암 DNA 스크리닝 파일럿 연구(CANDACE) (CANDACE)

연구에 동의하는 참가자는 혈액 2병(총 ~ 20ml)의 초기 수집에 동의하고 암 위험과 관련된 병력 및 생활 방식 측면에 대한 질문에 답해야 합니다. 연구 참여자는 또한 후속 혈액 샘플에 대한 동의를 제공하도록 요청받게 되며, 확증 검사에서 양성 결과가 나오면 후속 PET/CT 스캔 및 기타 조사가 진행됩니다.

55세에서 75세 사이의 참가자 1,000명이 BC 세대 프로젝트를 통해 등록됩니다. 이것은 초대 전용 연구입니다.

• 동의를 제공하고 연구에 등록하기로 선택한 응답자는 온라인 설문지로 이동하여 생활 방식 및 병력에 관한 질문에 답해야 합니다.
• 동의서와 설문 결과는 UBC 연구 사이트에서 전자적으로 수신됩니다.
• UBC에서 참가자 정보를 받으면 UBC 서버에서 암호로 보호된 스프레드시트에 입력됩니다. 그 시점에서 참가자는 가능한 여러 채혈 장소(LifeLabs) 중 한 곳으로 안내하는 요청 양식을 받게 되며, 그곳에서 채혈자가 두 개의 10mL 혈액을 채취합니다. 혈액 수집은 LifeLabs와의 계약을 통해 Boreal에서 지불하며 Streck 안정화 cfDNA 혈액 수집 튜브(1주일 이상 실온에서 혈액을 저장할 수 있음)에서 수행됩니다.
• 수집된 혈액 튜브 2개는 수집 후 24-48시간 이내에 LifeLabs에서 BC 암 연구 센터로 배송됩니다. 튜브는 연구 직원이 수집하여(초기 채혈 후 5일 이내) UBC로 이송되며, 여기서 튜브는 비식별화되고 임의 식별자(UBC 연구 번호)가 할당됩니다. 튜브에 있는 모든 개인 식별 정보는 필요한 경우 마모를 통해 완전히 제거됩니다. 식별 정보는 암호로 보호된 스프레드시트(UBC 서버에서)에 참가자 정보를 UBC 연구 번호에 연결하여 입력합니다. 이 시점부터 혈액 샘플, 후속 분획 및 결과는 연구 번호로만 식별됩니다. 식별되지 않은 튜브는 Boreal Genomics로 이송되어 혈장과 적혈구 및 버피 코트를 포함한 세포 분획으로 분리됩니다. 혈액 샘플의 비혈장 성분은 모아진 후 폐기됩니다. 혈장 분획은 별도의 튜브에 넣고 후속 분석을 위해 동결합니다. 원래 혈액 튜브(현재 비어 있음)는 파괴됩니다.
• 현재 익명화된 냉동 혈장 샘플은 Pathway Genomics(캘리포니아주 샌디에이고)로 전달되어 UBC/Boreal Genomics 농축 기술을 사용하는 순환 종양 DNA 분석으로 DNA 함량을 분석합니다. 모든 참가자의 혈장은 Pathway로 보내져 분석에 사용됩니다. 분석에서 소비되지 않은 모든 혈장은 파괴됩니다. 분석을 수행하는 데 필요한 임시 보관(1-2주) 외에는 혈장, 혈액 또는 기타 샘플을 Pathway Genomics 또는 UBC에 보관하지 않습니다.
• Pathway Genomics의 순환 종양 DNA 분석 결과(원시 시퀀싱 데이터)는 UBC로 반환되어 암 돌연변이의 존재에 대해 분석됩니다. 분석의 기술적 검출 한계(LOD)를 초과하는 활성화 돌연변이를 나타내는 모든 샘플은 양성이라고 합니다. 일부 정상적인 개인에게 낮은 수준으로 존재하는 것으로 알려진 TP53 돌연변이에 대한 한 가지 예외가 있습니다. 이러한 돌연변이의 경우 0.1%의 수준이 설정되며 그 이상에서는 샘플이 양성이라고 합니다.
• 데이터가 분석되면 부정적인 결과를 얻은 참가자에게는 참여에 대한 감사와 부정적인 결과를 알리는 이메일이 전송됩니다.
• 샘플이 긍정적인 결과를 제공한 참가자는 종양 전문의 공동 조사자가 전화로 즉시 연락하고 동시에 결과를 알리고 두 번째 채혈을 위해 돌아올 것을 요청하는 편지를 우편으로 보냅니다. 수사관들은 이 통신이 원래 채혈한지 약 한 달 후에 이루어질 것으로 예상합니다. 편지에는 참가자가 이 단계에서 질문이나 우려 사항이 있는 경우 연구 팀과 종양 전문의 공동 조사자의 연락처 정보가 포함됩니다. 요청 양식은 편지와 함께 발송됩니다. 혈액 수집 방문 시 10mL 혈액 튜브 2개를 채취하여 반복 검사 및 돌연변이가 일관되게 존재하는지 확인할 수 있습니다.
• 추가 추첨의 샘플은 두 가지 예외를 제외하고 초기 샘플에 대해 위에서 설명한 대로 처리됩니다. 첫째, 샘플은 Pathway Genomics로 배송되는 대신 Boreal Genomics에서 처리됩니다. 둘째, 순환하는 종양 DNA 신호가 종양 DNA 대신 낮은 수준의 생식계열 돌연변이에서 파생되는 드문 경우를 감지하기 위해 Boreal 패널에 존재하는 96개의 암 돌연변이에 대해 일부 연막 DNA(생식계열 DNA)도 테스트할 것입니다. 이 테스트는 Boreal Genomics에서 수행되며 테스트에서 소모되지 않은 남아있는 버피 코트 또는 DNA는 폐기됩니다. 순환 종양 DNA 분석 및 버피 코트 테스트의 데이터는 UBC로 반환되고 초기 혈액 결과와 비교됩니다.
• 앞선 테스트에서 암 관련 생식계열 돌연변이가 있는 것으로 밝혀진 참가자는 종양 전문의 공동 조사관으로부터 통보를 받고 BC 암청의 유전암 프로그램과 상담을 제공받게 됩니다. 상담. 원하는 경우 이러한 참가자는 생식계열 돌연변이에 대해 임상적으로 검증된 재검사에 액세스할 수 있습니다.
• 추가 혈액 샘플이 암 돌연변이에 대해 양성 결과를 나타내지 않는 참가자는 결과를 설명하기 위해 전화로 연락을 받을 것입니다.
• 추가 혈액 샘플에서 첫 번째 혈액 채취에서 관찰된 것과 동일한 암 돌연변이에 대해 양성 결과를 얻은 참가자는 종양 전문의 공동 조사자가 전화로 연락하여 결과와 다음 단계를 설명합니다. 그들은 또한 편지를 받게 될 것입니다. 수사관들은 이 통신이 두 번째 채혈 후 약 1주일 이내에 발생할 것으로 예상합니다. 참가자의 보류 중인 종양학적 평가(아래 참조) 및 연구 결과, FDG(fluorodeoxyglucose) 제제를 사용한 PET-CT 스캔 및 가능한 기타 검사가 요청될 것입니다. 종양 검사에서 달리 제안하지 않는 한 기본 후속 조치는 전신 PET-CT입니다. 의료 영상 스캔을 받는 참가자에게는 요청 양식이 제공되고 요청된 스캔을 받도록 지시되며 연구 후원자(Boreal Genomics)가 비용을 지불합니다.
• 비정상적인 DNA 검사에 대한 조언이 참가자에게 고통을 줄 수 있음을 인식하여 조사관은 (a) 검사를 완료하고 채혈 후 14일 이내에 2차 검사 결과에 대해 참가자에게 연락할 것을 약속했습니다. (b) 연구 종양 전문의가 전화로 수행하는 2차 결과(비정상 또는 정상) 통지 (c) 후속 종양학 평가 약속을 사전 예약하고 2차 비정상 결과를 통보하기 위해 전화를 걸 때 참가자에게 두 가지 옵션을 제공(d) ) 환자가 2차 검사에서 비정상이라고 통보받은 후 3주 이내에 종양학적 평가를 완료해야 합니다.

• 종양학적 평가는 BC Cancer Agency의 Vancouver Center에서 수행되며 다음을 포함할 가능성이 있습니다.

  • 암에 대한 위험 요인 및 암으로 인한 증상을 찾기 위한 시스템 검토를 포함한 전체 병력.

  • 다음에 대한 신체 검사:

    - 머리와 목, 흉부, 복부, 피부, 신경계 림프계 및 직장. 남성의 경우: 전립선 검사. 여성: 유방 및 부인과 검사

  • 전신 PET-CT 스캔
  • 결장직장암에 대한 분변 면역화학 검사(FIT), 자궁경부암에 대한 파파니콜로 검사, 유방암에 대한 유방조영술과 같은 표준 연령에 적합한 암 검진 조사가 완료되지 않았거나 기한이 지났거나 기한이 지난 경우.
  • 추가 조사는 병력, 신체 검사, 전신 PET-CT 및 표준 스크리닝 조사에 의해 안내됩니다.
  • 조사에는 다음이 포함될 수 있습니다: 전체 혈구 수, 간 효소, 종양 표지자, 요검사, 조영 증강 MRI, 조영 증강 CT, 머리와 목, 기관지, 방광, 상부 위장관 및 하부 위장관의 내시경 검사.
• 이 테스트의 결과는 종양 전문의 조사관과 Dr. Marziali에게 반환되고 연구 데이터베이스에 입력됩니다. 결과는 참가자에게 직접 또는 전화로 서면으로 전달됩니다. 종양 전문의는 추가 검사를 위해 참가자를 추천하고 추가 조사를 위한 후속 조치를 위해 적절한 임상의에게 의뢰할 것입니다. 종양 전문의는 또한 이 단계에서 지원 상담에 대한 참가자 추천을 제공할 것입니다.
• 결과는 종양 전문의 조사관이 참가자의 가정의(가정의가 있는 경우)에게 전달합니다.
• 조사에서 잠재적으로 악성 종양이 발견된 참가자는 영상 안내를 받거나 적절한 전문가에게 의뢰를 통해 생검을 받게 됩니다.
• 조사에서 잠재적 악성 종괴가 발견되지 않은 참가자는 순환 종양 DNA 검사에서 위양성 결과가 나왔다는 사실을 서면, 직접 또는 전화로 통보받으며 나이에 맞는 적절한 암 검진을 계속 받도록 권고받습니다. 그리고 가족력.
• 가능한 PET-CT를 포함하여 추가 검사를 받기를 꺼리는 양성 순환 종양 DNA 결과를 가진 참가자는 결과를 논의하고 위에서 설명한 지원 상담을 제공하기 위해 종양 전문의 공동 조사자와 후속 방문을 제공받을 것입니다.
• 초기 채혈 후 1년이 지나면 참가자는 그 기간 동안 암 진단을 받았는지 확인하기 위해 이메일로 연락을 받게 됩니다. 응답하지 않는 참가자의 경우 전화를 걸고 가족 주치의에게 참가자가 암 진단을 받았는지 묻는 서신을 보냅니다.

이 연구에서 수집된 데이터는 BC Generations Project에 제공됩니다.