Исследование по оценке безопасности и эффективности таблеток с пролонгированным высвобождением аценеураминовой кислоты (Ace-ER) у пациентов с глюкозаминовой (UDP-N-ацетил)-2-эпимеразной миопатией (GNEM) или наследственной миопатией с тельцами-включениями (HIBM)

Критерии включения:

• Завершить исследование UX001-CL202, UX001-CL301 или UX001-CL203
• Желание и возможность предоставить письменное подписанное информированное согласие после объяснения характера исследования и до проведения каких-либо процедур, связанных с исследованием.
• Готов соблюдать все процедуры обучения
• Женщины-участницы детородного возраста или мужчины-участницы с женщинами-партнерами детородного возраста, которые не подвергались двусторонней сальпингоофорэктомии и ведут активную половую жизнь, должны дать согласие на использование высокоэффективного метода контрацепции, как это определено исследователем места (т.е. оральные гормональные контрацептивы, пластыри гормональных контрацептивов, вагинальное кольцо, внутриматочная спираль, физические методы двойного барьера, хирургическая гистерэктомия, вазэктомия, перевязка маточных труб или истинное воздержание [когда это соответствует предпочтительному и обычному образу жизни субъекта], что означает не заниматься сексом, потому что субъект предпочитает этого не делать), с периода после подписания информированного согласия до 30 дней после последней дозы исследуемого препарата.
• Женщины детородного возраста должны иметь отрицательный результат теста на беременность при скрининге и быть готовы пройти дополнительные тесты на беременность во время исследования. Женщины, которые считаются неспособными к деторождению, включают женщин, которые находились в менопаузе в течение как минимум двух лет, у которых была перевязка маточных труб по крайней мере за один год до скрининга, или у которых была тотальная гистерэктомия или двусторонняя сальпингоофорэктомия.

Критерий исключения:

Лица, соответствующие любому из следующих критериев исключения, не будут допущены к участию в исследовании:

• Проглатывание N-ацетил-D-маннозамина (ManNAc) или родственных метаболитов; внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ); или что-либо, что может метаболизироваться с образованием SA в организме в течение 60 дней до визита для скрининга.
• Имела гиперчувствительность к сиаловой кислоте (СК) или ее вспомогательным веществам, которая, по мнению исследователя, подвергает субъекта повышенному риску побочных эффектов.
• Беременность или кормление грудью во время скрининга или планирование беременности (самостоятельно или от партнера) в любое время во время исследования
• Использование любого исследуемого продукта или исследуемого медицинского устройства в течение 30 дней до скрининга или ожидаемая потребность в любом исследуемом агенте до завершения всех запланированных оценок исследования.
• Имеет состояние такой тяжести и остроты, по мнению исследователя, что требует немедленного хирургического вмешательства или другого лечения или может сделать невозможным безопасное участие в исследовании.
• Имеет сопутствующее заболевание, активные суицидальные мысли или другое состояние, которое, по мнению исследователя, подвергает субъекта высокому риску несоблюдения режима лечения или невыполнения исследования, или может помешать участию в исследовании или повлиять на безопасность