Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyyppi korreloi perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden genotyyppiä, retinitis pigmentosaa, con> rod dystrofiaa.

sunnuntai 16. kesäkuuta 2019 päivittänyt: MejoraVisionMD

Fenotyyppi korreloi periytyneiden verkkokalvon dystrofioiden genotyyppiä

Potilaat, joilla on verkkokalvon dystrofia (retinitis pigmentosa, kartio> sauvadystrofia, Usher ja syndromia), korreloidaan genotyypin kanssa ja validoidaan periytymismuoto erotteluanalyysillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Potilaat, joilla on verkkokalvon dystrofioita (retinitis pigmentosa, kartio-> sauvadystrofiat, Usher- ja oireyhtymä jne.), korreloidaan genotyypin kanssa ja validoidaan periytymismuoto segregaatioanalyysillä. Tarvitaan koehenkilön, vanhemman ja kahden ehjän sisaruksen silmätutkimus, verkkokalvoanalyysi, autofluoresenssi- ja silmäkoherenssitomografia (OCT) sekä perhekartta. Verinäytteet lähetetään enintään 10 ml verinäytteestä ja genotyyppi analysoidaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

17000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 viikkoa - 90 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Perinnölliset verkkokalvon dystrofiat / Retinitis pigmentosa, LCA, kartio-sauvadystrofia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Diagnoosi perinnöllinen verkkokalvon dystrofia tai retinitis pigmentosa
  2. On kyettävä suorittamaan kaikki opintotestit.
  3. Täytyy päästä käymään joka vuosi.

Poissulkemiskriteerit:

1) En halua käydä joka vuosi.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Verkkokalvorappeuma
Kaiken tyyppinen verkkokalvon dystrofia, johon liittyy pigmentti / retinitis pigmentosa
Diagnostinen testi: Verkkokalvon analyysi-mosaiikki
Silmänpohjan verkkokalvon kuviotutkimus
Diagnostinen testi: Autofluoresenssi
Silmänpohjan heijastustoiminto
Diagnostinen testi: OCT- 1 mikro
Hieno tomografia silmänpohjan verkkokalvolla
Menettely: Genotyyppianalyysi
Molekyylikohde verkkokalvon dystrofiaanalyysi
Usherin oireyhtymä
Verkkokalvon dystrofia tai retinitis pigmentosa, joka liittyy kuulo-ongelmiin
Diagnostinen testi: Verkkokalvon analyysi-mosaiikki
Silmänpohjan verkkokalvon kuviotutkimus
Diagnostinen testi: Autofluoresenssi
Silmänpohjan heijastustoiminto
Diagnostinen testi: OCT- 1 mikro
Hieno tomografia silmänpohjan verkkokalvolla
Menettely: Genotyyppianalyysi
Molekyylikohde verkkokalvon dystrofiaanalyysi
Kartio> sauva -oireyhtymät
Verkkokalvon dystrofia diagnosoitu tai alkanut keskusnäön yhteydessä.
Diagnostinen testi: Verkkokalvon analyysi-mosaiikki
Silmänpohjan verkkokalvon kuviotutkimus
Diagnostinen testi: Autofluoresenssi
Silmänpohjan heijastustoiminto
Diagnostinen testi: OCT- 1 mikro
Hieno tomografia silmänpohjan verkkokalvolla
Menettely: Genotyyppianalyysi
Molekyylikohde verkkokalvon dystrofiaanalyysi
Retinitis pigmentosa sx
Retinitis pigmentosa minkä tahansa tyyppisillä muilla piirteillä
Diagnostinen testi: Verkkokalvon analyysi-mosaiikki
Silmänpohjan verkkokalvon kuviotutkimus
Diagnostinen testi: Autofluoresenssi
Silmänpohjan heijastustoiminto
Diagnostinen testi: OCT- 1 mikro
Hieno tomografia silmänpohjan verkkokalvolla
Menettely: Genotyyppianalyysi
Molekyylikohde verkkokalvon dystrofiaanalyysi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geenimolekyylien vaihtelu korreloi fenotyypin kanssa autofluoresenssiin, verkkokalvoanalyysiin,
Aikaikkuna: 8 vuotta
Molekyylivariaatio korreloi spesifisen fenotyypin kanssa, joka perustuu autofluoresenssiin, verkkokalvoanalyysiin, makulan koherenssitomografiaan.
8 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Alustava luonnonhistoria
Aikaikkuna: 5 vuotta
Silmätutkimus, verkkokalvoanalyysi, autofluoresenssi ja OCT:t kuvataan aikakehyksessä
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

MejoraVisionMD

Yhteistyökumppanit

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. elokuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 13. kesäkuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 30. syyskuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 11. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 16. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 19. kesäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 19. kesäkuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 16. kesäkuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. kesäkuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RETMxMap

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Joo

IPD-suunnitelman kuvaus

Se jaetaan lehtien kesken.

IPD-jaon aikakehys

1a

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Organismille, jolla on alalla tunnettua tietoa. Analyysin laajentaminen samalla alalla. Digitaalisesti, ottamalla yhteyttä ylläpitäjään.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • Tilastollinen analyysisuunnitelma (SAP)
  • Kliinisen tutkimuksen raportti (CSR)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Verkkokalvorappeuma

Kliiniset tutkimukset Verkkokalvon analyysi-mosaiikki

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa