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DupEx2 뒤시엔 근이영양증의 특성 (DMDDup2)

2024년 3월 22일 업데이트: Stefano Previtali, IRCCS San Raffaele

DupEx2 Duchenne 근이영양증의 표현형 다양성 특성화 및 예측/예후 마커 식별

엑손 2(Dup2)의 중복으로 인한 뒤시엔 근이영양증(DMD) 환자의 임상적 표현형과 가능한 예측/예후 인자를 특성화합니다. 구체적으로, 우리의 목표는 1) 운동, 호흡 및 심장 기능의 진행을 설명하는 것입니다. 2) Dup2의 표현형 스펙트럼이 기존 DMD보다 가벼운지 조사하고, 3) 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 수행하여 표현형과 상관 관계가 있는 DNA 중단점을 특성화합니다. 4) 향후 단백질체학/전사체학 연구를 위한 자료를 수집합니다.

배경/이유 DMD는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 11%의 경우 중복으로 인해 발생합니다. 가장 유망한 치료 접근법에는 돌연변이 특이적 치료법이 포함됩니다. 특히, 특정 돌연변이 그룹이 "평균" DMD 인구와 비교하여 다양한 질병 궤적의 기초가 될 수 있다는 증거가 증가하고 있습니다. 따라서 유전자형-표현형 상관관계 및 다양한 유전자형과 관련된 진행 패턴에 대한 더 많은 정보를 갖는 것이 필수입니다.

Dup2는 가장 일반적인 DMD 복제이며 AAV 매개 엑손 건너뛰기 연구가 진행 중인 유일한 것입니다. 대부분의 사례 시리즈와 데이터베이스는 Dup2를 심각한 표현형으로 간주하지만, 우리의 예비 연구 결과에 따르면 이들 환자는 집합적으로 질병의 진행이 더 경미하고 1/3의 경우 상당히 경미한 표현형을 나타냅니다. 더욱이, 표현형을 약화시키는 것과 관련된 메커니즘을 밝히려는 우리의 시도는 엑손 2의 삭제로 DMD에 대해 이전에 설명한 대체 스파이싱 전사체의 가설을 반박할 것입니다.

연구 설계 및 방법 26명의 이탈리아 Dup2 환자 코호트에 관한 임상 정보가 수집됩니다. DMD 대조군과 비교하여 보행 상실까지의 시간 차이가 달성될 것입니다. 마지막으로, 상호 연관된 WGS 연구를 위해 DNA를 검색합니다.

예상 결과 우리는 Dup2 환자가 게놈 연구에 의해 예측될 수 있는 더 가벼운 DMD 표현형을 나타낼 것으로 예상합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

주요 임상 평가변수는 보행 상실 시간(LOA)입니다.

보조 끝점에는 다음이 포함됩니다.

  1. 다음 기능 측정의 시간 경과에 따른 변화:

    1.1 운동 기능: 바닥에서 일어날 때까지의 시간과 같은 하위 항목을 포함하는 6분 걷기 테스트(6MWT) 및 북극성 보행 평가(NSAA).

    1.2 호흡 기능: 강제 폐활량(FVC) 리터(L) 및 예측 %; FVC% < 50%까지의 시간. 야간 환기 시작 시간입니다.

    1,3 심장 기능: 심장초음파로 측정한 좌심실 박출률(EF).

  2. 경미한 표현형과 심각한 표현형의 DNA 중단점을 특성화하기 위해

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

26

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이탈리아
      • Milano, 이탈리아, 20132
        • 모병
        • Dept. of Neurology, IRCCS Ospedale San Raffaele
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Dup2 돌연변이가 있는 이탈리아 DMD 환자

설명

포함 기준:

  • 디스트로핀 유전자에 엑손 2의 유전적으로 확인된 중복이 있는 소아 및 성인 DMD 환자

제외 기준:

  • Dup2 돌연변이의 유전적 확인이 부족한 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
보행이 불가능한 연령
기간: 12 개월
보행이 불가능한 연령
12 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
운동 기능에 대한 시간 테스트
기간: 12 개월
바닥에서 상승하는 시간과 같은 하위 항목을 포함하는 6분 걷기 테스트(6MWT) 및 북극성 보행 평가(NSAA).
12 개월
호흡 기능
기간: 12 개월
강제 폐활량(FVC) 리터(L) 및 예측 %; FVC% < 50%까지의 시간. 야간 환기 시작 시간
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS San Raffaele

수사관

  • 수석 연구원: Stefano C Previtali, MD, IRCCS Ospedale San Raffaele

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 1월 31일

기본 완료 (추정된)

2025년 1월 31일

연구 완료 (추정된)

2025년 1월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 3월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 3월 22일

처음 게시됨 (실제)

2024년 3월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 22일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • OSRSCP-GUP21006

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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