Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fenotyp korrelerar genotyp av ärftliga retinadystrofier, Retinitis Pigmentosa, Con>Rod Dystrophies.

16 juni 2019 uppdaterad av: MejoraVisionMD

Fenotyp korrelerar genotyp av ärftliga retinadystrofier

Patienter med retinadystrofier (retinitis pigmentosa, cone>rods dystrophies, Usher och syndromic) kommer att korreleras med genotyp och validera nedärvningsläge genom segregationsanalys.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Patienter med retinadystrofier (retinitis pigmentosa, cone>rods dystrophies, Usher och syndromic, etc.) kommer att korreleras med genotyp och validera nedärvningsläge genom segregationsanalys. Okulär undersökning av proband, föräldrar och två opåverkade syskon behövs, näthinnaanalys, autofluorescens och okulär koherenstomografi (OCT) behövs samt familjekarta. Blodprover 10ml max blodextraktion kommer att skickas och genotyp kommer att analyseras.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

17000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 veckor till 90 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Ärftliga retinadystrofier / Retinitis pigmentosa, LCA, konstavsdystrofi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Diagnos av ärftlig retinadystrofi eller retinitis pigmentosa
  2. Måste kunna utföra alla studieprov.
  3. Måste kunna besöka varje år.

Exklusions kriterier:

1) Inte villig att besöka varje år.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Retinitis pigmentosa
Alla typer av retinadystrofi med pigment/retinitis pigmentosa
Diagnostiskt test: Näthinnaanalys-mosaik
Fundus retina mönsterstudie
Diagnostiskt test: Autofluorescens
Fundusreflektans-funktionalitet
Diagnostiskt test: OKT- 1 mikro
Fintomografi fundus retina
Procedur: Genotypanalys
Analys av molekylär målretinadystrofi
Usher syndrom
Retinadystrofi eller retinitis pigmentosa i samband med auditionsproblem
Diagnostiskt test: Näthinnaanalys-mosaik
Fundus retina mönsterstudie
Diagnostiskt test: Autofluorescens
Fundusreflektans-funktionalitet
Diagnostiskt test: OKT- 1 mikro
Fintomografi fundus retina
Procedur: Genotypanalys
Analys av molekylär målretinadystrofi
Cone>rod syndrom
Retinadystrofi diagnostiserad eller påbörjad i central syn.
Diagnostiskt test: Näthinnaanalys-mosaik
Fundus retina mönsterstudie
Diagnostiskt test: Autofluorescens
Fundusreflektans-funktionalitet
Diagnostiskt test: OKT- 1 mikro
Fintomografi fundus retina
Procedur: Genotypanalys
Analys av molekylär målretinadystrofi
Retinitis pigmentosa sx
Retinitis pigmentosa med någon typ av andra egenskaper
Diagnostiskt test: Näthinnaanalys-mosaik
Fundus retina mönsterstudie
Diagnostiskt test: Autofluorescens
Fundusreflektans-funktionalitet
Diagnostiskt test: OKT- 1 mikro
Fintomografi fundus retina
Procedur: Genotypanalys
Analys av molekylär målretinadystrofi

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genmolekylär variation för att korrelera med fenotyp baserad på autofluorescens, näthinnaanalys,
Tidsram: 8 år
Molekylär variation korrelerar med specifik fenotyp baserat på autofluorescens, näthinnaanalys, makulär koherenstomografi.
8 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Preliminär naturhistoria
Tidsram: 5 år
Okulär undersökning, näthinnaanalys, autofluorescens och OCT kommer att beskrivas i tidsram
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

MejoraVisionMD

Samarbetspartners

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 augusti 2009

Primärt slutförande (Faktisk)

13 juni 2019

Avslutad studie (Förväntat)

30 september 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

11 juni 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 juni 2019

Första postat (Faktisk)

19 juni 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 juni 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 juni 2019

Senast verifierad

1 juni 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RETMxMap

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

Det kommer att delas av tidningar.

Tidsram för IPD-delning

1a

Kriterier för IPD Sharing Access

Till organism med känd kunskap inom området. För att utöka analysen inom samma område. Via digitalt, genom att kontakta administratör.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • Statistisk analysplan (SAP)
  • Klinisk studierapport (CSR)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Retinit Pigmentosa

Kliniska prövningar på Näthinnaanalys-mosaik

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Argentina

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera