Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotyp koreluje genotyp dziedzicznych dystrofii siatkówki, barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, dystrofii Con>Rod.

16 czerwca 2019 zaktualizowane przez: MejoraVisionMD

Fenotyp koreluje z genotypem dziedzicznych dystrofii siatkówki

Pacjenci z dystrofiami siatkówki (zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, dystrofia czopków>pręcików, zespół Ushera i zespół syndromiczny) zostaną skorelowani z genotypem i potwierdzą sposób dziedziczenia poprzez analizę segregacji.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Pacjenci z dystrofiami siatkówki (retinopatia barwnikowa, dystrofia czopków>pręcików, zespół Ushera i zespół syndromiczny itp.) zostaną skorelowani z genotypem i potwierdzą sposób dziedziczenia poprzez analizę segregacji. Konieczne jest badanie okulistyczne probanda, rodziców i dwojga zdrowego rodzeństwa, analiza siatkówki, autofluorescencja i oczna koherentna tomografia (OCT) oraz mapa rodziny. Próbki krwi 10ml max ekstrakcji krwi zostaną wysłane i genotyp zostanie przeanalizowany.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

17000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 tygodnie do 90 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wrodzone dystrofie siatkówki / barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, LCA, dystrofia stożkowo-pręcikowa

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Diagnostyka wrodzonej dystrofii siatkówki lub barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
  2. Musi być w stanie wykonać wszystkie testy studyjne.
  3. Musi być w stanie odwiedzić co roku.

Kryteria wyłączenia:

1) Nie chce odwiedzać co roku.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki
Każdy rodzaj dystrofii siatkówki z barwnikiem / barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki
Test diagnostyczny: Analiza siatkówki-mozaika
Badanie wzoru dna siatkówki
Test diagnostyczny: Autofluorescencja
Funkcja odbicia dna oka
Test diagnostyczny: OCT- 1 mikra
Dna siatkówki w tomografii precyzyjnej
Procedura: Analiza genotypu
Analiza dystrofii siatkówki docelowej molekularnej
Zespół Ushera
Dystrofia siatkówki lub barwnikowe zwyrodnienie siatkówki związane z problemami ze słuchem
Test diagnostyczny: Analiza siatkówki-mozaika
Badanie wzoru dna siatkówki
Test diagnostyczny: Autofluorescencja
Funkcja odbicia dna oka
Test diagnostyczny: OCT- 1 mikra
Dna siatkówki w tomografii precyzyjnej
Procedura: Analiza genotypu
Analiza dystrofii siatkówki docelowej molekularnej
Zespoły stożka>pręcika
Dystrofia siatkówki rozpoznana lub rozpoczęta w widzeniu centralnym.
Test diagnostyczny: Analiza siatkówki-mozaika
Badanie wzoru dna siatkówki
Test diagnostyczny: Autofluorescencja
Funkcja odbicia dna oka
Test diagnostyczny: OCT- 1 mikra
Dna siatkówki w tomografii precyzyjnej
Procedura: Analiza genotypu
Analiza dystrofii siatkówki docelowej molekularnej
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki sx
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki z dowolnymi innymi cechami
Test diagnostyczny: Analiza siatkówki-mozaika
Badanie wzoru dna siatkówki
Test diagnostyczny: Autofluorescencja
Funkcja odbicia dna oka
Test diagnostyczny: OCT- 1 mikra
Dna siatkówki w tomografii precyzyjnej
Procedura: Analiza genotypu
Analiza dystrofii siatkówki docelowej molekularnej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmienność genowo-molekularna korelująca z fenotypem w oparciu o autofluorescencję, analizę siatkówki,
Ramy czasowe: 8 lat
Zmienność molekularna koreluje z określonym fenotypem w oparciu o autofluorescencję, analizę siatkówki, koherentną tomografię plamki żółtej.
8 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wstępna historia naturalna
Ramy czasowe: 5 lat
Badanie okulistyczne, analiza siatkówki, autofluorescencja i OCT zostaną opisane w ramach czasowych
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

MejoraVisionMD

Współpracownicy

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

13 czerwca 2019

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

30 września 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 czerwca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 czerwca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 czerwca 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 czerwca 2019

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RETMxMap

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

Zostanie udostępniony przez gazety wydawnicze.

Ramy czasowe udostępniania IPD

1a

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Do organizmu ze znaną wiedzą w tej dziedzinie. Aby rozszerzyć analizę w tej samej dziedzinie. Cyfrowo, kontaktując się z administratorem.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • Plan analizy statystycznej (SAP)
  • Raport z badania klinicznego (CSR)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Badania kliniczne na Analiza siatkówki-mozaika

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ukraine

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj