이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

인쇄 장애 환자의 다유전자좌 메틸화 이상에 관한 연구 (ImprintiNG)

2026년 3월 23일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

인쇄 장애 환자의 다중 유전자좌 메틸화 이상에 관한 연구

각인 장애는 에피변이에 의해 발생할 수 있습니다. 일부 피험자는 여러 각인 영역에서 메틸화 이상을 나타내며, 이러한 상태를 다위치 각인 장애(MLID)라고 합니다. MLID의 유병률은 사용된 방법론(사용된 기술 및 연구된 영역 수 포함)의 차이로 인해 알려지지 않았습니다. MLID의 표현형적 결과도 잘 이해되지 않고 있습니다. 모든 각인 영역의 메틸화를 연구하면 MLID의 유병률과 임상적 결과를 결정할 수 있습니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

각인 장애는 "에피돌연변이", 즉 ICR 수준에서의 비정상적인 메틸화 수준(메틸화 획득 또는 상실)을 포함한 다양한 분자 메커니즘에 이차적으로 발생할 수 있습니다. 인간의 11p15 영역은 태아 성장을 조절하는 데 필수적인 두 개의 유전자를 포함합니다: 부계 대립유전자에서 발현되며 H19/IGF2: IG-DMR(또는 ICR1)이라는 각인 센터에 의해 발현이 조절되는 IGF2(부계 대립유전자에서 메틸화됨); 그리고 모계 대립유전자에서 발현되며 KCNQ1OT1:TSS-DMR(또는 ICR2)이라는 두 번째 각인 센터에 의해 발현이 조절되는 CDKN1C(모계 대립유전자에서 메틸화됨). (Eggermann et al, 2023) 부모 각인과 관련된 질환 중에서 Beckwith Wiedemann 증후군(BWS, 유병률 1/13,500)은 과성장 증후군으로, 특히 생후 첫 몇 년 동안 배아 종양의 출현에 취약합니다. BWS 환자의 80%는 11p15 영역의 이상을 보이며, 이는 ICR2 메틸화 상실(약 50%) 또는 ICR1 메틸화 획득(5~10%)일 수 있습니다. (Brioude et al, 2018) Silver Russell 증후군(SRS, 유병률 1/50,000)은 태아 및 출생 후 성장 제한 증후군으로, 두위는 보존되지만 심한 섭취 곤란과 초기 대사 합병증이 동반됩니다. SRS 환자의 약 50%는 11p15 영역에서 ICR1 메틸화 상실을 보입니다. (Wakeling et al, 2017). Temple 증후군(TS14)은 SRS와 유사한 태아 및 출생 후 성장 제한 증후군으로, 신생아 저긴장증이 있으며 초기 사춘기와 비만 위험이 연관됩니다. 이 증후군은 일반적으로 MEG3/DLK1 유전자좌에서 14q32 영역의 이상(모계 단친원체성 이염색체, 부계 결실 또는 MEG3/DLK1:IG-DMR 메틸화 상실)에 의해 발생하며, 이 역시 각인됩니다. (Geoffron et al, 2017) 수년 전부터, 한 유전자좌에서 메틸화 이상을 보이는 일부 개체가 부모 각인을 받는 다른 영역에서도 메틸화 이상을 가질 수 있다는 것이 입증되었습니다. 이 상태는 다유전자좌 각인 장애(MLID)로 알려져 있습니다. 이 다유전자좌 장애의 유병률은 사용된 기술과 연구된 DMR 수에 따라 방법론이 다양하기 때문에 정확히 알려져 있지 않습니다. 일부 개체에서는 이러한 다양한 영역과 관련된 다른 질환의 증상이 나타날 수 있습니다. 그러나 현재 이러한 다유전자좌 장애의 표현형적 결과에 대해서는 거의 알려져 있지 않습니다. 마지막으로, 대부분의 메틸화 이상은 산발적으로 발생하지만, 반복적인 유산과 영향을 받은 개체에서 다유전자좌 질환이 존재한다는 공통된 특징을 가진 메틸화 이상의 몇 가지 가족성 형태가 보고되었습니다. 이러한 가족성 형태는 어머니에게 SCMC(피질하 모계 복합체) 인자들을 암호화하는 유전자의 병원성 변이가 존재하는 것과 연관되어 있습니다. 이러한 인자들은 다른 것들 중에서도 난자 성숙 및 수정 후와 첫 세포 분열 동안의 후생유전학적 표지 조절에 관여합니다. (MacKay et al, 2024)

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

96

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75012
        • Molecular Endocrinology and Imprinting disorder department - Trousseau Hospital
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. "음성 대조" 군: 유전자 검사를 받았으며:

    • 11p15 영역의 정상 메틸화 연구(H19/IGF2: IG-DMR 및 KCNQ1OT1:TSS-DMR)를 참조 기법으로 시행한 경우.
    • 그리고 성장 병리와 관련된 하나 이상의 유전자에 대한 시퀀싱 연구(생어 시퀀싱 및/또는 NGS 분석)를 시행하고 병리의 원인이 되는 병원성 변이의 존재를 확인한 경우.

    또는

    연구 대상군:

    - 참조 유전자 조사(ASMM-RTqPCR)를 받았으며 최종 진단이 H19/IGF2:IG-DMR 유전자좌(BWS,SRS), KCNQ1OT1:TSS-DMR 유전자좌(BWS) 또는 DLK1/MEG3:IG-DMR 유전자좌(TS14)에서의 메틸화 증가 또는 손실인 경우.

  2. 사회보장 제도 가입자 또는 수혜자(AME 제외).
  3. 연구 시점에서 대상자의 부모 또는 보호자, 또는 성인인 경우 대상자 본인의 동의서 서명.

제외 기준:

  • 대상자(18세 이상인 경우) 또는 부모 또는 친권자가 연구 계획에 대한 정보를 이해할 수 없는 경우.
  • 사법적 또는 행정적 결정에 의해 자유를 박탈당한 대상자(18세 이상인 경우) 또는 부모 또는 친권자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
간섭 없음: 네거티브 대조군
DNA 은행의 대조군 대상자, 참조 기술을 사용한 정상 메틸화 분석을 받은 대상자, 최종 진단이 후성유전적 원인이 아닌 유전적 원인인 경우입니다. 이 집단은 새로 개발된 기술을 사용하여 연구된 각 DMR에 대한 메틸화 지수의 정상 참조값을 설정하는 데 도움이 될 것입니다.
실험적: 연구 대상 인구
기준 기술을 사용하여 이전에 확인된 각인 영역에 메틸화 이상이 있는 피험자
다른: 메틸화 연구
효소적 DNA 처리 및 DMR 캡처 후 고처리량 시퀀싱 기술을 통한 메틸화 연구

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
참조 기법으로 특정 영역에서 메틸화 이상이 검출된 집단에서 새로운 기법(ImprintCap)이 비정상적인 메틸화 수준을 검출하는 능력을 검증하기 위해.
기간: 30개월(연구 종료)
각 DMR에 대한 메틸화 지수 참조값은 24명의 음성 대조군 피험자로부터 확립될 것입니다.
30개월(연구 종료)

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
연구 집단에서 다발성 유전자 질환을 가진 피험자의 비율(%)을 결정하기 위함.
기간: 30개월(연구 종료 시점)
연구 집단에서 MethylCap 기술에 의해 결정된 각 DMR의 메틸화 지수는 기준값과 비교될 것입니다: 다중 부위 질환은 최소한 하나의 다른 DMR에서 확립된 기준값과 비교하여 +3 SDS 이상(메틸화 증가) 또는 -3 SDS 이하(메틸화 감소)의 메틸화 지수가 존재함으로써 정의됩니다.
30개월(연구 종료 시점)
다유전자병을 가진 환자 또는 그렇지 않은 환자 집단에서 통상적인 추적 관찰 상담 중 수집된 표현형 데이터(임상 및/또는 생물학적)를 비교하기 위함.
기간: 30개월(연구 종료)
다중 유전자좌 질환 유무에 따른 연구 인구 집단의 임상 및 생물학적 데이터 간의 연관성
30개월(연구 종료)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

수사관

  • 수석 연구원: Frédéric Brioude, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 10월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 3월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 23일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 23일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • APHP251316
  • IDRCB 2025-A01991-48 (기타 식별자: ANSM)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

메틸화 연구에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Pakistan

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다