표현형은 유전성 망막 이영양증, 색소성 망막염, 콘>막상 이영양증의 유전자형과 관련이 있습니다.
2019년 6월 16일 업데이트: MejoraVisionMD
표현형은 상속된 망막 이영양증의 유전자형과 관련이 있습니다
망막 이영양증(망막색소변성증, 원뿔>막대 이영양증, 어셔 및 증후군) 환자는 유전자형과 상관관계가 있으며 분리 분석을 통해 유전 방식을 검증합니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
망막 이영양증(망막색소변성증, 원뿔>막대 이영양증, 어셔 및 증후군 등)이 있는 환자는 유전자형과 상관관계가 있으며 분리 분석을 통해 유전 방식을 검증합니다.
발의자, 부모 및 영향을 받지 않은 두 형제자매의 안구 검사가 필요하며, 망막 분석, 자가형광 및 OCT(Ocular Coherence Tomography) 및 가족 지도가 필요합니다.
혈액 샘플 10ml 최대 혈액 추출이 전송되고 유전자형이 분석됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
17000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: A Villanueva, MD
- 전화번호: 019992233623
- 이메일: dr.villanueva@mejoravisionmd.com
연구 연락처 백업
- 이름: Gelly Cuevas, MS
- 전화번호: +521 (999) 4060506
- 이메일: research.biobanks@mejoravisionmd.com
연구 장소
-
-
Yucatan
-
Merida, Yucatan, 멕시코, 97130
- 모병
- Retina and Genomics Institute
-
연락하다:
- AL Villanueva, MD
- 전화번호: 9992233623
- 이메일: dr.villanueva@mejoravisionmd.com
-
연락하다:
- Gelly Cuevas, MS
- 전화번호: 01 (999) 4060586
- 이메일: alva@mejoravisionmd.com
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2주 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전성 망막 이영양증 / 색소성 망막염, LCA, 원추형 이영양증
설명
포함 기준:
- 유전성 망막 이영양증 또는 색소성 망막염의 진단
- 모든 학습 테스트를 수행할 수 있어야 합니다.
- 매년 방문할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
1) 매년 방문할 의향이 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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색소 성 망막염
색소/색소성 망막염을 동반한 모든 유형의 망막 이영양증
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안저 망막 패턴 연구
안저 반사 기능
미세 단층 촬영 안저 망막
분자 표적 망막 이영양증 분석
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어셔 증후군
청각 문제와 관련된 망막 이영양증 또는 색소성 망막염
|
안저 망막 패턴 연구
안저 반사 기능
미세 단층 촬영 안저 망막
분자 표적 망막 이영양증 분석
|
|
콘>로드 증후군
망막 이영양증은 중앙 시야에서 진단되거나 시작되었습니다.
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안저 망막 패턴 연구
안저 반사 기능
미세 단층 촬영 안저 망막
분자 표적 망막 이영양증 분석
|
|
색소성 망막염 sx
모든 유형의 다른 특징이 있는 색소성 망막염
|
안저 망막 패턴 연구
안저 반사 기능
미세 단층 촬영 안저 망막
분자 표적 망막 이영양증 분석
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
자가형광, 망막 분석,
기간: 8 년
|
분자 변이는 자가형광, 망막 분석, 황반 결맞음 단층 촬영에 기초한 특정 표현형과 상관관계가 있습니다.
|
8 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
예비 자연사
기간: 5 년
|
안구 검사, 망막 분석, 자가형광 및 OCT는 시간 프레임으로 설명됩니다.
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Villanueva, Adda L., et al.
- Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2009년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2019년 6월 13일
연구 완료 (예상)
2025년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 6월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 6월 16일
처음 게시됨 (실제)
2019년 6월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 6월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 6월 16일
마지막으로 확인됨
2019년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RETMxMap
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- 통계 분석 계획(SAP)
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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망막 분석-모자이크에 대한 임상 시험
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Medtronic Bakken Research Center완전한
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨
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