Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fenotype correleert genotype van erfelijke retinadystrofieën, retinitis pigmentosa, con>staafdystrofieën.

16 juni 2019 bijgewerkt door: MejoraVisionMD

Fenotype correleert genotype van erfelijke retinadystrofieën

Patiënten met retinadystrofieën (retinitis pigmentosa, cone>rods dystrofieën, Usher en syndromaal) zullen worden gecorreleerd met het genotype en de overervingswijze valideren door middel van segregatie-analyse.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met retinadystrofieën (retinitis pigmentosa, cone>rods dystrofieën, Usher en syndromaal, etc.) zullen gecorreleerd worden met het genotype en de overervingswijze valideren door middel van segregatie-analyse. Oculair onderzoek van proband, ouders en twee onaangetaste broers en zussen is nodig, retina-analyse, autofluorescentie en oculaire coherentietomografie (OCT) zijn nodig, evenals een familiekaart. Bloedmonsters Maximaal 10 ml bloedextractie wordt verzonden en het genotype wordt geanalyseerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

17000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 weken tot 90 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Erfelijke retinadystrofieën / Retinitis pigmentosa, LCA, kegelstaafdystrofie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Diagnose van erfelijke retinadystrofie of retinitis pigmentosa
  2. Moet alle studietoetsen kunnen maken.
  3. Moet elk jaar kunnen bezoeken.

Uitsluitingscriteria:

1) Niet bereid om elk jaar te bezoeken.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Retinitis pigmentosa
Elk type retinadystrofie met pigment/retinitis pigmentosa
Diagnostische toets: Retina Analyse-mozaïek
Fundus retina-patroonstudie
Diagnostische toets: Autofluorescentie
Fundus reflectie-functionaliteit
Diagnostische toets: OKT- 1 micra
Fijne tomografie fundus retina
Procedure: Genotype-analyse
Analyse van moleculaire doelretinadystrofie
Usher-syndroom
Retinadystrofie of retinitis pigmentosa geassocieerd met auditieproblemen
Diagnostische toets: Retina Analyse-mozaïek
Fundus retina-patroonstudie
Diagnostische toets: Autofluorescentie
Fundus reflectie-functionaliteit
Diagnostische toets: OKT- 1 micra
Fijne tomografie fundus retina
Procedure: Genotype-analyse
Analyse van moleculaire doelretinadystrofie
Kegel>staafsyndromen
Retinadystrofie gediagnosticeerd of begonnen in het centrale gezichtsvermogen.
Diagnostische toets: Retina Analyse-mozaïek
Fundus retina-patroonstudie
Diagnostische toets: Autofluorescentie
Fundus reflectie-functionaliteit
Diagnostische toets: OKT- 1 micra
Fijne tomografie fundus retina
Procedure: Genotype-analyse
Analyse van moleculaire doelretinadystrofie
Retinitis pigmentosa sx
Retinitis pigmentosa met elk type andere kenmerken
Diagnostische toets: Retina Analyse-mozaïek
Fundus retina-patroonstudie
Diagnostische toets: Autofluorescentie
Fundus reflectie-functionaliteit
Diagnostische toets: OKT- 1 micra
Fijne tomografie fundus retina
Procedure: Genotype-analyse
Analyse van moleculaire doelretinadystrofie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gen-moleculaire variatie om te correleren met fenotype op basis van autofluorescentie, retina-analyse,
Tijdsspanne: 8 jaar
Moleculaire variatie correleert met specifiek fenotype op basis van autofluorescentie, retina-analyse, maculaire coherentietomografie.
8 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Voorlopige natuurlijke historie
Tijdsspanne: 5 jaar
Oculair onderzoek, netvliesanalyse, autofluorescentie en OCT's worden in tijdsbestek beschreven
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

MejoraVisionMD

Medewerkers

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 augustus 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

13 juni 2019

Studie voltooiing (Verwacht)

30 september 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 juni 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 juni 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 juni 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 juni 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 juni 2019

Laatst geverifieerd

1 juni 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RETMxMap

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Ja

Beschrijving IPD-plan

Het zal worden gedeeld door publicatiepapieren.

IPD-tijdsbestek voor delen

1a

IPD-toegangscriteria voor delen

Naar organisme met bekende kennis in het veld. Om de analyse in hetzelfde veld uit te breiden. Via digitaal, door contact op te nemen met beheerder.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • Statistisch Analyse Plan (SAP)
  • Klinisch onderzoeksrapport (CSR)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Retinitis Pigmentosa

Klinische onderzoeken op Retina Analyse-mozaïek

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Jamaica

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren