Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse til evaluering af sikkerheden og effektiviteten af ​​Aceneuramic Acid Extended-Release (Ace-ER) tabletter hos patienter med glucosamin (UDP-N-acetyl)-2-epimerase Myopati (GNEM) eller Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)

22. marts 2023 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Fase 3B åbent udvidelsesstudie for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af ​​Aceneuramic Acid Extended-Release (Ace-ER) tabletter hos patienter med GNE Myopati (GNEM) eller Hereditary Inclusion Body Myopati (HIBM)

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere den langsigtede sikkerhed og effektivitet af Ace-ER-behandling hos personer med GNEM.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette fase 3b forlængelsesstudie vil vurdere den langsigtede sikkerhed af Ace-ER hos patienter, der deltog i og afsluttede undersøgelse UX001-CL301 (NCT02377921), undersøgelse UX001-CL202 (NCT01830972) og undersøgelse UX001-CL203 (NCT0273169).

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

143

Fase

  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Bulgarien
      • Sofia, Bulgarien, 1431
        • UMHAT Alexandrovska, Bulgaria
  • Canada
    • Ontario
      • Hamilton, Ontario, Canada, L8N 3Z5
        • McMaster University
  • Det Forenede Kongerige
    • Tyne And Wear
      • Newcastle Upon Tyne, Tyne And Wear, Det Forenede Kongerige, NE1 4LP
        • The Newcastle Upon Tyne Hospitals
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • UCLA
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • University of California, Irvine
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University School of Medicine, St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016
        • New York University School of Medicine
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Institut de Myologie GH Pitié-Salpêtrière
    • Reunion
      • Saint-Pierre, Reunion, Frankrig
        • CHU La Réunion - Site GHSR
  • Israel
      • Jerusalem, Israel
        • Hadassah-Hebrew University Medical Center
  • Italien
      • Messina, Italien
        • University of Messina
      • Milan, Italien
        • University of Milan
      • Rome, Italien
        • Università Cattolica

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har gennemført UX001-CL202, UX001-CL301 eller UX001-CL203 undersøgelse
  • Villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke efter undersøgelsens art er blevet forklaret, og før der udføres forskningsrelaterede procedurer
  • Villig til at overholde alle undersøgelsesprocedurer
  • Kvindelige deltagere i den fødedygtige alder eller mandlige deltagere med kvindelige partnere i den fødedygtige alder, som ikke har gennemgået en bilateral salpingo-ooforektomi og er seksuelt aktive, skal give samtykke til at bruge en yderst effektiv præventionsmetode som bestemt af stedets efterforsker (dvs. orale hormonelle præventionsmidler, plaster hormonelle præventionsmidler, vaginal ring, intrauterin enhed, fysiske dobbeltbarrieremetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller ægte abstinens [når dette er i overensstemmelse med den foretrukne og sædvanlige livsstil for forsøgspersonen], hvilket betyder ikke have sex, fordi forsøgspersonen vælger ikke at gøre det), fra perioden efter underskrivelsen af ​​det informerede samtykke til 30 dage efter sidste dosis af undersøgelseslægemidlet
  • Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest ved screening og være villige til at få foretaget yderligere graviditetstest under undersøgelsen. Kvinder, der anses for ikke at være i den fødedygtige alder, omfatter dem, der har været i overgangsalderen i mindst to år, har haft tubal ligering mindst et år før screening, eller som har haft en total hysterektomi eller bilateral salpingo oophorektomi

Ekskluderingskriterier:

Personer, der opfylder et af følgende eksklusionskriterier, vil ikke være berettiget til at deltage i undersøgelsen:

  • Indtagelse af N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc) eller beslægtede metabolitter; intravenøst ​​immunoglobulin (IVIG); eller noget, der kan metaboliseres til at producere SA i kroppen inden for 60 dage før screeningsbesøget
  • Har haft nogen form for overfølsomhed over for sialinsyre (SA) eller dets hjælpestoffer, der efter investigatorens vurdering giver forsøgspersonen øget risiko for bivirkninger
  • Gravid eller ammende ved screening eller planlægger at blive gravid (selv eller partner) når som helst under undersøgelsen
  • Brug af ethvert afprøvningsprodukt eller medicinsk udstyr til afprøvning inden for 30 dage før screening eller forventet behov for ethvert forsøgsmiddel før afslutning af alle planlagte undersøgelsesvurderinger
  • Har en tilstand af en sådan sværhedsgrad og skarphed, efter investigatorens mening, at den berettiger øjeblikkelig kirurgisk indgreb eller anden behandling eller måske ikke tillader sikker deltagelse i undersøgelsen
  • Har en samtidig sygdom, aktiv selvmordstanker eller anden tilstand, der efter investigatorens opfattelse placerer forsøgspersonen i høj risiko for dårlig behandlingsefterlevelse eller for ikke at fuldføre undersøgelsen, eller ville forstyrre undersøgelsesdeltagelsen eller ville påvirke sikkerheden

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Lægemiddel: Aceneuramic Acid Extended-Release-tabletter
Deltagerne vil tage 4 tabletter (500 mg Ace-ER hver for 2 g pr. dosis) oralt 3 gange om dagen (TID).
Medicin: Aceneuramic Acid Extended-Release tabletter
Andre navne:
  • Ace-ER
  • Sialinsyre forlænget frigivelse
  • UX001

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med akutte behandlingshændelser (TEAE'er), alvorlige AE'er (SAE'er) og seponeringer på grund af AE'er
Tidsramme: Fra første dosis af undersøgelseslægemidlet til slutningen af ​​behandlingen plus 30 dage (+5 dage). Gennemsnitlig (SD) behandlingsvarighed var 256,3 (101,54) dage.
En AE blev defineret som enhver uønsket medicinsk hændelse forbundet med brugen af ​​et lægemiddel, uanset om det anses for lægemiddelrelateret eller ej. En SAE eller alvorlig formodet bivirkning er en AE eller formodet bivirkning, der ved enhver dosis, efter enten investigator eller Ultragenyx' opfattelse, resulterer i et af følgende udfald: død; en livstruende AE; indlæggelse eller forlængelse af eksisterende hospitalsindlæggelse; vedvarende eller betydelig inhabilitet eller handicap (væsentlig forstyrrelse af evnen til at udføre normale livsfunktioner); medfødt anomali/fødselsdefekt. TEAE'er blev defineret som enhver AE, der opstod efter den første dosis af undersøgelseslægemidlet. Sværhedsgraden af ​​alle AE'er blev bedømt ved hjælp af National Cancer Institute Common Terminology Criteria for Adverse Events (NCI CTCAE) version 4.03: grad 1 = mild, grad 2 = moderat, grad 3 = alvorlig, grad 4 = livstruende, grad 5 = død .
Fra første dosis af undersøgelseslægemidlet til slutningen af ​​behandlingen plus 30 dage (+5 dage). Gennemsnitlig (SD) behandlingsvarighed var 256,3 (101,54) dage.
Ændring fra baseline i HHD UEC-score over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24, 48
Håndholdt dynamometritest blev brugt til at måle styrke. Den maksimale frivillige isometriske kontraktion mod et dynamometer blev brugt til at måle bilateral styrke i følgende muskelgrupper: skulderabduktorer, håndledsstrækkere og knæforlængere. Specialiserede dynamometre til måling af greb og nøgleklemmestyrke blev også brugt. Den samlede kraft (i kgf) for hver blev registreret. UEC udledes af summen af ​​gennemsnittet af højre og venstre total kraft (målt i kgf). Analyseret ved hjælp af en gentaget måling generaliseret estimationsligning (GEE) model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24, 48

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i GNEM-FAS Expanded Version Mobility Domain Score over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24, 48
GNEM-FAS Expanded Version Mobilitets underskala-score har 13 elementer og går fra 0 til 52 med højere score, der repræsenterer større mobilitet. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24, 48
Skift fra baseline på GNEM-FAS domænescore for øvre ekstremiteter over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24, 48
GNEM-FAS udvidet version Underskalaen for øvre ekstremiteter har 9 punkter og går fra 0 til 36 med højere score, der repræsenterer mere dygtig, uafhængig brug af armene under funktionel aktivitet. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24, 48
Ændring fra baseline i HHD Lower Extremity Composite (LEC)-score over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Håndholdt dynamometritest blev brugt til at måle styrke. Den maksimale frivillige isometriske kontraktion mod et dynamometer blev brugt til at måle bilateral styrke i følgende muskelgrupper: skulderabduktorer, håndledsstrækkere og knæforlængere. Specialiserede dynamometre til måling af greb og nøgleklemmestyrke blev også brugt. Den samlede kraft (i kgf) for hver blev registreret. LEC udledes af summen af ​​gennemsnittet af højre og venstre totalkraft (målt i kgf). Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Ændring fra baseline i antallet af standpladser i Sit-to-Stand-testen over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Nedre ekstremitetsfunktion blev vurderet ved hjælp af en sidde-til-stå-test. Antallet af gange, deltageren kan rejse sig fra siddende til stående stilling i en 30 sekunders periode, blev registreret. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Ændring fra baseline i antal løft i 30-sekunders vægtede armløft-test over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Øvre ekstremitetsfunktion blev vurderet ved hjælp af en vægtet armløfttest udført bilateralt. Antallet af gange, deltageren kan hæve en vægt på 1 kg over hovedet i en 30 sekunders periode, blev registreret. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Ændring fra baseline i meter gået i 6MWT over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Den samlede gåafstand (meter) i en 6-minutters periode blev målt. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Ændring fra baseline i procent forudsagte meter gået i 6MWT over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Den samlede gåafstand (meter) i en 6-minutters periode blev målt, og den procentvise forudsagte distance baseret på normative data for alder og køn blev estimeret. Forudsagt 6MWT-afstand (meter) = 868,8 - (2,99 x Alder) - (74,7 x Køn), hvor alder er basisalder i år, og køn = 0 for mænd og 1 for kvinder. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Ændring fra baseline i total kraft i knæekstensorer over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Håndholdt dynamometritest blev brugt til at måle styrke. Den maksimale frivillige isometriske kontraktion mod et dynamometer blev brugt til at måle bilateral styrke i følgende muskelgrupper: skulderabduktorer, håndledsstrækkere og knæforlængere. Specialiserede dynamometre til måling af greb og nøgleklemmestyrke blev også brugt. Den samlede kraft (i kgf) for hver blev registreret. Bilateral total kraft blev defineret som gennemsnittet af højre og venstre kraft (målt i kgf). Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Ændring fra baseline i procent forudsagt total kraft i knæekstensorer over tid
Tidsramme: Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48
Den procentvise samlede kraftværdi af muskelstyrke i underekstremiteterne i knæekstensorerne blev bestemt baseret på referenceligninger, der justerede for alder, køn, højde og vægt. Analyseret ved hjælp af en gentaget mål GEE-model, som inkluderer basislinjeværdien som en kovariat.
Baseline, uge ​​8, 16, 24 og 48

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. maj 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. januar 2018

Studieafslutning (Faktiske)

10. januar 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. april 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. april 2016

Først opslået (Skøn)

13. april 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. marts 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UX001-CL302

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig Inclusion Body Myopati

Kliniske forsøg med Aceneuramic Acid Extended-Release tabletter

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner