성 발달 장애, 46,XY에 대한 임상 시험

신장결석증 | 주베르 증후군 | 바르데 비들 증후군 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 선천성 간 섬유증 | 간/신장 섬유낭성 질환 | 메켈-그루버 증후군 | 카롤리 증후군 | 구강-안면-디지털 증후군 I형 | 사구체낭포성 신장 질환

미국

척추 측만증 | 척추 측만증; 소년 | 척추 측만증; 특발성, 영아 | 척추 측만증 신경근 | 신경섬유종증에서의 척추측만증 | 척추 측만증; 선천적, 자세적 | 골격 이형성증의 척추 측만증 | 다른 상태와 관련된 척추측만증 | 척추 측만증; 뼈 기형으로 인한 선천성

노르웨이

신경 모세포종 | 갑상선암 | 송과체종 | 윌름스 종양 | 배아성 횡문근육종 | 난소 육종 | Sertoli-Leydig 세포 종양 | 흉막모세포종 | 여성형모세포종 | DICER1 증후군 | 낭포성 신종 | 신장 육종 | 갑상선의 결절성 과형성 | 비강 연골 간엽 과오종 | 섬모체 수질상피종 | 뇌하수체암 | 자궁경부의 배아성 횡문근육종 | 질의 태아성 횡문근육종(진단) | 자궁의 배아 횡문근육종(진단)

미국

육종 | 갑상선종 | 송과체종 | 윌름스 종양 | 수질상피종 | 흉막모세포종 | 뇌하수체 종양 | 낭포성 신종 | 난소의 Sertoli-Leydig 세포 종양 | 자궁경부의 배아성 횡문근육종

미국

Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건

미국

미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건

미국, 호주

혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증

프랑스

원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건

미국

육아종 | 빈혈증 | 혈소판감소증 | 호중구감소증 | 겸상 적혈구 질환 | 지중해빈혈 | 니만픽병 | 비스코트-알드리치 증후군 | 골화석증 | 푸코시다증 | 체디악 히가시 증후군 | 헐러병

미국

신장 세포 암종 | 악성 중피종 | 연골육종 | 윤활막 육종 | 신장 수질 암종 | 악성 횡문근종양 | 저조하게 분화된 척색종 | 난소의 악성 횡문근종양 | 상피모양 악성 말초신경초종양 | 부비강 암종 | 방추 세포 육종 | 상피양 육종(미국 제외) | 난소 고칼슘혈증 유형의 소세포 암종 | 흉부 육종 | ATRT | 신장의 악성 횡문근종양 | 점액양 방추 세포 육종 | 근상피암 | 결합조직형성소원형세포종양(DSRCT) | 골수내 척수 신경초종증

췌장암 | 호지킨 림프종 | 린치 증후군 | 결절성 경화증 | 판코니빈혈 | AML | 비호지킨 림프종 | 가족성 선종성 용종증 | 급성 백혈병 | 네보이드 기저 세포 암종 증후군 | 신경 섬유종증 유형 1 | 신경 모세포종 | 망막모세포종 | MDS | 횡문근육종 | 폰 히펠-린다우병 | 부신피질 암종 | 신경섬유종증 II형 | 선천성 각화증 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 제2형 다발성내분비선종양 | 요점 | 제1형 다발성내분비선종양 | 맥락막 신경총 암종 | 카니 컴플렉스 | 포이츠-예거스 증후군 | 유전성 유방암 및 난소암 | 체질 불일치 복구 결핍 증후군 | 리-프라우메니 증후군 | BAP1 종양 소인 증후군 | DICER1 증후군 | PTEN 과오종 종양 증후군 | 크롬... 그리고 다른 조건

미국

다발성 경화증 | 시신경염 | 신경척수염 시신경 스펙트럼 장애 | CNS 유육종증 | CNS 혈관염 | 횡단 척수염 | 라스무센 뇌염 | 급성 파종성 뇌척수염 | 항 NMDAR 뇌염 | 항-GAD65 관련 자가면역 뇌염 | 항-AMPAR-1/2 관련 자가면역 뇌염 | 항-Lgi-1 관련 자가면역 뇌염 | 항 CASPR-2 관련 자가면역 뇌염 | 항-GABAR-1/2 관련 자가면역 뇌염 | 종양신경항체(Hu, Ri, Yo, Amphiphysin, CRMP-5, Ma-1, Ma-2, SOX-1) 관련 자가면역뇌염 | 하시모토 뇌염 | CNS 루푸스

스위스

리소좀 축적병 | 백질이영양증 | 니만-픽 질병 | 배튼병 | 고셔병 | 크라베병 | 알파-만노시다증 | 골화석증 | 테이삭스병 | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | 샌드호프병 | GM1 강글리오시드증 | MPS I | MPS II | 사라지는 백질병 | 다중 설파타제 결핍증 | S-아데노실호모시스테인 가수분해효소 결핍증 | 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 결핍증 | MLD | 모르퀴오병 | MPS IV | ALD | MPS III | GM3 강글리오시증 | PKAN | NP 결핍 | 간

미국

뮤코다당증 II | 파브리병 | 니만-픽병, C형 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 이색성 백질이영양증 | 고셔병 | 뇌건황색종증 | 뮤코다당증 IV A | GM1 강글리오시드증 | 점액다당증 VII | 산성 스핑고미엘리나제 결핍 | 세로이드 리포푸스증, 신경세포, 2 | 점액다당증 III-B

미국

악성 고형 신생물 | 비인두암 | 아데노이드 낭성 암종 | 이행 세포 암종 | 담관암 | 간내 담관암종 | 척색종 | 임신성 융모성 종양 | 가성 점액종 복막 | 자궁 경부 선암종 | 질 선암종 | 달리 명시되지 않은 질 편평 세포 암종 | 난소 점액 선암종 | 난소 생식 세포 종양 | 갑상선암 | 췌장 선포 세포 암종 | 선포 세포 암종 | 부신 피질 암종 | 부신 갈색 세포종 | 항문관 신경내분비 암종 | 항문관 미분화 암종 | 혈관 육종 | 아포크린 신생물 | 부록 점액성 선암종 | 바르톨린선 이행 세포 암종 | 기저 세포 암 | 방광 선암종 | 유방 전이성 암종 | 대장 편평 세포 암종 | 데스모이드 섬유종증 | 자궁내막 이행 세포 암종 | 자궁내막양 선암종 | 식도 신경내분비... 그리고 다른 조건

미국, 괌

대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건

미국

선천성 부신 과형성 | 혈우병 A | 혈우병 B | 점액다당증 I | 뮤코다당증 II | 낭포성 섬유증 | 알파 1-항트립신 결핍증 | 겸상 적혈구 질환 | 판코니빈혈 | 만성 육아종증 | 윌슨병 | 심한 선천성 호중구 감소증 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | 점액다당증 VI | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 비스코트-알드리치 증후군 | 프로피온산혈증 | 부신백질이영양증 | 글리코겐 축적병 | 이색성 백질이영양증 | 크리글러-나자르 증후군 | 갈락토스혈증 | 폼페병 | 슈와크만-다이아몬드 증후군 | 선천성 갑상선기능저하증 | 알파-지중해혈증 | 바이오티니다제 결핍 | 다이아몬드 흑선 빈혈 | 체디악-히가시 증후군 | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥 | 시스틴증 | X연관 저인산혈증 그리고 다른 조건

벨기에

뮤코다당류증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코... 그리고 다른 조건

미국

뮤코다당류증 | 백질뇌증 | 백질이영양증 | 부신백질이영양증 | 부신척수신경병증 | X-연관 부신백질이영양증 | 강글리오시드증 | 이색성 백질이영양증 | 크라베병 | 레프섬병 | 카다실 | 쇼그렌-라르손 증후군 | Allan-Herndon-Dudley 증후군 | 백질병 | GM2 강글리오시드증 | 젤위거 증후군 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher 질병 | ALD(부신백질이영양증) | 코카인 증후군 | 뇌건황색종증 | 카나반병 | CTX | Aicardi Goutieres 증후군 | AMN | X-ALD | Mct8(Slc16A2)-특이적 갑상선 호르몬 세포 수송체 결핍 | LBSL | 뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌증 | PMD | 샤르코-마리-투... 그리고 다른 조건

미국