Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fenotype korrelerer genotype av arvede netthinnedystrofier, retinitis Pigmentosa, con>roddystrofier.

16. juni 2019 oppdatert av: MejoraVisionMD

Fenotype korrelerer genotypen av arvede netthinnedystrofier

Pasienter med retinadystrofier (retinitis pigmentosa, cone>rods dystrophies, Usher og syndromic) vil bli korrelert med genotype og validere arvemodus ved segregasjonsanalyse.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pasienter med retinadystrofier (retinitis pigmentosa, cone>rods dystrophies, Usher og syndromic, etc.) vil bli korrelert med genotype og validere arvemodus ved segregasjonsanalyse. Øyeundersøkelse av proband, foreldre og to upåvirkede søsken er nødvendig, netthinneanalyse, autofluorescens og okulær koherenstomografi (OCT) er nødvendig samt familiekart. Blodprøver 10ml maks blodekstraksjon vil bli sendt og genotype vil bli analysert.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

17000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 uker til 90 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Arvede netthinnedystrofier / Retinitis pigmentosa, LCA, kjeglestavdystrofi

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Diagnose av arvelig retinadystrofi eller retinitis pigmentosa
  2. Må kunne gjennomføre alle studieprøver.
  3. Må kunne besøke hvert år.

Ekskluderingskriterier:

1) Ikke villig til å besøke hvert år.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Retinitis pigmentosa
Enhver type netthinnedystrofi med pigment/retinitis pigmentosa
Diagnostisk test: Netthinneanalyse-mosaikk
Fundus retina mønsterstudie
Diagnostisk test: Autofluorescens
Fundus reflektans-funksjonalitet
Diagnostisk test: OKT- 1 mikro
Fintomografi fundus netthinnen
Fremgangsmåte: Genotypeanalyse
Molekylær mål retina dystrofi analyse
Usher syndrom
Retinadystrofi eller retinitis pigmentosa assosiert med auditionproblemer
Diagnostisk test: Netthinneanalyse-mosaikk
Fundus retina mønsterstudie
Diagnostisk test: Autofluorescens
Fundus reflektans-funksjonalitet
Diagnostisk test: OKT- 1 mikro
Fintomografi fundus netthinnen
Fremgangsmåte: Genotypeanalyse
Molekylær mål retina dystrofi analyse
Cone>rod syndromer
Netthinnedystrofi diagnostisert eller startet i sentralsyn.
Diagnostisk test: Netthinneanalyse-mosaikk
Fundus retina mønsterstudie
Diagnostisk test: Autofluorescens
Fundus reflektans-funksjonalitet
Diagnostisk test: OKT- 1 mikro
Fintomografi fundus netthinnen
Fremgangsmåte: Genotypeanalyse
Molekylær mål retina dystrofi analyse
Retinitis pigmentosa sx
Retinitis pigmentosa med alle typer andre funksjoner
Diagnostisk test: Netthinneanalyse-mosaikk
Fundus retina mønsterstudie
Diagnostisk test: Autofluorescens
Fundus reflektans-funksjonalitet
Diagnostisk test: OKT- 1 mikro
Fintomografi fundus netthinnen
Fremgangsmåte: Genotypeanalyse
Molekylær mål retina dystrofi analyse

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gen-molekylær variasjon for å korrelere med fenotype basert på autofluorescens, netthinneanalyse,
Tidsramme: 8 år
Molekylær variasjon korrelerer med spesifikk fenotype basert på autofluorescens, retinaanalyse, makulær koherenstomografi.
8 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Foreløpig naturhistorie
Tidsramme: 5 år
Okulær undersøkelse, netthinneanalyse, autofluorescens og OCT vil bli beskrevet i tidsramme
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

MejoraVisionMD

Samarbeidspartnere

Maisonneuve-Rosemont Hospital
Retina and Genomics Institute

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

  • Villanueva, Adda L., et al.
  • Villanueva, A. L., Langlois, M., Mongrain, I., Provost, S., Asselin, G., Dubé, M. P., ... & Ayyagari, R. (2015). ARRP microarray and Exome analysis revealed known and novel mutations in Mexican pedigrees. Investigative Ophthalmology & Visual Science, 56(7), 2866-2866.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2009

Primær fullføring (Faktiske)

13. juni 2019

Studiet fullført (Forventet)

30. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. juni 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. juni 2019

Først lagt ut (Faktiske)

19. juni 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. juni 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. juni 2019

Sist bekreftet

1. juni 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RETMxMap

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Det vil bli delt av publikasjonspapirer.

IPD-delingstidsramme

1a

Tilgangskriterier for IPD-deling

Til organisme med kjent kunnskap på området. For å utvide analyse i samme felt. Via digitalt, ved å kontakte administrator.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • Statistisk analyseplan (SAP)
  • Klinisk studierapport (CSR)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Retinitis Pigmentosa

Kliniske studier på Netthinneanalyse-mosaikk

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Indonesia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere