Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotype korrelerer genotypen af ​​nedarvede nethindedystrofier, Retinitis Pigmentosa, Con>Rod dystrofier.

16. juni 2019 opdateret af: MejoraVisionMD

Fænotype korrelerer genotype af nedarvede nethindedystrofier

Patienter med retina-dystrofier (retinitis pigmentosa, kegle->stave-dystrofier, Usher og syndromic) vil blive korreleret med genotype og validere arvetilstand ved segregationsanalyse.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Patienter med nethindedystrofier (retinitis pigmentosa, kegledystrofier, Usher og syndromer osv.) vil blive korreleret med genotype og validere arvetilstand ved segregationsanalyse. Øjenundersøgelse af proband, forældre og to upåvirkede søskende er nødvendig, nethindeanalyse, autofluorescens og okulær kohærenstomografi (OCT) er nødvendig samt familiekort. Blodprøver 10 ml max blodudvinding vil blive sendt, og genotype vil blive analyseret.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

17000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 uger til 90 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Arvelige nethindedystrofier / Retinitis pigmentosa, LCA, keglestavsdystrofi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Diagnose af arvelig nethindedystrofi eller retinitis pigmentosa
  2. Skal kunne udføre alle studietests.
  3. Skal kunne besøge hvert år.

Ekskluderingskriterier:

1) Ikke villig til at besøge hvert år.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Retinitis pigmentosa
Enhver form for nethindedystrofi med pigment/retinitis pigmentosa
Diagnostisk test: Nethindeanalyse-mosaik
Fundus retina mønster undersøgelse
Diagnostisk test: Autofluorescens
Fundus reflektans-funktionalitet
Diagnostisk test: OKT - 1 mikro
Fin tomografi fundus nethinden
Procedure: Genotype analyse
Molekylær mål retina dystrofi analyse
Usher syndrom
Nethindedystrofi eller retinitis pigmentosa forbundet med auditionsproblemer
Diagnostisk test: Nethindeanalyse-mosaik
Fundus retina mønster undersøgelse
Diagnostisk test: Autofluorescens
Fundus reflektans-funktionalitet
Diagnostisk test: OKT - 1 mikro
Fin tomografi fundus nethinden
Procedure: Genotype analyse
Molekylær mål retina dystrofi analyse
Kegle>stang-syndromer
Nethindedystrofi diagnosticeret eller startet i centralt syn.
Diagnostisk test: Nethindeanalyse-mosaik
Fundus retina mønster undersøgelse
Diagnostisk test: Autofluorescens
Fundus reflektans-funktionalitet
Diagnostisk test: OKT - 1 mikro
Fin tomografi fundus nethinden
Procedure: Genotype analyse
Molekylær mål retina dystrofi analyse
Retinitis pigmentosa sx
Retinitis pigmentosa med enhver form for andre funktioner
Diagnostisk test: Nethindeanalyse-mosaik
Fundus retina mønster undersøgelse
Diagnostisk test: Autofluorescens
Fundus reflektans-funktionalitet
Diagnostisk test: OKT - 1 mikro
Fin tomografi fundus nethinden
Procedure: Genotype analyse
Molekylær mål retina dystrofi analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gen-molekylær variation for at korrelere med fænotype baseret på autofluorescens, nethindeanalyse,
Tidsramme: 8 år
Molekylær variation korrelerer med specifik fænotype baseret på autofluorescens, nethindeanalyse, makulær kohærenstomografi.
8 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Foreløbig Naturhistorie
Tidsramme: 5 år
Okulær undersøgelse, nethindeanalyse, autofluorescens og OCT'er vil blive beskrevet i tidsramme
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

MejoraVisionMD

Samarbejdspartnere

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

13. juni 2019

Studieafslutning (Forventet)

30. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. juni 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. juni 2019

Først opslået (Faktiske)

19. juni 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. juni 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. juni 2019

Sidst verificeret

1. juni 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RETMxMap

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Det vil blive delt af publikationspapirer.

IPD-delingstidsramme

1a

IPD-delingsadgangskriterier

Til organisme med kendt viden på området. For at udvide analysen i samme felt. Via digitalt, ved henvendelse til administrator.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • Statistisk analyseplan (SAP)
  • Klinisk undersøgelsesrapport (CSR)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Kliniske forsøg med Nethindeanalyse-mosaik

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Netherlands

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner