Studie for å evaluere sikkerheten og effekten av Aceneuramic Acid Extended-Release (Ace-ER) tabletter hos pasienter med glukosamin (UDP-N-acetyl)-2-epimerase Myopati (GNEM) eller Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)

Inklusjonskriterier:

• Har fullført UX001-CL202, UX001-CL301 eller UX001-CL203 studie
• Villig og i stand til å gi skriftlig, signert informert samtykke etter at arten av studien er forklart, og før noen forskningsrelaterte prosedyrer utføres
• Villig til å følge alle studieprosedyrer
• Kvinnelige deltakere i fertil alder eller mannlige deltakere med kvinnelige partnere i fertil alder som ikke har gjennomgått en bilateral salpingo-ooforektomi og er seksuelt aktive, må samtykke til å bruke en svært effektiv prevensjonsmetode som bestemt av stedets etterforsker (dvs. orale hormonelle prevensjonsmidler, plaster hormonelle prevensjonsmidler, vaginal ring, intrauterin enhet, fysiske dobbelbarrieremetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller ekte abstinens [når dette er i tråd med den foretrukne og vanlige livsstilen til forsøkspersonen], som betyr ikke å ha sex fordi forsøkspersonen velger å ikke det), fra perioden etter signering av informert samtykke til 30 dager etter siste dose av studiemedikamentet
• Kvinner i fertil alder må ha en negativ graviditetstest ved screening og være villige til å ta flere graviditetstester i løpet av studien. Kvinner som anses som ikke i fertil alder inkluderer de som har vært i overgangsalderen i minst to år, har hatt tubal ligering minst ett år før screening, eller som har hatt total hysterektomi eller bilateral salpingo oophorektomi

Ekskluderingskriterier:

Personer som oppfyller noen av følgende eksklusjonskriterier vil ikke være kvalifisert til å delta i studien:

• Svelging av N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc) eller relaterte metabolitter; intravenøst ​​immunglobulin (IVIG); eller noe som kan metaboliseres for å produsere SA i kroppen innen 60 dager før screeningbesøket
• Har hatt noen overfølsomhet overfor sialinsyre (SA) eller dets hjelpestoffer som, etter etterforskerens vurdering, gir forsøkspersonen økt risiko for bivirkninger
• Gravid eller ammer ved screening eller planlegger å bli gravid (selv eller partner) når som helst i løpet av studien
• Bruk av ethvert undersøkelsesprodukt eller medisinsk utstyr innen 30 dager før screening, eller forventet behov for undersøkelsesmiddel før fullføring av alle planlagte studievurderinger
• Har en tilstand av slik alvorlighetsgrad og skarphet, etter etterforskerens mening, at den garanterer umiddelbar kirurgisk inngrep eller annen behandling eller kanskje ikke tillater sikker deltakelse i studien
• Har en samtidig sykdom, aktive selvmordstanker eller andre tilstander som, etter etterforskerens syn, setter forsøkspersonen i høy risiko for dårlig behandlingsoverholdelse eller for ikke å fullføre studien, eller som ville forstyrre studiedeltakelsen eller ville påvirke sikkerheten