비소세포폐암(FAHIC - Lung) 환자의 암 가족력 조사에 관한 연구. (FAHIC-Lung)

이것은 전향적, 관찰적, 다기관 연구입니다. 우리 연구 모집단은 연령, TNM 병기, 흡연 상태 및 기타 임상적 병리학적 특성에 관계없이 조직학적으로 NSCLC로 진단된 연속 환자로 대표됩니다.

이 연구의 주요 목적은 다음과 같습니다.

• NSCLC 환자의 FHC에 대한 설명 및 기타 위험 요인의 잠재적인 가족 내 클러스터
• NSCLC 환자에게 체계적인 유전 상담을 제공하기 위한 잠재적인 FHC 패턴 및 기타 위험 요인의 가족 내 클러스터 식별.

2차 목표는 다음과 같습니다.

- FHC 패턴 및 기타 위험 요인의 가족 내 클러스터에 따른 NSCLC 환자의 임상-병리학적 및 종양학적 특성에 대한 설명.

참가자의 이력은 본 연구의 목적을 위해 개발된 전용 자가 보고 연구 설문지를 통해 연구자가 신중하게 수집합니다(부록 1 제공). 임시 연구 설문지는 조종 유전 전문가의 검증을 받았습니다. 위원회는 반환된 설문지를 표준화된 가계도로 변환하도록 각 조사자를 교육할 것입니다.

연구 설문지는 다음 사항에 중점을 둡니다.

• 암의 가족력;
• 암 병력이 있는 친척 중 종양 유형/원발 종양 부위;
• 암 병력이 있는 친척 중 진단 당시 연령;
• 암 병력이 있는 친척의 생물학적 성별;
• 암 병력이 있는 친척 중 담배 흡연 및 흡연 습관에 대한 노출;
• 암 병력이 있는 참가자 및 친척의 지리적 출신
• 다발성 악성종양의 개인 병력;
• 암 병력이 있는 참가자 및 친척의 발암 물질에 대한 직업적, 환경적 노출 가능성;
• 참가자와 암 병력이 있는 친척의 인종입니다.

회상 편향 위험을 최소화하기 위해 환자는 2회 연구 방문(등록 시 첫 번째 연구 방문 및 후속 연구 방문)을 통해 4주 동안 추적 관찰됩니다.

첫 번째 연구 방문 동안 모든 환자의 임상-병리학적 정보를 수집하고 연구 참여자에게 임시 설문지를 제공하며 이는 후속 연구 방문 시 연구 담당자에게 반환됩니다.

다음과 같은 임상-병리학적 특징이 수집될 것입니다:

• 흡연 상태(능동/수동, 패키지/년, 총 흡연 기간)
• 동부 종양학 그룹 성과 상태(ECOG-PS)
• 진단 당시 연령;
• 종양 조직학;
• TNM 병기 결정 시스템 제8판에 따른 진단 시 종양 단계;
• 민족성;
• 발암물질에 대한 직업적, 환경적 노출;
• 프로그램된 사망 리간드-1 종양 비율 점수(PD - L1 TPS)
• 표피 성장 인자 수용체(EGFR), Kirsten 쥐 육종 바이러스(KRAS), BRAF, c-MET, 돌연변이 및 역형성 림프종 키나제(ALK), ROS-1, RET, 신경영양성 티로신 수용체 키나제 NTRK 전좌/유전자를 포함한 모든 이용 가능한 발암성 동인 융합.

기타 동시성/이시성 원발성 악성 종양의 개인 병력.

연구 데이터는 전용 전자 사례 보고서 양식(e-CRF)을 통해 수집됩니다. 전용 eCRF를 통해 수집될 정보의 전체 목록(부록 2 제공)

NSCLC 환자에게 생식계열 검사를 위한 유전 상담을 의뢰하는 확립된 FHC 기준이 없음에도 불구하고 조사자는 후속 연구 방문 시 참가자 설문지를 평가하고 현지 일상 관행에 따라 임상적으로 지시될 경우 환자에게 유전 상담을 의뢰할 것입니다.

참가자의 설문지를 수집한 후 조사관은 흡연 이력, 직업적/환경적 발암 물질에 대한 노출과 같은 다른 잠재적 위험 요소가 암 병력이 있는 친척 내에서 어떻게 분리되는지에 대한 추가 정보를 사용하여 환자의 가족 3을 재구성할 수 있습니다.

연구자들은 환자가 체계적인 유전 상담을 구체적으로 다루도록 개별화하고 임상 실습에서 생식계열 테스트에 대한 적격성을 평가하기 위해 재발성 악성종양/위험 요인의 재발 가족 집단이 폐암 위험과 구체적으로 연관되어 있는지 여부를 설명할 수 있습니다. 둘째, 연구자들은 환자 및/또는 종양 관련 특징이 FHC 패턴 및 기타 위험 요인의 가족 내 클러스터링과 연관되어 있는지 여부를 평가하기 위해 참가자의 임상-병리학적 특성 분포를 평가할 것입니다.

존경받는 학습 기간은 24개월입니다. 등록은 프로토콜 승인 후 시작되며 12개월 동안 지속됩니다. 데이터 분석은 데이터 수집 종료 후 12개월 동안 지속됩니다.

통계 계획 및 표본 크기

연구의 설명적 성격과 암 가족력과 NSCLC 사이의 관계에 대한 이용 가능한 데이터가 부족하다는 점을 고려하여, 이 연구의 최소 표본 크기는 선택되지 않은 환자들 사이의 FHC 분포를 조사한 현재까지 이용 가능한 유일한 연구에서 설정되었습니다. 암에 대한 높은 친숙한 부담을 기술한 IV기 NSCLC의 경우(즉, 특히 환자의 최대 6.8%에서 측계 및 직계 가계 모두에 암이 발생한 사례가 있는 FHC가 풍부했습니다[14]. 이 데이터를 바탕으로 연구자들은 연구 집단에서 특히 암 가족력이 풍부한 참가자의 유병률이 10%라는 가설을 세웠습니다. 0.1의 신뢰 구간에 대한 전체 폭(정밀도 +/- 5%)으로 95%의 신뢰 수준을 가정하고 10% 탈락을 고려하면 그룹을 적절하게 설명하기 위해 등록해야 하는 최소 피험자 수입니다. 표본 크기의 이항적 "정확한" 계산에 따른 관심 대상은 175입니다. 기술 통계는 FHC 데이터, 가족 내 기타 위험 요인의 분포 및 기본 임상-병리학적 특성을 보고하는 데 적절하게 사용될 것입니다. Fisher 정확 검정과 χ2 검정은 범주형 변수(예: 개인/가족의 긍정적 또는 부정적 병력에 따른 기본 특성 분포). 분석은 R-studio 소프트웨어인 R Core Team(2021)을 사용하여 수행되었습니다. R: 통계 컴퓨팅을 위한 언어와 환경입니다. R Foundation for Statistical Computing(오스트리아 비엔나) 및 MedCalc® 통계 소프트웨어 버전 20(MedCalc Software Ltd, 벨기에 오스텐드, https://www.medcalc.org; 2021).