TCR Alpha Beta T 细胞耗尽单倍相合 HCT 治疗儿童原发性免疫缺陷和遗传性代谢紊乱

纳入标准：

1. 患有以异常免疫功能、异常造血、全身或器官特异性自身免疫和/或非恶性淋巴组织增生为特征的任何形式的原发性免疫缺陷/调节障碍的患者。 这包括但不限于：

   一、吞噬细胞疾病：慢性肉芽肿病、白细胞粘附缺陷、IL-10通路缺陷、MonoMac综合征

   二。细胞免疫和体液免疫缺陷：严重联合免疫缺陷病（因其他开放方案将排除 2 岁以下典型 SCID 婴儿）、X 连锁高 IgM 综合征、DOCK8 缺陷、ZAP70 缺陷、常见变异型免疫缺陷（ CVID）、Wiskott-Aldrich 综合征、NEMO 缺乏症。

   三、免疫失调疾病：免疫失调多内分泌病肠病X连锁（IPEX）综合征、CTLA4缺乏症、LRBA缺乏症、STAT1 GOF、STAT3 GOF、X连锁淋巴增生性疾病等。

   四、 PI 和治疗免疫学家认为合适的其他 PID 和免疫失调疾病可以通过 HCT 获益。

2. 组织细胞疾病，包括噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（家族性 HLH（1-5 型）、继发性 HLH（治疗难治性或反复发作​​的过度炎症）和多系统难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症。
3. 干细胞移植后可以改善或稳定的代谢紊乱，如粘多糖贮积症、神经退行性疾病、骨硬化症等。

纳入标准：

1. 患者具有 5/10 的合适基因型相同匹配。 根据高分辨率分型确定，供体和受体必须相同，至少具有以下每个基因座的一个等位基因：HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1 和 HLA-DQB1。

2. 患者必须具有足够的器官功能，通过以下方式衡量：

   1. 心脏：无症状或如果有症状，则静息时 LVEF 必须≥ 40% 或 SF ≥ 26%
   2. 肺部：无症状或有症状 DLCO ≥ 预测值的 40%（针对血红蛋白校正）或脉搏血氧饱和度 ≥ 92%（如果患者无法进行肺功能测试）。
   3. 肾脏：肌酐清除率 (CrCl) 或肾小球滤过率 (GFR) 必须 > 50 mL/min/1.73 平方米。
   4. 肝脏：血清结合（直接）胆红素 < 2.0 x ULN 适合年龄； AST 和 ALT < 5.0 x ULN 适合年龄。
   5. Karnofsky 或 Lansky（年龄相关）表现评分 ≥ 50
3. 签署书面知情同意书

排除标准：

1. 有 HLA 匹配的兄弟姐妹的参与者能够并且愿意捐献骨髓。 不排除具有 HLA 匹配的无关供体的患者。
2. 怀孕或哺乳期女性。
3. 患者患有 HIV 或不受控制的真菌、细菌或病毒感染。
4. 患者之前接受过实体器官移植。
5. 由于纳入时先前的同种异体移植，患者患有活动性 GVHD（> II 级）或慢性广泛性 GVHD。