Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Burosumab for CSHS

29. juli 2026 oppdatert av: Laura Tosi

En åpen studie for å vurdere sikkerheten og effekten av Burosumab hos en enkelt pasient med kutan skjeletthypofosfatemisyndrom (CSHS)

Burosumab (også kjent som stoffet, Crysvita®) er et fullstendig humant immunglobulin G1 (IgG1) monoklonalt antistoff (mAb) som binder seg til og hemmer aktiviteten til fibroblastvekstfaktor 23 (FGF23), noe som fører til en økning i serumfosfornivået. Dette legemidlet er allerede godkjent for bruk hos pasienter med X-koblet hypofosfatemi (XLH), men ikke for kutan skjeletthypofosfatemisyndrom (CSHS). Det antas at burosumab kan gi klinisk fordel for en pasient med CSHS på grunn av det vanlige underliggende trekk hos denne pasienten og hos pasienter med XLH - unormalt forhøyet FGF23 i sammenheng med lave aldersjusterte serumfosfornivåer.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Det er flere lidelser (hver med en unik underliggende årsak) som resulterer i uvanlig høye sirkulerende nivåer av FGF23, som igjen resulterer i renal fosfatsvinn og reduserte (eller avvikende normale i forhold til forhøyede FGF23) nivåer av 1,25-dihydroksyvitamin D (1,25[OH]2D). På tvers av disse lidelsene er de kliniske symptomene like og inkluderer ofte osteomalaci (og, hos barn, rakitt), muskelsvakhet, tretthet, beinsmerter og brudd. Burosumab er FDA-godkjent for en av disse lidelsene, X-koblet hypofosfatemi (XLH). I kliniske studier med enkelt- og gjentatte doser hos personer med XLH, økte og vedvarende subkutan (SC) administrering av burosumab konsekvent serumfosfornivåer og tubulær reabsorpsjon av fosfat (TRP) og forbedret radiologisk rakitt, uten noen stor innvirkning på kalsiumnivået i urinen. Positive resultater ble også observert i en ikke-klinisk farmakologisk modell av XLH. Det er antatt at burosumab kan gi klinisk fordel hos denne pasienten på grunn av det vanlige underliggende trekk hos denne pasienten og hos pasienter med XLH - unormalt forhøyet FGF23 i sammenheng med lav aldersjustert serumfosfornivå.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
1

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Tidlig fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Children's National Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

  1. Pasienten har bekreftet CSHS ved legediagnose
  2. Pasienten har bekreftet FGF23-økninger i sammenheng med lavt fastende serumfosfor < 2,5 mg/dL
  3. Pasienten tåler behandling med burosumab
  4. Har et korrigert serumkalsiumnivå < 10,8 mg/dL
  5. Har en eGFR >25 ml/min/1,73m2 (ved hjelp av CKD-EPI-ligning)
  6. Må være villig etter etterforskernes mening til å overholde studieprosedyrer og tidsplan
  7. Gi skriftlig informert samtykke fra forsøkspersonen eller en juridisk autorisert representant (LAR) etter at studien er forklart og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer starter
  8. Må ha negativ graviditetstest ved Screening og være villig til å ta ytterligere graviditetstester i løpet av studien.
  9. Må være villig til å bruke en svært effektiv prevensjonsmetode under varigheten av studien og i minst 12 uker etter siste dose av studiemedikamentet. Svært effektive prevensjonsmetoder inkluderer: kombinert (østrogen- og gestagenholdig) hormonell prevensjon assosiert med hemming av eggløsning (f.eks. oral, intravaginal, transdermal), hormonell prevensjon som kun inneholder gestagen assosiert med hemming av eggløsning (f.eks. oral, injiserbar, implanterbar) , intrauterin enhet (IUD) eller intrauterint hormonfrigjørende system (IUS), bilateral tubal okklusjon eller seksuell avholdenhet (dvs. avstå fra heteroseksuelle samleie under hele risikoperioden forbundet med studiebehandlingene, når dette er i tråd med den foretrukne og vanlig livsstil for faget)

Ekskluderingskriterier:

En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

  1. Samtidig bruk av aktivt vitamin D (dvs. kalsitriol) og/eller eksogent fosfattilskudd under behandling med burosumab. Forsøkspersoner vil bli tillatt over disk Vitamin D dersom nivåene faller under
  2. Blodfosfornivå innenfor eller over normalområdet mens du ikke tar fosfat eller aktivt vitamin D.
  3. Alvorlig nedsatt nyrefunksjon eller nyresykdom i sluttstadiet, definert som en eGFR på mindre enn 25 ml/min/1,73m2
  4. Bruk av eller deltakelse i studier som bruker andre undersøkelsesterapier, inkludert andre monoklonale antistoffer
  5. Subjekt eller juridisk autorisert representant som ikke vil eller ikke er i stand til å gi skriftlig informert samtykke
  6. Etter utrederens oppfatning vil forsøkspersonen kanskje ikke oppfylle alle kravene til studiedeltakelse
  7. Anamnese med overfølsomhet overfor burosumab hjelpestoffer som etter utrederens mening gir pasienten økt risiko for bivirkninger
  8. Forsøkspersonen har en betingelse som etter etterforskerens mening kan gi bekymring for fagets sikkerhet eller datatolkning.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Burosumab
Burosumab, som er FDA-godkjent for X-bundet hypofosfatemisk rakitt, vil gis månedlig, i totalt 12 måneder, og titreres for å oppnå et fastende serumfosfornivå innenfor normalområdet for alder. Den valgte startdosen av burosumab vil være 0,3 mg/kg gitt SQ Q4W. Maksimal dose tillatt i denne protokollen er 2,0 mg/kg. Burosumab vil bli administrert via subkutan (SC) rute.
Legemiddel: Burosumab
Burosumab, undersøkelsesproduktet, er et rekombinant humant IgG1 monoklonalt antistoff rettet mot FGF23. Det leveres som en steril, klar, fargeløs og konserveringsfri løsning og administreres via subkutan injeksjon.
Andre navn:
  • Crysvita

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Serum Fosfor endring
Tidsramme: 52 uker
Endring fra baseline over 52 uker i serumfosfor med burosumab-behandling.
52 uker

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endringer i 1,25(OH)2-vitamin D
Tidsramme: 52 uker
Endringer fra baseline over 52 uker i 1,25(OH)2-vitamin D
52 uker
Endringer i tubulær reabsorpsjon av fosfat (TRP)
Tidsramme: 52 uker
Endringer fra baseline over 52 uker i tubulær reabsorpsjon av fosfat (TRP)
52 uker
Endringer i TmP/GFR (forholdet mellom renal tubulær maksimal fosfatreabsorpsjonshastighet og glomerulær filtrasjonshastighet
Tidsramme: 52 uker
Endringer fra baseline over 52 uker i TmP/GFR (forholdet mellom renal tubulær maksimal fosfatreabsorpsjonshastighet og glomerulær filtrasjonshastighet
52 uker
Biomekanisk markør
Tidsramme: 52 uker
Effekt av burosumab over 52 uker på biokjemisk markør for beinomsetning som gjenspeiler alvorlighetsgraden av osteomalaci: alkalisk fosfatase (ALP).
52 uker
6-minutters gåtest
Tidsramme: 52 uker
Endring i gangkapasitet over 52 uker, vurdert ved 6-minutters gangtest (6MWT)
52 uker
Sitte-til-stå-test (STST)
Tidsramme: 2 uker
Endring i proksimal muskelfunksjon over 52 uker, vurdert av Sit-to-Stand-testen (STST)
2 uker
Brief Pain Inventory (BPI)
Tidsramme: 52 uker
Endring i pasient/foreldre-rapporterte utfall over 52 uker som vurdert av Brief Pain Inventory (BPI)
52 uker
Brief Fatigue Inventory (BFI)
Tidsramme: 52 uker
Endring i pasient/foreldre-rapporterte utfall over 52 uker som vurdert av Brief Fatigue Inventory (BFI)
52 uker
SF36 element kort helseundersøkelse (SF-36)
Tidsramme: 52 uker
Endring i pasient/foreldre-rapporterte utfall over 52 uker som vurdert av SF36 element kort helseundersøkelse (SF-36)
52 uker
LØFT Smerteintensitet
Tidsramme: 52 uker
Endring i pasient/foreldre-rapporterte utfall over 52 uker som vurdert av PROMIS smerteintensitetsinstrument. Smerte er vurdert på en skala fra 0-10 der 0 representerer ingen smerte og 10 representerer verst mulig smerte.
52 uker
PROMIS Smerteinterferens
Tidsramme: 52 uker
Endring i pasient/foreldre-rapporterte resultater over 52 uker som vurdert av PROMIS smerteinterferensinstrument. Svarene blir aggregert og konvertert til en T-score fra 0-100 der 50 er gjennomsnittet og hver 10 er ett standardavvik fra gjennomsnittet.
52 uker
PROMIS Fysisk funksjon med mobilitetshjelp
Tidsramme: 52 uker
Endring i pasient/foreldre-rapporterte resultater over 52 uker som vurdert av PROMIS fysisk funksjon med mobilitetshjelpemiddel. Svarene blir aggregert og konvertert til en T-score fra 0-100 der 50 er gjennomsnittet og hver 10 er ett standardavvik fra gjennomsnittet.
52 uker
LØFT Tretthet
Tidsramme: 52 uker
Endring i pasient/foreldre-rapporterte utfall over 52 uker som vurdert av PROMIS Fatigue-instrument. Svarene blir aggregert og konvertert til en T-score fra 0-100 der 50 er gjennomsnittet og hver 10 er ett standardavvik fra gjennomsnittet.
52 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Laura Tosi

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Children's National Research Institute
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Laura Tosi, MD, Children's National Research Institute

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. juli 2019

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. oktober 2022

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
3. mars 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
13. februar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
19. juni 2019

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
21. juni 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
30. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
29. juli 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • IRB 11746

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger