어린이의 일차 면역 결핍 및 유전 대사 장애 치료에서 TCR 알파 베타 T 세포 고갈 일배체 HCT

포함 기준:

1. 비정상적인 면역 기능, 비정상적인 조혈, 전신 또는 장기 특이 자가면역 및/또는 비악성 림프증식을 특징으로 하는 모든 형태의 원발성 면역 결핍/조절곤란 장애가 있는 환자. 여기에는 다음이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.

   I. 식세포 장애: 만성 육아종증, 백혈구 부착 결핍, IL-10 경로 결함, 모노맥 증후군

   II. 세포 및 체액 면역의 결함: 중증 복합 면역결핍 장애(2세 이하의 고전적 SCID를 가진 영아는 다른 공개 프로토콜로 인해 제외됨), X-연관 고-IgM 증후군, DOCK8 결핍, ZAP70 결핍, 공통 가변성 면역결핍( CVID), Wiskott-Aldrich 증후군, NEMO 결핍.

   III. 면역조절장애: 면역조절다발내분비병 장병 X-연관(IPEX) 증후군, CTLA4 결핍, LRBA 결핍, STAT1 GOF, STAT3 GOF, X-연관 림프증식성 질환 등

   IV. PI 및 치료 면역학자가 적절하다고 간주하는 HCT의 혜택을 받을 수 있는 기타 PID 및 면역 조절 장애 장애.

2. 혈구탐식림프조직구증(가족성 HLH(유형 1-5), 이차 HLH(치료에 불응성 또는 재발성 과염증 삽화가 있는 경우) 및 다계통 불응성 랑게르한스 세포 조직구증을 포함한 조직구 장애.
3. 뮤코다당증, 신경변성질환, 골석화증 등 줄기세포이식 후 호전되거나 안정화될 수 있는 대사질환

포함 기준:

1. 환자는 5/10의 적절한 유전형 일치 일치를 가집니다. 공여자와 수혜자는 HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1 및 HLA-DQB1 유전자좌 각각의 대립형질이 적어도 하나 이상 고해상도 타이핑에 의해 결정된 대로 동일해야 합니다.

2. 환자는 다음에 의해 측정되는 적절한 장기 기능을 가지고 있어야 합니다.

   1. 심장: 무증상 또는 증상이 있는 경우 휴식 시 LVEF가 ≥ 40% 또는 SF ≥ 26%여야 합니다.
   2. 폐: 환자가 폐 기능 검사를 수행할 수 없는 경우 무증상이거나 증상이 있는 경우 DLCO ≥ 40% 예측(헤모글로빈 보정) 또는 맥박 산소측정 ≥ 92% 실내 공기.
   3. 신장: 크레아티닌 청소율(CrCl) 또는 사구체 여과율(GFR)이 > 50 mL/min/1.73이어야 합니다. m2.
   4. 간: 혈청 결합(직접) 빌리루빈 < 2.0 x ULN for age; AST 및 ALT < 5.0 x ULN(연령).
   5. Karnofsky 또는 Lansky(연령에 따라 다름) 성능 점수 ≥ 50
3. 서명된 서면 동의서

제외 기준:

1. 골수를 기증할 수 있고 기꺼이 기증할 HLA 일치 형제가 있는 참가자. HLA 일치 비혈연 공여자가 있는 환자는 제외되지 않습니다.
2. 임신 또는 모유 수유 여성.
3. 환자는 HIV 또는 조절되지 않는 진균, 박테리아 또는 바이러스 감염이 있습니다.
4. 환자는 이전에 고형 장기 이식을 받았습니다.
5. 환자는 포함 시점에 이전 동종이식으로 인해 활동성 GVHD(> 등급 II) 또는 만성 광범위한 GVHD를 가집니다.