安全性、忍容性、およびバイオマーカーの変化の評価と延長を伴う FSHD1 に対するロスマピモドの臨床転帰評価 (FSHD)

包含基準:

• FSHD1 被験者の年齢は 18 ～ 65 歳です。
• 被験者はインフォームドコンセントフォーム（ICF）に署名し、日付を記入します。
• -染色体4上のD4Z4アレイのサイズの評価により、1〜9回の繰り返しを伴うFSHD1の確定診断。遺伝的確認は、スクリーニングMRIおよびベースライン筋生検の前に取得する必要があります。遺伝的確認は、適切な文書で検証された場合、以前の検査から得ることができます。
• -予定された訪問、治療計画、研究制限、臨床検査、避妊ガイドライン、予定された針筋生検、およびその他の研究手順を喜んで順守できる必要があります。
• 男性と女性の両方の被験者は、承認された避妊法を喜んで実践しなければなりません。
• -Ricci's Scaleで2から4の間の臨床重症度スコア（スケール範囲は0から5）。 いかなる活動にも車椅子または歩行器を使用する被験者は、研究への登録を許可されていません。
• -骨格筋針生検のための2回の訪問と全身MRIのためのすべての訪問を完了することへのコミットメント。
• -スクリーニング訪問時にRWS、TUG、およびFSHD PRO（FSHD-RODSおよびFSHD-HI）を完了することができます。
• -中央リーダーによって決定されるように、生検のためのMRI適格の筋肉を持っている必要があります。
• 被験者は、非盲検延長試験に参加するために、60週目訪問までに主試験を完了する必要があります。

除外基準:

• -治験責任医師の意見では、研究の結果を混乱させるか、被験者に治験薬を投与する際に追加のリスクをもたらす可能性のある病気または臨床状態の病歴。 これには、関連する薬物または食物アレルギーの病歴が含まれますが、これらに限定されません。心血管疾患または中枢神経系疾患の病歴;臨床的に重要な病状の病歴または存在;精神疾患の臨床的に重要な病歴;扁平上皮皮膚がん、基底細胞皮膚がん、およびステージ0の子宮頸部上皮内がん（過去5年間再発のない3つすべて）を除くがんの病歴。
• -被験者は、ヒト免疫不全ウイルスまたはB型肝炎ウイルスまたはC型肝炎ウイルスに感染していることがわかっているか、臨床的に疑われています。
• -被験者は現在、臨床的に重要な肝臓（アラニンアミノトランスフェラーゼ>正常上限の2倍または総ビリルビン>正常上限の1.5倍）または腎臓（GFR <30 mL /分/ 1.73m2） 機能障害。
• -被験者は、B型肝炎表面抗原、C型肝炎ウイルス（HCV）抗体、またはヒト免疫不全ウイルス1および2に対する抗体（HIV 1 / HIV 2抗体）に対して陽性のスクリーニングを行います。
• -被験者は、薬物吸収に影響を与える可能性のある状態を持っています（例、胃切除術、胆嚢摘出術、または虫垂切除術を除く他の消化管手術）。
• -被験者は、フレデリシアによるQT間隔（QTcF）を示す標準的な12誘導心電図を持っています。 QTcF が男性で 450 ミリ秒、女性で 470 ミリ秒を超える場合、ECG はさらに 2 回繰り返され、3 つの QTcF 値の平均が被験者の適格性を決定するために使用されます。
• 被験者には、抗不整脈治療を必要とする不整脈の病歴があります。または異常な心電図の履歴または証拠、研究者またはメディカルモニターの意見では、研究への被験者の参加を排除します。
• -男性被験者には、研究中または最後の治験薬投与後90日以内に妊娠する予定の女性パートナーがいます。
• 被験者は献血したことがある（約1パイント[500 mL]以上）か、治験責任医師が決定した最初の治験薬投与前90日以内に何らかの重大な失血があった。
• -無作為化から6週間以内の弱毒生ワクチンによるワクチン接種。
• -被験者は、アルコール、鎮痛薬/オピオイド、および/または違法薬物乱用の病歴を持っています。米国精神医学会によって定義された精神障害の診断および統計マニュアル、第5版、スクリーニング前の過去6か月、または薬物の陽性検査スクリーニングでの虐待。
• -被験者は、現在の研究に登録する前の次の期間内に治験薬を受け取った臨床試験に参加しました：30日、5半減期、または治験薬の生物学的効果の期間の2倍（いずれかであった方）より長いです）。
• -治療中の医師によって決定された、またはセクション15に示されている薬物のリストに含まれているように、筋肉機能に影響を与える可能性のある薬物またはサプリメントを服用している被験者の場合：被験者はその薬物またはサプリメントの安定した用量を服用している必要があります研究への登録の少なくとも3か月前に、研究期間中その安定した用量を維持します（セクション15に示されている薬物のリスト）。 研究中の用量の変更または治療の中止は、厳密な医学的理由がある場合にのみ、治療担当医師が明確な文書とスポンサーへの通知をもって行うことができます。
• -被験者は、治験薬またはその成分のいずれかに対する過敏症の病歴、または治験責任医師または医療モニターの意見で、参加を禁忌とする薬物またはその他のアレルギーの病歴があります。
• -女性の被験者は、スクリーニング時または投与前の尿ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）検査で陽性と判断された場合、妊娠しています。
• 女性被験者は授乳中です。
• 被験者は、プロトコルで概説されている手順に従うことを望まないか、または従うことができません。
• -被験者にはMRIの禁忌があります（重度の閉所恐怖症およびMRIに適合しない体内の破片または金属インプラントを含む）。
• -被験者は、登録の2年前まで精神的または法的に無力でした。
• -被験者は、重大な医学的疾患を示す異常な検査結果を有し、調査官または医療モニターの意見では、被験者の研究への参加を妨げる.
• 被験者、または被験者の近親者は、治験責任医師または治験分担医師、研究助手、薬剤師、治験コーディネーター、またはその施設での治験の実施に直接関与するその他のスタッフです。
• -被験者は、各筋肉生検の前に、少なくとも1か月間抗凝固剤を、少なくとも1週間抗血小板剤を服用しています。