Studie för att utvärdera säkerheten och effekten av Aceneuramic Acid Extended-Release (Ace-ER) tabletter hos patienter med glukosamin (UDP-N-acetyl)-2-epimerasmyopati (GNEM) eller Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM)

Inklusionskriterier:

• Har genomfört UX001-CL202, UX001-CL301 eller UX001-CL203 studie
• Villig och kan ge skriftligt, undertecknat informerat samtycke efter att studiens karaktär har förklarats och innan några forskningsrelaterade förfaranden genomförs
• Villig att följa alla studieprocedurer
• Kvinnliga deltagare i fertil ålder eller manliga deltagare med kvinnliga partner i fertil ålder som inte har genomgått en bilateral salpingo-ooforektomi och är sexuellt aktiva måste samtycka till att använda en mycket effektiv preventivmetod som bestäms av platsutredaren (d.v.s. orala hormonella preventivmedel, plåsterhormonella preventivmedel, vaginalring, intrauterin enhet, fysiska dubbelbarriärmetoder, kirurgisk hysterektomi, vasektomi, tubal ligering eller sann abstinens [när detta är i linje med patientens föredragna och vanliga livsstil], vilket betyder att inte ha sex för att försökspersonen väljer att inte göra det), från perioden efter undertecknandet av det informerade samtycket till 30 dagar efter sista dosen av studieläkemedlet
• Kvinnor i fertil ålder måste ha ett negativt graviditetstest vid screening och vara villiga att ta ytterligare graviditetstest under studien. Kvinnor som inte anses vara i fertil ålder inkluderar de som har varit i klimakteriet i minst två år, har haft tubal ligering minst ett år före screening, eller som har genomgått en total hysterektomi eller bilateral salpingo-ooforektomi.

Exklusions kriterier:

Individer som uppfyller något av följande uteslutningskriterier kommer inte att vara berättigade att delta i studien:

• Förtäring av N-acetyl-D-mannosamin (ManNAc) eller relaterade metaboliter; intravenöst immunglobulin (IVIG); eller något som kan metaboliseras för att producera SA i kroppen inom 60 dagar före screeningbesöket
• Har haft någon överkänslighet mot sialinsyra (SA) eller dess hjälpämnen som, enligt utredarens bedömning, gör att patienten löper ökad risk för biverkningar
• Gravid eller ammar vid screening eller planerar att bli gravid (själv eller partner) när som helst under studien
• Användning av någon undersökningsprodukt eller prövningsmedicinsk utrustning inom 30 dagar före screening, eller förväntat behov av undersökningsmedel innan alla planerade studiebedömningar slutförs
• Har ett tillstånd av sådan svårighetsgrad och skärpa, enligt utredarens åsikt, att det motiverar omedelbart kirurgiskt ingrepp eller annan behandling eller kanske inte tillåter säkert deltagande i studien
• Har en samtidig sjukdom, aktiva självmordstankar eller annat tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, gör att försökspersonen löper hög risk för dålig behandlingsföljsamhet eller att inte slutföra studien, eller som skulle störa studiedeltagandet eller skulle påverka säkerheten