Klinische onderzoeken op Ullrich aangeboren spierdystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2
Totaal 16 resultaten
-
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustWervingBethlem-myopathie | Ullrich aangeboren spierdystrofie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal recessief | Ullrich congenitale spierdystrofie 1, autosomaal dominant | Bethlem-myopathie 1, autosomaal recessief | UCMD | BTHLM1Verenigd Koninkrijk
-
Istituto Ortopedico RizzoliVoltooidBethlem-myopathie | Ullrich aangeboren spierdystrofieItalië
-
Myotonic Dystrophy FoundationWervingMyotone dystrofie | Myotone dystrofie 1 | Ziekte van Steinert | Congenitale myotone dystrofie | PROMM (proximale myotone myopathie) | Ziekte van Steinert | Dystrofie Myotonica 1 | Myotone dystrofie 2 | Dystrofie Myotonica | Dystrofie Myotonica 2 | Myotonie Dystrofie | Myotone dystrofie, aangeboren | Myotone myopathie... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Laurent ServaisSYSNAVWervingDuchenne spierdystrofie | Myotone dystrofie 1 | Aangeboren spierdystrofie | Centronucleaire myopathie | Charcot-Marie-Tooth | Fascioscapulohumerale spierdystrofieBelgië
-
Ohio State UniversityGilead SciencesVoltooidMyotone dystrofie 1 | Myotonie Congenita | Paramyotonie CongenitaVerenigde Staten
-
University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)WervingSpierdystrofie | Myotone dystrofie type 2 | Myotone dystrofie type 1 | Myotone dystrofie | Facioscapulohumerale spierdystrofie | Ziekte van Steinert | Congenitale myotone dystrofie | PROMM (proximale myotone myopathie) | Myotone spierdystrofieVerenigde Staten
-
Bionano GenomicsColumbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta University en andere medewerkersWervingVerstandelijk gehandicapt | Autisme Spectrum Stoornis | Fragile X-syndroom | Ontwikkelingsstoornis | Aangeboren afwijking | Facioscapulohumerale spierdystrofie 1Verenigde Staten
-
Grete Andersen, MDVoltooidHyperkaliëmische periodieke verlamming | Myotonie Congenita | Paramyotonie Congenita | Dystrofie Myotonica Type 1 | Door kalium verergerde myotonieDenemarken
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
National Taiwan University HospitalWervingHartinfarct | Magnetische resonantie beeldvorming | De ziekte van Fabry | Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen | Kadasil | HTRA1-gerelateerde autosomaal dominante cerebrale angiopathie | COL4A1-gerelateerde hersenziekte van kleine vaten met bloeding | Sequentiebepaling van de volgende...Taiwan
-
University Hospital, MontpellierAgence de La BiomédecineActief, niet wervendFragile X-syndroom | De ziekte van Huntington | Myotone dystrofie 1Frankrijk
-
Nemours Children's ClinicWervingZiekte van Charcot-Marie-Tooth | Motor Neuron Ziekte | Amyotrofische laterale sclerose | Spierdystrofie | Spinale spieratrofie | Neuromusculaire ziekte | Spinale spieratrofie met ademhalingsproblemen 1 | Peroneale spieratrofieVerenigde Staten
-
Freeman-Sheldon Research Group, Inc.BeëindigdCraniofaciale afwijkingen | Artrogryposis | Freeman-Sheldon-syndroom | Arthrogryposis Distaal Type 2A | Whistling Face-syndroom | Craniocarpotarsale dysplasie | Craniocarpotarsale dystrofie | Variant van het Freeman-Sheldon-syndroom | Sheldon-Hall-syndroom | Arthrogryposis Distaal Type 2B | Gordon-syndroom | Arthrogryposis Distaal Type... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
Roswell Park Cancer InstituteVoltooidPrimaire myelofibrose | Polycytemie Vera | Chronische myelomonocytische leukemie | Terugkerende volwassen acute myeloïde leukemie | Juveniele myelomonocytaire leukemie | Extranodale marginale zone B-cellymfoom van slijmvliesgeassocieerd lymfoïde weefsel | Nodale marginale zone B-cellymfoom | Recidiverend... en andere voorwaardenVerenigde Staten