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Phänotyp Korreliert den Genotyp von angeborenen Netzhautdystrophien, Retinitis pigmentosa, Con>Rod-Dystrophien.

16. Juni 2019 aktualisiert von: MejoraVisionMD

Phänotyp Korreliert den Genotyp erblicher Netzhautdystrophien

Patienten mit Netzhautdystrophien (Retinitis pigmentosa, Cone>rods dystrophies, Usher and syndromic) werden mit dem Genotyp korreliert und der Vererbungsmodus durch Segregationsanalyse validiert.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Patienten mit Netzhautdystrophien (Retinitis pigmentosa, Zapfen>Stäbchen-Dystrophie, Usher und Syndrom usw.) werden mit dem Genotyp korreliert und der Vererbungsmodus durch Segregationsanalyse validiert. Eine Augenuntersuchung des Probanden, der Eltern und zweier nicht betroffener Geschwister ist erforderlich, eine Netzhautanalyse, Autofluoreszenz und Augenkohärenztomographie (OCT) sowie eine Familienkarte sind erforderlich. Blutproben Maximal 10 ml Blutentnahme werden verschickt und der Genotyp wird analysiert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

17000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Wochen bis 90 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erbliche Netzhautdystrophien / Retinitis pigmentosa, LCA, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Diagnose einer erblichen Netzhautdystrophie oder Retinitis pigmentosa
  2. Muss in der Lage sein, alle Studientests durchzuführen.
  3. Muss in der Lage sein, jedes Jahr zu besuchen.

Ausschlusskriterien:

1) Nicht bereit, jedes Jahr zu besuchen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Retinitis pigmentosa
Jede Art von Netzhautdystrophie mit Pigment / Retinitis pigmentosa
Diagnosetest: Netzhautanalyse-Mosaik
Fundus-Retina-Musterstudie
Diagnosetest: Autofluoreszenz
Fundus-Reflexionsfunktion
Diagnosetest: OKT- 1 Mikro
Feine Tomographie Fundus Retina
Verfahren: Genotypanalyse
Molekulare Target-Retinadystrophie-Analyse
Usher-Syndrom
Netzhautdystrophie oder Retinitis pigmentosa im Zusammenhang mit Hörproblemen
Diagnosetest: Netzhautanalyse-Mosaik
Fundus-Retina-Musterstudie
Diagnosetest: Autofluoreszenz
Fundus-Reflexionsfunktion
Diagnosetest: OKT- 1 Mikro
Feine Tomographie Fundus Retina
Verfahren: Genotypanalyse
Molekulare Target-Retinadystrophie-Analyse
Zapfen-Stäbchen-Syndrome
Retinadystrophie, die im zentralen Sehen diagnostiziert oder begonnen wurde.
Diagnosetest: Netzhautanalyse-Mosaik
Fundus-Retina-Musterstudie
Diagnosetest: Autofluoreszenz
Fundus-Reflexionsfunktion
Diagnosetest: OKT- 1 Mikro
Feine Tomographie Fundus Retina
Verfahren: Genotypanalyse
Molekulare Target-Retinadystrophie-Analyse
Retinitis pigmentosa sx
Retinitis pigmentosa mit jeder Art von anderen Merkmalen
Diagnosetest: Netzhautanalyse-Mosaik
Fundus-Retina-Musterstudie
Diagnosetest: Autofluoreszenz
Fundus-Reflexionsfunktion
Diagnosetest: OKT- 1 Mikro
Feine Tomographie Fundus Retina
Verfahren: Genotypanalyse
Molekulare Target-Retinadystrophie-Analyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genmolekulare Variation zur Korrelation mit dem Phänotyp basierend auf Autofluoreszenz, Netzhautanalyse,
Zeitfenster: 8 Jahre
Molekulare Variation korreliert mit spezifischem Phänotyp basierend auf Autofluoreszenz, Netzhautanalyse, Makulakohärenztomographie.
8 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vorläufige Naturgeschichte
Zeitfenster: 5 Jahre
Augenuntersuchung, Netzhautanalyse, Autofluoreszenz und OCTs werden im Zeitrahmen beschrieben
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

MejoraVisionMD

Mitarbeiter

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. August 2009

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

13. Juni 2019

Studienabschluss (Voraussichtlich)

30. September 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Juni 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. Juni 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Juni 2019

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RETMxMap

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Ja

Beschreibung des IPD-Plans

Es wird von Publikationspapieren geteilt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

1a

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Organismus mit bekannten Kenntnissen auf diesem Gebiet. Um die Analyse auf demselben Gebiet zu erweitern. Via Digital, indem Sie sich an den Administrator wenden.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • Statistischer Analyseplan (SAP)
  • Klinischer Studienbericht (CSR)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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