古典的フェニルケトン尿症の治療における大型中性アミノ酸の有効性と安全性の評価

フェニルケトン尿症（PKU）の標準治療には、生涯を通じてフェニルアラニンを制限した食事が含まれます。 食事を厳守することは非常に重要ですが、多くの場合、困難を伴います。 大量の中性アミノ酸 (LNAA) の補給は、PKU 管理の代替治療アプローチとなる可能性があります。 提案されたメカニズムには、高用量の LNAA による血液脳関門を通過するフェニルアラニン (Phe) 輸送の競合阻害が含まれており、脳内 Phe レベルの低下につながります。 ただし、PKU 管理における有効性と安全性を検証するには、さらなる調査が必要です。

PKU患者におけるLNAA補給の安全性と有効性を評価するために、2つの別個のクロスオーバー研究が実施されます。

研究 1: LNAA と 無治療: このクロスオーバー試験では、無治療と比較した LNAA サプリメントの効果を調査します。 参加者は両方の治療フェーズをランダムな順序で受けます。

• フェーズ 1: LNAA を含むセミフリー食 [期間: 8 週間]
• フェーズ 2: サプリメントを含まないセミフリー食 [期間: 1 週間]

研究 2: LNAA 対 Phe 制限食: このクロスオーバー試験では、LNAA サプリメントと現在の標準治療である Phe 制限食を比較します。 参加者は両方の治療フェーズをランダムな順序で受けます。

• フェーズ 1: LNAA を含むセミフリー食 [期間: 8 週間]
• フェーズ 2: 標準的な Ph 制限食 [期間: 8 週間]

オプションの非盲検延長研究は、両方のクロスオーバー研究の参加者に提供されます。 この研究では、16 か月にわたる LNAA 療法の長期的な安全性と有効性を評価します。

ベースラインの結果測定値を取得するために、健康な対照グループが募集されます。 その後、LNAA サプリメントを 1 週間投与し、その後再評価します。

このプロジェクトは、PKU 管理における LNAA の可能性について切望されている洞察を提供することが期待されています。 この研究はまた、病気の根底にある病態生理学をより深く理解することも目的としています。 最後に、この研究は、PKU 患者のためのより個別化された管理戦略につながる可能性があります。