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Le phénotype corrèle le génotype des dystrophies héréditaires de la rétine, de la rétinite pigmentaire, des dystrophies Con> Rod.

16 juin 2019 mis à jour par: MejoraVisionMD

Le phénotype corrèle le génotype des dystrophies héréditaires de la rétine

Les patients atteints de dystrophies de la rétine (rétinite pigmentaire, dystrophies cône>bâtonnets, Usher et syndromiques) seront corrélés avec le génotype et valideront le mode de transmission par analyse de ségrégation.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les patients atteints de dystrophies de la rétine (rétinite pigmentaire, dystrophies cône>bâtonnets, Usher et syndromique, etc.) seront corrélés avec le génotype et valideront le mode de transmission par analyse de ségrégation. Un examen oculaire du proposant, des parents et de deux frères et sœurs non affectés est nécessaire, une analyse de la rétine, une autofluorescence et une tomographie par cohérence oculaire (OCT) sont nécessaires ainsi qu'une carte familiale. Des échantillons sanguins de 10 ml d'extraction de sang maximum seront envoyés et le génotype sera analysé.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

17000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 semaines à 90 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Dystrophies héréditaires de la rétine / Rétinite pigmentaire, LCA, Dystrophie des cônes

La description

Critère d'intégration:

  1. Diagnostic de dystrophie héréditaire de la rétine ou de rétinite pigmentaire
  2. Doit être capable d'effectuer tous les tests d'étude.
  3. Doit pouvoir visiter chaque année.

Critère d'exclusion:

1) Ne veut pas visiter chaque année.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Rétinite pigmentaire
Tout type de dystrophie de la rétine avec pigmentation / rétinite pigmentaire
Test diagnostique: Analyse de la rétine-mosaïque
Étude du motif rétinien du fond d'œil
Test diagnostique: Autofluorescence
Fonctionnalité de réflexion du fond d'œil
Test diagnostique: OCT- 1 micra
Tomographie fine du fond de la rétine
Procédure: Analyse génotypique
Analyse de la dystrophie de la rétine cible moléculaire
Syndrome d'Usher
Dystrophie de la rétine ou rétinite pigmentaire associée à des problèmes d'audition
Test diagnostique: Analyse de la rétine-mosaïque
Étude du motif rétinien du fond d'œil
Test diagnostique: Autofluorescence
Fonctionnalité de réflexion du fond d'œil
Test diagnostique: OCT- 1 micra
Tomographie fine du fond de la rétine
Procédure: Analyse génotypique
Analyse de la dystrophie de la rétine cible moléculaire
Syndromes cône>bâtonnet
Dystrophie de la rétine diagnostiquée ou débutée en vision centrale.
Test diagnostique: Analyse de la rétine-mosaïque
Étude du motif rétinien du fond d'œil
Test diagnostique: Autofluorescence
Fonctionnalité de réflexion du fond d'œil
Test diagnostique: OCT- 1 micra
Tomographie fine du fond de la rétine
Procédure: Analyse génotypique
Analyse de la dystrophie de la rétine cible moléculaire
Rétinite pigmentaire sx
Rétinite pigmentaire avec tout type d'autres caractéristiques
Test diagnostique: Analyse de la rétine-mosaïque
Étude du motif rétinien du fond d'œil
Test diagnostique: Autofluorescence
Fonctionnalité de réflexion du fond d'œil
Test diagnostique: OCT- 1 micra
Tomographie fine du fond de la rétine
Procédure: Analyse génotypique
Analyse de la dystrophie de la rétine cible moléculaire

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Variation gène-moléculaire à corréler avec le phénotype basé sur l'autofluorescence, l'analyse de la rétine,
Délai: 8 années
La variation moléculaire est en corrélation avec un phénotype spécifique basé sur l'autofluorescence, l'analyse de la rétine, la tomographie en cohérence maculaire.
8 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Histoire naturelle préliminaire
Délai: 5 années
L'examen oculaire, l'analyse de la rétine, l'autofluorescence et les OCT seront décrits dans le laps de temps
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

MejoraVisionMD

Collaborateurs

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 août 2009

Achèvement primaire (Réel)

13 juin 2019

Achèvement de l'étude (Anticipé)

30 septembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

11 juin 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 juin 2019

Première publication (Réel)

19 juin 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 juin 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 juin 2019

Dernière vérification

1 juin 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RETMxMap

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Description du régime IPD

Il sera partagé par des articles de publication.

Délai de partage IPD

1a

Critères d'accès au partage IPD

Aux organismes ayant des connaissances connues dans le domaine. Pour étendre l'analyse dans le même domaine. Par voie numérique, en contactant l'administrateur.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • Plan d'analyse statistique (PAS)
  • Rapport d'étude clinique (CSR)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Rétinite pigmentaire

  • University of Göttingen
    Recrutement
    Registre insightrp2
    Rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) | Rétinite pigmentaire associée au RP2 | Rétinite pigmentosa 2
    Allemagne

Essais cliniques sur Analyse de la rétine-mosaïque

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