网膜分析、与表型相关的基因分子变异，
大体时间：8年
基于自发荧光、视网膜分析、黄斑相干断层扫描，分子变异与特定表型相关。
8年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
初步自然史
大体时间：5年
眼科检查、视网膜分析、自发荧光和 OCT 将在时间范围内进行描述
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

MejoraVisionMD

合作者

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2009年8月1日

初级完成 (实际的)

2019年6月13日

研究完成 (预期的)

2025年9月30日

研究注册日期

首次提交

2019年6月11日

首先提交符合 QC 标准的

2019年6月16日

首次发布 (实际的)

2019年6月19日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年6月19日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年6月16日

最后验证

2019年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • RETMxMap

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

它将由出版论文共享。

IPD 共享时间框架

1a

IPD 共享访问标准

具有该领域已知知识的有机体。 扩大同领域分析。 通过数字方式，通过联系管理员。

IPD 共享支持信息类型

  • 统计分析计划 (SAP)
  • 临床研究报告（CSR）

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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