Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotyp koreluje s genotypem dědičných retinálních dystrofií, retinitis Pigmentosa, Con>Rod dystrofie.

16. června 2019 aktualizováno: MejoraVisionMD

Fenotyp koreluje genotyp dědičných dystrofií sítnice

Pacienti s dystrofií sítnice (retinitis pigmentosa, dystrofie čípků>tyčinek, Usherova a syndromická) budou korelováni s genotypem a segregační analýzou ověříme dědičnost.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pacienti s dystrofií sítnice (retinitis pigmentosa, dystrofie kuželovitých>tyčinkových, Usherova a syndromická atd.) budou korelováni s genotypem a segregační analýzou ověříme dědičnost. Je potřeba oční vyšetření probanda, rodičů a dvou nepostižených sourozenců, analýza sítnice, autofluorescence a oční koherentní tomografie (OCT) a rodinná mapa. Vzorky krve 10 ml max. odběr krve bude odeslán a bude analyzován genotyp.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

17000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 týdny až 90 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dědičné dystrofie sítnice / Retinitis pigmentosa, LCA, dystrofie kuželovitých tyčinek

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Diagnóza dědičné dystrofie sítnice nebo retinitis pigmentosa
  2. Musí být schopen provést všechny studijní testy.
  3. Musí být možné navštívit každý rok.

Kritéria vyloučení:

1) Neochota navštěvovat každý rok.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Retinitis pigmentosa
Jakýkoli typ dystrofie sítnice s pigmentem / retinitis pigmentosa
Diagnostický test: Analýza sítnice - mozaika
Studie vzoru sítnice fundu
Diagnostický test: Autofluorescence
Odrazivost fundu-funkčnost
Diagnostický test: OCT-1 mikra
Jemná tomografie fundus sítnice
Postup: Genotypová analýza
Analýza molekulární cílové dystrofie sítnice
Usherův syndrom
Dystrofie sítnice nebo retinitis pigmentosa spojená s problémy s konkurzem
Diagnostický test: Analýza sítnice - mozaika
Studie vzoru sítnice fundu
Diagnostický test: Autofluorescence
Odrazivost fundu-funkčnost
Diagnostický test: OCT-1 mikra
Jemná tomografie fundus sítnice
Postup: Genotypová analýza
Analýza molekulární cílové dystrofie sítnice
Syndromy kužele>tyče
Dystrofie sítnice diagnostikovaná nebo zahájená v centrálním vidění.
Diagnostický test: Analýza sítnice - mozaika
Studie vzoru sítnice fundu
Diagnostický test: Autofluorescence
Odrazivost fundu-funkčnost
Diagnostický test: OCT-1 mikra
Jemná tomografie fundus sítnice
Postup: Genotypová analýza
Analýza molekulární cílové dystrofie sítnice
Retinitis pigmentosa sx
Retinitis pigmentosa s jakýmkoliv typem dalších znaků
Diagnostický test: Analýza sítnice - mozaika
Studie vzoru sítnice fundu
Diagnostický test: Autofluorescence
Odrazivost fundu-funkčnost
Diagnostický test: OCT-1 mikra
Jemná tomografie fundus sítnice
Postup: Genotypová analýza
Analýza molekulární cílové dystrofie sítnice

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Gene-molekulární variace korelující s fenotypem na základě autofluorescence, analýzy sítnice,
Časové okno: 8 let
Molekulární variace koreluje se specifickým fenotypem na základě autofluorescence, analýzy sítnice, makulární koherentní tomografie.
8 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Předběžná přírodní historie
Časové okno: 5 let
Oční vyšetření, analýza sítnice, autofluorescence a OCT budou popsány v časovém rámci
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

MejoraVisionMD

Spolupracovníci

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. srpna 2009

Primární dokončení (Aktuální)

13. června 2019

Dokončení studie (Očekávaný)

30. září 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. června 2019

První zveřejněno (Aktuální)

19. června 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. června 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. června 2019

Naposledy ověřeno

1. června 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RETMxMap

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Bude sdílen v publikacích.

Časový rámec sdílení IPD

1a

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Do organismu se známými znalostmi v oboru. Rozšířit analýzu ve stejném oboru. Přes digitál, kontaktováním správce.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • Plán statistické analýzy (SAP)
  • Zpráva o klinické studii (CSR)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Klinické studie na Analýza sítnice - mozaika

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit