Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A fenotípus korrelálja az öröklött retina-dystrophiák, a retinitis pigmentosa, a con> rod-dystrophiák genotípusát.

2019. június 16. frissítette: MejoraVisionMD

A fenotípus korrelálja az öröklött retina-disztrófiák genotípusát

A retina dystrophiában szenvedő betegeket (retinitis pigmentosa, cone>rods dystrophia, Usher és szindróma) korrelálják a genotípussal, és szegregációs elemzéssel validálják az öröklődési módot.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A retina disztrófiában szenvedő betegeket (retinitis pigmentosa, kúp>rudak disztrófiája, Usher és szindróma stb.) korrelálják a genotípussal, és szegregációs elemzéssel validálják az öröklődési módot. Szükséges a proband, a szülők és két nem érintett testvér szemvizsgálata, retinaanalízis, autofluoreszcencia és okuláris koherencia tomográfia (OCT), valamint családtérkép. Vérmintákat 10 ml max. vérvétellel küldenek, és a genotípust elemzik.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

17000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 hét (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Öröklött retina dystrophiák / Retinitis pigmentosa, LCA, Kúp-rúd dystrophia

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Öröklött retina dystrophia vagy retinitis pigmentosa diagnózisa
  2. Képesnek kell lennie az összes vizsgálati teszt elvégzésére.
  3. Minden évben meg kell látogatni.

Kizárási kritériumok:

1) Nem hajlandó minden évben meglátogatni.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Retinitis pigmentosa
Bármilyen típusú retina dystrophia pigmenttel / retinitis pigmentosa
Diagnosztikai vizsgálat: Retina analízis-mozaik
Fundus retina mintázat vizsgálata
Diagnosztikai vizsgálat: Autofluoreszcencia
Fundus reflektancia-funkcionalitás
Diagnosztikai vizsgálat: OCT- 1 mikro
Finom tomográfia fundus retina
Eljárás: Genotípus elemzés
Molekuláris cél retina dystrophia elemzése
Usher szindróma
Retina dystrophia vagy retinitis pigmentosa meghallgatási problémákkal társulva
Diagnosztikai vizsgálat: Retina analízis-mozaik
Fundus retina mintázat vizsgálata
Diagnosztikai vizsgálat: Autofluoreszcencia
Fundus reflektancia-funkcionalitás
Diagnosztikai vizsgálat: OCT- 1 mikro
Finom tomográfia fundus retina
Eljárás: Genotípus elemzés
Molekuláris cél retina dystrophia elemzése
Kúp>rúd szindrómák
Központi látásban diagnosztizált vagy megkezdett retina dystrophia.
Diagnosztikai vizsgálat: Retina analízis-mozaik
Fundus retina mintázat vizsgálata
Diagnosztikai vizsgálat: Autofluoreszcencia
Fundus reflektancia-funkcionalitás
Diagnosztikai vizsgálat: OCT- 1 mikro
Finom tomográfia fundus retina
Eljárás: Genotípus elemzés
Molekuláris cél retina dystrophia elemzése
Retinitis pigmentosa sx
Retinitis pigmentosa bármilyen más jellemzővel
Diagnosztikai vizsgálat: Retina analízis-mozaik
Fundus retina mintázat vizsgálata
Diagnosztikai vizsgálat: Autofluoreszcencia
Fundus reflektancia-funkcionalitás
Diagnosztikai vizsgálat: OCT- 1 mikro
Finom tomográfia fundus retina
Eljárás: Genotípus elemzés
Molekuláris cél retina dystrophia elemzése

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Gén-molekuláris variáció a fenotípussal való korreláció érdekében autofluoreszcencia, retinaanalízis,
Időkeret: 8 év
A molekuláris variáció autofluoreszcencia, retinaanalízis, makula koherencia tomográfia alapján korrelál a specifikus fenotípussal.
8 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Előzetes természetrajz
Időkeret: 5 év
A szemvizsgálatot, a retina elemzést, az autofluoreszcenciát és az OCT-ket időkeretben ismertetjük
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

MejoraVisionMD

Együttműködők

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2009. augusztus 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2019. június 13.

A tanulmány befejezése (Várható)

2025. szeptember 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. június 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. június 16.

Első közzététel (Tényleges)

2019. június 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. június 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. június 16.

Utolsó ellenőrzés

2019. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RETMxMap

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Igen

IPD terv leírása

Megosztják majd a kiadványok.

IPD megosztási időkeret

1a

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

A területen ismert tudással rendelkező szervezethez. Az elemzés kiterjesztése ugyanazon a területen. Digitálisan, a rendszergazdával.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • Statisztikai elemzési terv (SAP)
  • Klinikai vizsgálati jelentés (CSR)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Retinitis Pigmentosa

Klinikai vizsgálatok a Retina analízis-mozaik

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Peru

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel