Burosumab para CSHS

Criterios de inclusión:

Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:

1. El paciente ha confirmado CSHS por diagnóstico médico
2. El paciente ha confirmado elevaciones de FGF23 en el contexto de un nivel bajo de fósforo sérico en ayunas < 2,5 mg/dL
3. Paciente capaz de tolerar el tratamiento con burosumab
4. Tener un nivel de calcio sérico corregido < 10,8 mg/dL
5. Tener un eGFR >25 mL/min/1.73m2 (utilizando la ecuación CKD-EPI)
6. Debe estar dispuesto, en opinión de los investigadores, a cumplir con los procedimientos y el cronograma del estudio.
7. Proporcionar el consentimiento informado por escrito del sujeto o un representante legal autorizado (LAR) después de que se haya explicado el estudio y antes de que comiencen los procedimientos relacionados con la investigación.
8. Debe tener una prueba de embarazo negativa en la selección y estar dispuesta a hacerse pruebas de embarazo adicionales durante el estudio.
9. Debe estar dispuesto a usar un método anticonceptivo altamente eficaz durante la duración del estudio y durante al menos 12 semanas después de la última dosis del fármaco del estudio. Los métodos anticonceptivos altamente efectivos incluyen: anticonceptivos hormonales combinados (que contienen estrógeno y progestágeno) asociados con la inhibición de la ovulación (p. ej., oral, intravaginal, transdérmico), anticonceptivos hormonales de progestágeno solo asociados con la inhibición de la ovulación (p. ej., oral, inyectable, implantable) , dispositivo intrauterino (DIU) o sistema intrauterino liberador de hormonas (SIU), oclusión tubárica bilateral o abstinencia sexual (es decir, abstenerse de tener relaciones sexuales heterosexuales durante todo el período de riesgo asociado con los tratamientos del estudio, cuando esto esté en consonancia con el tratamiento preferido). y estilo de vida habitual del sujeto)

Criterio de exclusión:

Una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participar en este estudio:

1. El uso concomitante de vitamina D activa (es decir, calcitriol) y/o suplementos de fosfato exógeno durante la terapia con burosumab. A los sujetos se les permitirá tomar vitamina D sin receta si los niveles caen por debajo
2. Nivel de fósforo en la sangre dentro o por encima del rango normal sin tomar fosfato o vitamina D activa.
3. Insuficiencia renal grave o enfermedad renal terminal, definida como una TFGe inferior a 25 ml/min/1,73 m2
4. El uso o la inscripción en estudios que utilizan otras terapias en investigación, incluidos otros anticuerpos monoclonales.
5. Sujeto o representante legalmente autorizado que no quiere o no puede dar su consentimiento informado por escrito
6. En opinión del investigador, es posible que el sujeto no pueda cumplir con todos los requisitos para participar en el estudio.
7. Antecedentes de hipersensibilidad a los excipientes de burosumab que, en opinión del investigador, coloca al sujeto en un mayor riesgo de efectos adversos.
8. El sujeto tiene una condición que, en opinión del investigador, podría presentar una preocupación por la seguridad del sujeto o la interpretación de los datos.