卵巣機能不全および早期卵巣機能不全のリスクがある個人の受胎能温存のための性腺組織凍結

調査の説明:

ターナー症候群の個人、予防的性腺切除術を受けるY物質を伴うターナー症候群の個人、ガラクトース血症、最近の早発卵巣不全の初経後の青年、および卵巣刺激に対する禁忌がある卵巣予備能（DOR）の減少した青年における卵巣組織の凍結保存および評価卵巣機能と生殖に対する急性または慢性の影響に関連する、卵巣刺激に反応しなかった卵巣予備能の低下した人も同様です。

目的:

主な目的: 凍結保存と解凍の前後の卵胞の数と質の初期評価の後、残りの組織を利用して、ターナーとガラクトース血症、および最近診断された月経後の思春期の個人における卵胞損失のメカニズムに関する研究を行います。ポイ

1. 研究参加者から採取した組織と、心肺機能をサポートしている死体臓器提供者の卵巣に対して、単一細胞/核 RNA シーケンスを実行します。
2. 新鮮な卵巣組織で単一細胞/核 RNA シーケンスを実行し、凍結および解凍した組織と比較します

仮説: これらの条件を持つ個人の卵巣から得られた組織からの単一細胞/核 RNA シーケンスは、コントロールのそれとは大きく異なります。 このような違いは、これらの状態を持つ個人の卵胞喪失および/または機能不全の根底にあるメカニズムに関するさらなる仮説の開発を可能にする可能性があります.

二次的な目的: このプロトコルは、卵巣組織凍結保存 (OTC) の実現可能性 (新鮮な卵巣組織の解剖学、組織学、生理学、および凍結と解凍後の影響に基づく将来の生殖能力の合理的な期待を意味する) を評価するように設計されています。ターナー症候群（Y物質の有無にかかわらず）またはガラクトース血症による卵巣機能喪失のリスクが高い子供、および早発卵巣不全（POI）の最近の発症または卵巣予備能の低下した月経後の青年（卵胞数が少ないため、卵母細胞凍結保存のための卵巣刺激に反応しません)。

1. 実現可能性は、凍結前および解凍後の組織に見られる卵胞の数と質の評価を通じて評価されます。

2. 卵巣組織における卵胞の欠如は、OTC がこのための実行可能なオプションではないことを確認します

   人口。

3. 実験室マーカーと画像マーカーを卵胞の存在と数と関連付ける試みが行われます。

仮説: ターナー症候群およびガラクトース血症の若い個体、および最近 POI を発症した青年は、将来の生殖能力のために卵巣組織の凍結保存によって保存される可能性のある卵胞集団を保有しています。

1. 患者の抗ミュラー管ホルモン (AMH)、年齢、基礎疾患と相関するさまざまな卵胞所見があります。
2. 凍結保存と解凍による卵胞の喪失は、影響を受けていない場合と同様です

個人。

三次目的：組織内の卵胞の抑制と活性化に関する研究

実施されます。

1.組織は、既知の阻害剤と活性化剤、および単一細胞/核RNAで処理されます

治療前後の遺伝子発現を評価するために配列決定が行われます

仮説: これらの条件を持つ個人の卵巣組織内の原始卵胞

活性化を阻害している可能性があります。 そのような技術は卵胞の減少を可能にするかもしれません

凍結と解凍による損失、および将来の新しい治療法の開発の可能性

これらの状態に影響された個人および青年の卵胞喪失の加速を防ぎます。

組織の再移植前に卵胞の活性化を促進することで、組織の再移植後に妊娠を達成する可能性が向上する可能性があります

エンドポイント:

主要なエンドポイント:

1. 研究用組織: 単一細胞/核 RNA シーケンスは、以下の組織で実行されます。

   影響を受けた個人と、心肺サポートの死体臓器提供者となる年齢が一致したコントロールと比較しました。 これにより、卵巣内の特定の細胞タイプの比較と、これらの集団における卵胞喪失の可能性のあるメカニズムに関する探索的研究が可能になります。

2. 凍結および解凍された組織と比較した、新鮮な単一細胞/核 RNA シーケンス。 この

は、凍結プロセスによってどの転写が変更されたかを評価します。

二次エンドポイント:

1. ターナー症候群（Y物質の有無にかかわらず）、ガラクトース血症、および早発卵巣機能不全または卵巣予備能の低下した月経後の青年（卵母細胞凍結保存のための卵巣刺激に反応しない人）の卵巣の卵胞の密度と質の評価卵胞数が少ないため）
2. 年齢、AMH、状態などのマーカーによる卵胞密度と品質の相関。
3. 患者と対照の間の AMH、FSH、LH、エストラジオールなどのホルモンレベルの比較。

三次エンドポイント

-原始卵胞阻害剤および活性化剤による治療前後の組織における単一細胞/核 RNA シーケンスの変化を評価します。 残りの組織は、将来の実験のために凍結保存されます。