Burosumab för CSHS

Inklusionskriterier:

För att vara berättigad att delta i denna studie måste en individ uppfylla alla följande kriterier:

1. Patienten har bekräftat CSHS genom läkarens diagnos
2. Patienten har bekräftat FGF23-förhöjningar i samband med en låg fastande serumfosfor < 2,5 mg/dL
3. Patient som kan tolerera behandling med burosumab
4. Har en korrigerad serumkalciumnivå < 10,8 mg/dL
5. Har en eGFR >25 ml/min/1,73m2 (med CKD-EPI-ekvationen)
6. Måste vara villig enligt utredarnas åsikt att följa studieprocedurer och schema
7. Ge skriftligt informerat samtycke från försökspersonen eller en juridisk auktoriserad representant (LAR) efter att studien har förklarats och innan eventuella forskningsrelaterade procedurer påbörjas
8. Måste ha ett negativt graviditetstest vid Screening och vara villig att ta ytterligare graviditetstest under studien.
9. Måste vara villig att använda en mycket effektiv preventivmetod under hela studien och i minst 12 veckor efter den sista dosen av studieläkemedlet. Mycket effektiva preventivmetoder inkluderar: kombinerad (innehållande östrogen och gestagen) hormonell preventivmetod associerad med hämning av ägglossning (t.ex. oral, intravaginal, transdermal), hormonell preventivmetod som endast innehåller gestagen associerad med hämning av ägglossning (t.ex. oral, injicerbar, implanterbar) , intrauterin enhet (IUD) eller intrauterint hormonfrisättande system (IUS), bilateral tubal ocklusion eller sexuell avhållsamhet (dvs att avstå från heterosexuellt samlag under hela riskperioden förknippad med studiebehandlingarna, när detta är i linje med det föredragna och ämnets vanliga livsstil)

Exklusions kriterier:

En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från att delta i denna studie:

1. Samtidig användning av aktivt D-vitamin (dvs. kalcitriol) och/eller exogent fosfattillskott under behandling med burosumab. Försökspersoner kommer att tillåtas receptfritt vitamin D om nivåerna sjunker under
2. Blodfosfornivåer inom eller över det normala intervallet när du inte tar fosfat eller aktivt D-vitamin.
3. Svårt nedsatt njurfunktion eller njursjukdom i slutstadiet, definierad som en eGFR på mindre än 25 ml/min/1,73 m2
4. Användning eller inskrivning i studier med andra undersökningsterapier inklusive andra monoklonala antikroppar
5. Subjektet eller juridiskt auktoriserad representant som inte vill eller kan ge skriftligt informerat samtycke
6. Enligt utredarens uppfattning kan försökspersonen kanske inte uppfylla alla krav för studiedeltagande
7. Tidigare överkänslighet mot burosumab hjälpämnen som enligt utredarens åsikt ger patienten en ökad risk för biverkningar
8. Försökspersonen har ett villkor som enligt utredarens uppfattning skulle kunna utgöra en oro för försökspersonens säkerhet eller datatolkning.