Cholesterol bij ASS: karakterisering en behandeling

• INSLUITINGS-/UITSLUITINGSCRITERIA:

Screeningsbezoek:

opname:

• Ouders stemmen ermee in om een ​​multivitamine met mineralen te gebruiken als hun kind wordt geselecteerd om door te gaan naar de klinische studie met cholesterolsuppletie.
• Ouders stemmen ermee in de dosering van andere voedingssupplementen tijdens de klinische proef niet te wijzigen, inclusief megavitaminen.
• Supplementen of medicijnen die niet bedoeld zijn om het cholesterolgehalte te verlagen, maar wel een cholesterolverlagend effect kunnen hebben (zoals omega 3 of visolie), zijn toegestaan ​​als de dosis gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan het eerste screeningsbezoek stabiel is gebleven.
• Man of vrouw in de leeftijd van 4.0-12.0 jaar op het moment van toestemming/instemming.
• Klinisch gediagnosticeerd met een ASS waarvoor geen oorzaak is gevonden.
• Anticonvulsiva die worden gebruikt voor de behandeling van epilepsie zijn toegestaan ​​als de dosering gedurende 3 maanden stabiel is en de patiënt ten minste 3 maanden aanvalsvrij is.

Uitsluiting:

• Bekende zwangerschap.
• Proefpersoon heeft SLOS of een bekende cholesterolsynthese-/regulatiestoornis.
• De proefpersoon heeft in de voorgaande 3 maanden een dosisverandering van het anticonvulsivum ondergaan of in de voorgaande 3 maanden een aanval gehad.
• DSM-IV-diagnose van Rett-stoornis, desintegratiestoornis bij kinderen, schizofrenie, een andere psychotische stoornis of middelenmisbruik.
• Een significante medische aandoening, zoals hartziekte, hypertensie, lever- of nierfalen, longziekte, diabetes of instabiele convulsies, geïdentificeerd door anamnese, lichamelijk onderzoek of laboratoriumtests.
• De doseringen van voedingssupplementen, waaronder megavitaminen, zijn in de afgelopen 3 maanden veranderd.
• Gebruikt of heeft in de afgelopen 3 maanden een statine of ander medicijn gebruikt dat bedoeld is om het cholesterol te verlagen.
• Neemt momenteel cholesterolsupplementen via de voeding of heeft deze in de afgelopen 3 maanden ingenomen.
• Onderwerpen worden uitgesloten als ze andere medicijnen of supplementen gebruiken die cholesterol of andere lipidenniveaus beïnvloeden.
• Proefpersonen met gastronomische voedingssondes (G-sondes) worden uitgesloten.
• Onderwerpen voor wie Engels niet de primaire taal is, worden uitgesloten.

(Er worden geen proefpersonen uitgesloten op basis van ras, etniciteit of geslacht).

Karakterisering Bezoek:

opname:

• Dezelfde inclusiecriteria als het screeningsbezoek.
• Deelnemers moeten een mentale leeftijd van 18 maanden hebben, zoals gemeten tijdens het Characterization Visit door middel van de voor de leeftijd geschikte vorm van de Stanford Binet-V, de Differential Abilities Scale of de Mullen Scales of Early Learning (N.B. potentiële proefpersonen die testen onder de 18 maanden leeftijd, maar anderszins in aanmerking komen, kunnen tot de studie worden toegelaten na een casusbeoordeling bijeengeroepen door de Multisite Steering Committee).
• Het kind moet een ASS-diagnose hebben met behulp van DSM-IV en klinisch oordeel om door te gaan naar de andere onderdelen van het karakteriseringsbezoek.
• Neuroleptica zijn alleen toegestaan ​​voor de ASS+Hypo-groep als de dosering gedurende het onderzoek stabiel blijft.
• Minstens drie maanden vrij van neuroleptica (alleen ASS+Hyper en ASS+Normaal).

Uitsluiting:

• Dezelfde uitsluitingscriteria als het screeningsbezoek.
• Allergie voor lanoline of soja (alleen Hypo+ASS).
• Non-verbale mentale leeftijd onder de 18 maanden zoals gemeten door de ontwikkelingsgeschikte vorm van de Stanford-Binet-V, Differential Abilities Scale of de Mullen Scales of Early Learning (N.B. potentiële proefpersonen die testen onder de 18 maanden, maar anderszins in aanmerking komend, kan tot de studie worden toegelaten na een casusbeoordeling bijeengeroepen door de Multisite Steering Committee).
• Voldeed niet aan de criteria voor een ASS tijdens het Karakteriseringsbezoek.

Dubbelblinde, placebogecontroleerde proeffase alleen voor ASS+Hypo:

opname:

• Voldaan aan de inclusiecriteria voor het karakteriseringsbezoek en voltooide procedures voor het karakteriseringsbezoek.
• Voldeed aan criteria voor hypocholesterolemie bij ASS.

Uitsluiting:

-Dezelfde uitsluitingscriteria als het karakteriseringsbezoek.

Open-Label Trial alleen voor ASS+Hypo:

opname:

- Proefpersoon blijft voldoen aan de dubbelblinde, placebogecontroleerde opnamecriteria van de proeffase.

Uitsluiting:

- Proefpersoon is begonnen met een neurolepticum of medicatie die de cholesterolsynthese of het metabolisme beïnvloedt.

Alleen gezinsleden van ASS+Hypo:

opname:

- Biologische ouder(s) en volle of halfbroer(s) van elke leeftijd.

Uitsluiting:

- Personen die niet bereid zijn een bloedmonster of een speekselmonster voor DNA af te staan.