Onderzoek ter evaluatie van de veiligheid en werkzaamheid van tabletten met verlengde afgifte van aceuramic acid (Ace-ER) bij patiënten met glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase-myopathie (GNEM) of Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)

Inclusiecriteria:

• De studie UX001-CL202, UX001-CL301 of UX001-CL203 hebben voltooid
• Bereid en in staat om schriftelijke, ondertekende geïnformeerde toestemming te geven nadat de aard van het onderzoek is uitgelegd en voordat er onderzoekgerelateerde procedures worden uitgevoerd
• Bereid om te voldoen aan alle studieprocedures
• Vrouwelijke deelnemers die zwanger kunnen worden of mannelijke deelnemers met vrouwelijke partners die zwanger kunnen worden die geen bilaterale salpingo-ovariëctomie hebben ondergaan en seksueel actief zijn, moeten toestemming geven voor het gebruik van een zeer effectieve anticonceptiemethode zoals bepaald door de locatieonderzoeker (d.w.z., orale hormonale anticonceptiva, hormonale anticonceptiva met pleisters, vaginale ring, spiraaltje, fysieke methoden met dubbele barrière, chirurgische hysterectomie, vasectomie, afbinden van de eileiders of echte onthouding [wanneer dit in overeenstemming is met de geprefereerde en gebruikelijke levensstijl van de patiënt], wat betekent niet seks hebben omdat de proefpersoon ervoor kiest dit niet te doen), vanaf de periode na de ondertekening van de geïnformeerde toestemming tot 30 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel
• Vrouwen die zwanger kunnen worden, moeten een negatieve zwangerschapstest hebben bij de screening en bereid zijn om aanvullende zwangerschapstests te ondergaan tijdens het onderzoek. Vrouwen die niet zwanger kunnen worden, zijn onder meer degenen die al ten minste twee jaar in de menopauze zijn, ten minste één jaar voorafgaand aan de screening een afbinding van de eileiders hebben ondergaan, of die een totale hysterectomie of bilaterale salpingo-ovariëctomie hebben ondergaan

Uitsluitingscriteria:

Personen die aan een van de volgende uitsluitingscriteria voldoen, komen niet in aanmerking voor deelname aan het onderzoek:

• Inname van N-acetyl-D-mannosamine (ManNAc) of verwante metabolieten; intraveneus immunoglobuline (IVIG); of iets dat kan worden gemetaboliseerd om SA in het lichaam te produceren binnen 60 dagen voorafgaand aan het screeningsbezoek
• Heeft enige overgevoeligheid gehad voor siaalzuur (SA) of zijn hulpstoffen die, naar het oordeel van de onderzoeker, de proefpersoon een verhoogd risico op bijwerkingen geeft
• Zwanger of borstvoeding bij Screening of plannen om zwanger te worden (zelf of partner) op enig moment tijdens het onderzoek
• Gebruik van een onderzoeksproduct of medisch hulpmiddel voor onderzoek binnen 30 dagen voorafgaand aan de screening, of verwachte behoefte aan een onderzoeksmiddel voorafgaand aan de afronding van alle geplande onderzoeksbeoordelingen
• Heeft een aandoening die zo ernstig en scherp is, naar de mening van de onderzoeker, dat onmiddellijke chirurgische interventie of andere behandeling gerechtvaardigd is of dat veilige deelname aan het onderzoek mogelijk niet mogelijk is
• Heeft een gelijktijdige ziekte, actieve zelfmoordgedachten of een andere aandoening die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon een hoog risico geeft op slechte therapietrouw of het niet voltooien van de studie, of die deelname aan de studie zou belemmeren of de veiligheid zou aantasten