- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT03759665
N-Acetyl-L-Leucin for GM2 Gangliosdisosis (Tay-Sachs og Sandhoffs sykdom)
Effekter av N-acetyl-L-leucin på GM2-gangliosdisosis (Tay-Sachs og Sandhoffs sykdom): En multinasjonal, multisenter, åpen etikett, rate-blind fase II-studie
Dette er en multinasjonal, multisenter, åpen, rater-blindet prospektiv fase II-studie som vil vurdere sikkerheten og effekten av N-Acetyl-L-Leucin (IB1001) for behandling av GM2 Gangliosidosis (Tay-Sachs og Sandhoffs sykdom) .
Det er to faser i denne studien: Foreldrestudien og utvidelsesfasen.
Foreldrestudien evaluerer sikkerheten og effekten av N-Acetyl-L-Leucin (IB1001) i symptomatisk behandling av GM2 Gangliosidosis (Tay-Sachs og Sandhoffs sykdom).
Forlengelsesfasen evaluerer den langsiktige sikkerheten og effekten av IB1001 for nevrobeskyttende, sykdomsmodifiserende behandling av GM2 Gangliosidosis.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
I foreldrestudien vil pasientene bli vurdert i løpet av tre studiefaser: en baseline-periode, en 6-ukers behandlingsperiode og en 6-ukers utvaskingsperiode etter behandling. Hvis en pasient innen 6 uker før det første screeningbesøket har mottatt noen av de forbudte medisinene som er definert i kvalifikasjonskriteriene (uavhengig av forrige behandlingsvarighet), kreves en utvaskingsstudie på 6 uker før første grunnvurdering. Alle pasienter vil motta studiemedikamentet i løpet av behandlingsperioden. For hver enkelt pasient varer foreldrestudien i omtrent 3,5 - 4 måneder, hvor det er 6 besøk til studiestedet.
Denne utvidelsesfasen lar pasienter som har fullført foreldrestudien, etter hovedetterforskerens skjønn fortsette behandlingen med N-Acetyl-L-Leucin (IB1001). Pasientene vil få behandling med IB1001 i to ettårige behandlingsperioder, atskilt med en 6 ukers utvasking. Alle pasienter vil motta studiemedikamentet i løpet av disse to ettårige behandlingsperiodene. For hver enkelt pasient varer utvidelsesfasen i ca. 25,5 måneder, hvor det er 6 besøk på studiestedet.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90095
- University of California - Los Angeles
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Mayo Clinic
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10017
- NYU Langone School of Medicine
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08907
- Bellvitge University Hospital
-
-
-
-
-
Manchester, Storbritannia, M13 9WL
- Royal Manchester Children's Hospital
-
-
Greater Manchester
-
Salford, Greater Manchester, Storbritannia, M5 5AP
- Salford Trust
-
-
-
-
-
Gießen, Tyskland, 35389
- University of Gießen
-
München, Tyskland, 80539
- Ludwig Maximilian University of Munich
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inkluderingskriterier for foreldrestudie
Personer som oppfyller alle følgende kriterier er kvalifisert til å delta i studien:
- Skriftlig informert samtykke signert av pasienten og/eller deres juridiske representant/forelder
- Mann eller kvinne i alderen ≥6 år i Europa ELLER ≥18 år i USA med en bekreftet diagnose av GM2-gangliosidose (dvs. kliniske trekk og positiv genetisk test GM2-gangliosidose forårsaket av β-heksosaminidase-mangel som følge av mutasjoner i HEXA eller HEXB gener) på tidspunktet for signering av informert samtykke.
Kvinner i fertil alder, definert som en premenopausal kvinne som er i stand til å bli gravid, vil bli inkludert hvis de enten er seksuelt inaktive (seksuelt avholdende i 14 dager før den første dosen fortsetter i 28 dager etter siste dose) eller bruker en av følgende svært effektive prevensjonsmidler (dvs. resulterer i
- intrauterin enhet (IUD);
- kirurgisk sterilisering av partneren (vasektomi i minimum 6 måneder);
- kombinert (østrogen- eller gestagenholdig) hormonell prevensjon assosiert med hemming av eggløsning (enten oral, intravaginal eller transdermal);
- hormonell prevensjon som kun inneholder gestagen assosiert med hemming av eggløsning (enten oral, injiserbar eller implanterbar);
- intrauterint hormonfrigjørende system (IUS);
- bilateral tubal okklusjon.
Kvinner i ikke-fertil alder må ha gjennomgått en av følgende steriliseringsprosedyrer minst 6 måneder før den første dosen:
- hysteroskopisk sterilisering;
- bilateral tubal ligering eller bilateral salpingektomi;
- hysterektomi;
- bilateral oophorektomi;
ELLER
være postmenopausal med amenoré i minst 1 år før første dose og follikkelstimulerende hormon (FSH) serumnivåer i samsvar med postmenopausal status. FSH-analyse for postmenopausale kvinner vil bli gjort ved screening. FSH-nivåer bør være i postmenopausalt område som bestemt av sentrallaboratoriet.
- Ikke-vasektomisert mannlig pasient godtar å bruke kondom med sæddrepende middel eller avstå fra samleie under studien inntil 90 dager etter siste dose med studiemedisin, og den kvinnelige partneren samtykker i å overholde inklusjonskriteriene 3 eller 4. For en vasektomisert mann som har hadde sin vasektomi 6 måneder eller mer før studiestart, kreves det at de bruker kondom under samleie. En mann som har blitt vasektomisert mindre enn 6 måneder før studiestart må følge de samme restriksjonene som en ikke-vasektomiert mann.
- Hvis han er mann, samtykker pasienten i å ikke donere sæd fra den første dosen før 90 dager etter dosering.
Pasienter må falle innenfor:
a) En SARA-poengsum på 5 ≤ X ≤ 33 poeng (av 40) OG i. Innenfor 2-7-området (utenfor 0-8-området) for gangdeltesten på SARA-skalaen ELLER ii. Kunne utføre 9-hulls pinnetesten med dominant hånd (9HPT-D) (SCAFI-deltest) på 20 ≤ X ≤150 sekunder.
- Vekt ≥15 kg ved screening.
Pasienter er villige til å avsløre sine eksisterende medisiner/terapier for (symptomene) på GM2 Gangliosidosis, inkludert de på listen over forbudte medisiner. Ikke-forbudte medisiner/terapier (f.eks. samtidig taleterapi og fysioterapi) er tillatt forutsatt:
- Etterforskeren tror ikke at medisinen/terapien vil forstyrre studieprotokollen/resultatene
- Pasienter har vært på en stabil dose/varighet og type behandling i minst 6 uker før besøk 1 (grunnlinje 1)
- Pasienter er villige til å opprettholde en stabil dose/ikke endre terapi gjennom hele studiens varighet.
- En forståelse av implikasjonene av studiedeltakelse, gitt i den skriftlige pasientinformasjonen og informert samtykke fra pasienter eller deres juridiske representant/forelder, og demonstrerer vilje til å følge instruksjoner og delta på nødvendige studiebesøk (for barn vil dette kriteriet også bli vurdert i foreldre eller oppnevnte foresatte).
Ekskluderingskriterier for foreldrestudie
Personer som oppfyller noen av følgende kriterier er ikke kvalifisert til å delta i studien:
- Asymptomatiske pasienter
- Pasienten har kliniske trekk ved Tay-Sachs eller Sandhoffs sykdom, men et fullstendig negativt resultat på en tidligere genetisk test for GM2 Gangliosidosis forårsaket av β-heksosaminidase-mangel som følge av mutasjoner i HEXA- eller HEXB-genene
Pasienter som har noen av følgende:
- Kronisk diaré;
- Uforklarlig synstap;
- Maligniteter;
- Insulinavhengig diabetes mellitus.
- Kjent historie med overfølsomhet overfor N-acetyl-leucin (DL-, L-, D-) eller derivater.
- Anamnese med kjent overfølsomhet overfor hjelpestoffer av Ora-Blend® (nemlig sukrose, sorbitol, cellulose, karboksymetylcellulose, xantangummi, karragenan, dimetikon, metylparaben og kaliumsorbat).
- Samtidig deltakelse i en annen klinisk studie eller deltakelse i en hvilken som helst klinisk studie som involverer administrering av et undersøkelseslegemiddel (IMP; 'studiemedikament') innen 6 uker før besøk 1.
- Pasienter med en fysisk eller psykiatrisk tilstand som etter etterforskerens skjønn kan sette pasienten i fare, kan forvirre studieresultatene, eller kan forstyrre pasientens deltakelse i den kliniske studien.
Kjente klinisk signifikante (etter etterforskerens skjønn) laboratorier innen hematologi, koagulasjon, klinisk kjemi eller urinanalyse, inkludert, men ikke begrenset til:
- Aspartataminotransferase (AST) eller alaninaminotransferase (ALT) >5x øvre normalgrense (ULN);
- Total bilirubin >1,5x ULN, med mindre Gilberts syndrom er tilstede, i så fall total bilirubin >2x ULN.
- Kjent eller vedvarende bruk, misbruk eller avhengighet av medisiner, narkotika eller alkohol.
- Pågående eller planlagt graviditet eller kvinner som ammer.
- Pasienter med alvorlig syns- eller hørselshemming (som ikke korrigeres med briller eller høreapparater) som, etter etterforskerens skjønn, forstyrrer deres evne til å utføre studievurderinger.
- Pasienter som har blitt diagnostisert med leddgikt eller andre muskel- og skjelettlidelser som påvirker ledd, muskler, ligamenter og/eller nerver som i seg selv påvirker pasientens mobilitet og, etter etterforskerens skjønn, forstyrrer deres evne til å utføre studievurderinger.
Pasienter som ikke vil og/eller ikke er i stand til å gjennomgå en 6-ukers utvaskingsperiode fra noen av følgende forbudte medisiner før besøk 1 (grunnlinje 1) og forblir uten forbudt medisin gjennom besøk 6.
- Aminopyridiner (inkludert form for forsinket frigjøring);
- N-acetyl-DL-leucin (f.eks. Tanganil®);
- N-Acetyl-L-Leucin (forbudt hvis ikke gitt som IMP);
- Riluzole;
- Gabapentin;
- vareniklin;
- Klorzoksazon;
- Sulfasalazin;
- Rosuvastatin.
Inkluderingskriterier for utvidelsesfasen
- Fullført besøk 6 i IB1001-202 foreldrestudien
- Hovedetterforskeren bestemmer videre behandling med IB1001 for å være i pasientens beste
- Skriftlig informert samtykke signert av pasienten og/eller deres juridiske representant/foreldre/ upartiske vitne for deltakelse i utvidelsesfasen
- Pasienter er villige til å fortsette å forbli uten følgende forbudte medisiner fra besøk 6 under varigheten av utvidelsesfasen:
Aminopyridiner (inkludert form for forsinket frigjøring); b) N-acetyl-DL-leucin (f.eks. Tanganil®); c) N-acetyl-L-leucin (forbudt hvis ikke gitt som IMP); d) riluzol; e) Gabapentin; f) vareniklin; g) Klorzoksazon; h) Sulfasalazin; i) Rosuvastatin.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Enkelt
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
---|---|
Eksperimentell: Behandling med IB1001
Foreldrestudie: 6 ukers behandling med IB1001 administrert oralt. Forlengelsesfase: 1-års behandling med IB1001 administrert oralt. Pasienter ≥13 år vil få en total daglig dose på 4 g/dag (administrert som 3 doser per dag). Pasienter 6-12 år vil få vektdelte doser:
|
IB1001 (N-Acetyl-L-Leucin) er en modifisert aminosyreester som administreres oralt.
Andre navn:
|
Ingen inngripen: Utvasking etter behandling
Etter 6 ukers behandlingsperiode for foreldrestudien og ett års behandlingsperiode i utvidelsesfasen, vil pasientene gå inn i en 6 ukers utvaskingsperiode etter behandling.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Klinisk inntrykk av endring i alvorlighetsgrad (CI-CS) [Fields et al 2021]
Tidsramme: (CI-CS sammenligner baseline [dag 1] med IB1001 versus slutten av 6-ukers behandling med IB1001 [omtrent dag 42]) MINUS (CI-CS sammenligner slutten av 6-ukers behandling med IB1001 [omtrent dag 42] versus slutten av 6 uker etter behandling utvasking);
|
Vurderingen av klinisk inntrykk av endring i alvorlighetsgrad vil instruere den blindede vurdereren til å vurdere: sammenlignet med den første videoen, hvordan har alvorlighetsgraden av ytelsen deres på 9-hulls pinnetesten for den dominerende hånden (9HPT-D) eller 8 meter gangtest ( 8MWT) endret (forbedret eller forverret) på 6 uker som observert i den andre videoen? Det kliniske inntrykket av endring i alvorlighetsgrad er evaluert på en 7-punkts Likert-skala (+3=signifikant forbedret til -3= betydelig dårligere). Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)). Deretter ble gjennomsnittsendringen oppnådd i etterbehandlingsperioden trukket fra gjennomsnittsendringen oppnådd for behandlingen med IB1001-perioden, med en positiv verdi som indikerer en forbedring i behandlingsperioden sammenlignet med utvaskingsperioden etter behandling. |
(CI-CS sammenligner baseline [dag 1] med IB1001 versus slutten av 6-ukers behandling med IB1001 [omtrent dag 42]) MINUS (CI-CS sammenligner slutten av 6-ukers behandling med IB1001 [omtrent dag 42] versus slutten av 6 uker etter behandling utvasking);
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Nøkkel sekundært endepunkt: individuelle komponenter av CI-CS
Tidsramme: Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter 6 ukers behandling.
|
Vurderingen av klinisk inntrykk av endring i alvorlighetsgrad vil instruere den blindede vurdereren til å vurdere: sammenlignet med den første videoen, hvordan har alvorlighetsgraden av ytelsen deres på 9-hulls pinnetesten for den dominerende hånden (9HPT-D) eller 8 meter gangtest ( 8MWT) endret (forbedret eller forverret) på 6 uker som observert i den andre videoen? Det kliniske inntrykket av endring i alvorlighetsgrad er evaluert på en 7-punkts Likert-skala (+3=signifikant forbedret til -3= betydelig dårligere). Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)). |
Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter 6 ukers behandling.
|
Nøkkel sekundært endepunkt: Endring i alvorlighetsgrad basert på gjennomsnittlig CI-S
Tidsramme: (CI-S sammenligner grunnlinjeperiode [gjennomsnitt for besøk 1 og 2] og slutten av behandlingsperiode [gjennomsnitt for besøk 3 og 4]) minus (endring i CI-S mellom slutten av behandlingsperioden [gjennomsnitt for besøk 3 og 4] og slutten av utvaskingsperioden [gjennomsnitt for besøk 5 og 6]).
|
Vurderingen av endring i alvorlighetsgrad vil instruere den blindede vurderer om å vurdere alvorlighetsgraden til pasienten ved hvert besøk. Clinical Impression of Severity (CI-S)-vurderingen varierte fra +3 = "normal ikke syk i det hele tatt" til -3 = "blant de mest ekstremt syke pasientene". Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (endring mellom grunnlinjeperioden (gjennomsnitt for besøk 1 og besøk 2) og slutten av behandlingsperioden (gjennomsnitt for besøk 3 og besøk 4)) og utvasking etter behandling (mellom slutten av behandlingen) av behandlingsperiode (gjennomsnitt for besøk 3 og besøk 4) og slutten av utvaskingsperioden (gjennomsnitt for besøk 5 og besøk 6). Deretter ble den gjennomsnittlige endringen i perioden etter behandling trukket fra den gjennomsnittlige endringen i behandlingen med IB1001-perioden. |
(CI-S sammenligner grunnlinjeperiode [gjennomsnitt for besøk 1 og 2] og slutten av behandlingsperiode [gjennomsnitt for besøk 3 og 4]) minus (endring i CI-S mellom slutten av behandlingsperioden [gjennomsnitt for besøk 3 og 4] og slutten av utvaskingsperioden [gjennomsnitt for besøk 5 og 6]).
|
Nøkkel sekundært endepunkt: CI-CS Score omklassifisert på en 3-punkts skala
Tidsramme: Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter 6 ukers behandling
|
Vurderingen av klinisk inntrykk av endring i alvorlighetsgrad vil instruere den blindede vurdereren til å vurdere: sammenlignet med den første videoen, hvordan har alvorlighetsgraden av ytelsen deres på 9-hulls pinnetesten for den dominerende hånden (9HPT-D) eller 8 meter gangtest ( 8MWT) endret (forbedret eller forverret) på 6 uker som observert i den andre videoen? Det kliniske inntrykket av endring i alvorlighetsgrad er evaluert på en 7-punkts Likert-skala (+3=signifikant forbedret til -3= betydelig dårligere). CI-CS-skåre <0 ble reklassifisert som forverret (-1), CI-CS-skåre 0 forble klassifisert som uendret (0), og CI-CS-skårer >0 ble reklassifisert som forbedret (+1). Ved sammenligning av besøk 4 versus besøk 2 og besøk 6 versus besøk 4, ble CI-CS-score <0 omklassifisert som forverret (-1), CI-CS-score 0 forble klassifisert som uendret (0), og CI-CS-score >0 ble omklassifisert som forbedret (+1). |
Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter 6 ukers behandling
|
Nøkkel sekundært endepunkt: CI-CS-poengsum for den ikke-primære ankertesten
Tidsramme: CI-CS for den ikke-primære ankertesten ble evaluert, og sammenlignet CI-CS for besøk 4 (slutt på behandling) versus besøk 2 (grunnlinje) og besøk 6 (slutt av utvasking) versus besøk 4 (slutt av behandling) som gjort for den primære ankertesten.
|
Vurderingen av klinisk inntrykk av endring i alvorlighetsgrad vil instruere den blindede vurdereren til å vurdere: sammenlignet med den første videoen, hvordan har alvorlighetsgraden av ytelsen deres på 9-hulls pinnetesten for den dominerende hånden (9HPT-D) eller 8 meter gangtest ( 8MWT) endret (forbedret eller forverret) på 6 uker som observert i den andre videoen? Det kliniske inntrykket av endring i alvorlighetsgrad er evaluert på en 7-punkts Likert-skala (+3=signifikant forbedret til -3= betydelig dårligere). Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)). |
CI-CS for den ikke-primære ankertesten ble evaluert, og sammenlignet CI-CS for besøk 4 (slutt på behandling) versus besøk 2 (grunnlinje) og besøk 6 (slutt av utvasking) versus besøk 4 (slutt av behandling) som gjort for den primære ankertesten.
|
Spinocerebellar Ataxia Functional Index (SCAFI) [Schmitz-Hübsch et al, 2008]
Tidsramme: Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)).
|
Spinocerebellar Ataxia Functional Index (SCAFI) er sammensatt av 8 meter gangtest, 9-hulls pinnetest av dominerende og ikke-dominerende hånd (9HPT-D/9HPT-ND) (de 3 testene er tidsbestemte vurderinger; hver gjøres to ganger og verdier er gjennomsnittlig, 8MWT- og 9HPT-D- og 9HPT-ND-verdiene konverteres fra tider til rater, og resultatene uttrykt som en sammensatt Z-score for hver test i forhold til baseline) og PATA-frekvensen (telt antall hvor ofte en pasient kan gjenta stavelsene "PATA" innen 10 sekunder), et mål på taleytelse.
Poengsummene til disse 3 ble transformert til Z-score (=individets gjennomsnitt av begge forsøkene for å utføre den respektive oppgaven -gjennomsnitt av studiepopulasjon ved baseline) / SD av studiepopulasjon ved baseline).
En Z-score på 0 tilsvarer populasjonsgjennomsnittet ved baseline.
For alle 3 betyr høyere Z-score (over gjennomsnittet) bedre ytelse.
SCAFI-totalskåren ble beregnet som det aritmetiske gjennomsnittet av de ikke-manglende Z-skårene for de 3.
En høyere totalscore betyr bedre ytelse.
|
Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)).
|
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA)-poengsum [Schmitz-Hübsch Etal, 2006; Subramony, 2007]
Tidsramme: Baseline til slutten av behandlingen med IB1001 (foreldrestudiedag 42); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling
|
Skalaen for vurdering og vurdering av ataksi har 8 elementer som er relatert til gang, stilling, sitting, tale, fingerjagtest, nese-fingertest, raske vekslende bevegelser og hæl-shin-test. Området er 0-40 poeng, med en lavere skåre som representerer nevrologisk forbedring og en høyere skåre som representerer nevrologisk forverring. Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)). |
Baseline til slutten av behandlingen med IB1001 (foreldrestudiedag 42); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling
|
EuroQuol- 5 Dimension (EQ-5D) Livskvalitetsskala: Visual Analogue Scale (VAS)
Tidsramme: Baseline til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6-ukers behandling): observerte VAS-verdier ved besøk 4; Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling: observerte VAS-verdier ved besøk 6.
|
For posting ble helserelatert livskvalitet basert på EQ-5D visuell analog skala (VAS) presentert som et sekundært endepunkt. EQ-5D VAS er en skala fra 0-100 der pasienter blir bedt om å angi sin generelle helse, med en score på 0 som indikerer dårligst helse og en score på 100 som indikerer best helse. |
Baseline til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6-ukers behandling): observerte VAS-verdier ved besøk 4; Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling: observerte VAS-verdier ved besøk 6.
|
Modified Disability Rating Scale (mDRS) [Iturriaga et al. 2006]
Tidsramme: Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling.
|
Generell nevrologisk status basert på seks domener (ambulasjon, manipulasjon, språk, svelging, anfall og okulære bevegelser). Modified Disability Rating Scale (mDRS) varierer fra 0-24, hvor 0 er den beste nevrologiske statusen og 24 er den dårligste. Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)) |
Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling.
|
Investigator's Clinical Global Impressions of Change (CGI-c)
Tidsramme: Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling.
|
Det kliniske globale inntrykket av endring vurdert av etterforskeren er evaluert på en 7-punkts Likert-skala som strekker seg fra 1='svært mye forbedret' til 7='veldig mye dårligere' Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)). |
Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling.
|
Foreldre/omsorgsgivers kliniske globale inntrykk av endring (CGI-C)
Tidsramme: Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling
|
Det kliniske globale inntrykket av endring vurdert av forelderen/omsorgspersonen er evaluert på en 7-punkts Likert-skala som strekker seg fra 1='svært mye forbedret' til 7='veldig mye verre'. Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)). |
Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling
|
Pasientens kliniske globale inntrykk (CGI) hvis mulig
Tidsramme: Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling.
|
Det kliniske globale inntrykket av endring vurdert av pasienten (hvis det er mulig) evalueres på en 7-punkts Likert-skala som strekker seg fra 1='svært mye forbedret' til 7='veldig mye verre'. Endringsverdier ble beregnet for hver periode, dvs. behandling med IB1001 (sammenligning av slutten av behandlingen (besøk 4) med baseline (besøk 2)) og utvasking etter behandling (sammenligning av slutten av utvaskingen (besøk 6) med slutten av behandlingen (besøk 6) Besøk 4)). |
Grunnlinje til behandlingsslutt med IB1001 (foreldrestudie 6 ukers behandling); Slutt på behandling med IB1001 til slutten av utvasking etter behandling.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Churchill GC, Strupp M, Factor C, Bremova-Ertl T, Factor M, Patterson MC, Platt FM, Galione A. Acetylation turns leucine into a drug by membrane transporter switching. Sci Rep. 2021 Aug 4;11(1):15812. doi: 10.1038/s41598-021-95255-5.
- Fields T, Patterson M, Bremova-Ertl T, Belcher G, Billington I, Churchill GC, Davis W, Evans W, Flint S, Galione A, Granzer U, Greenfield J, Karl R, Kay R, Lewi D, Mathieson T, Meyer T, Pangonis D, Platt FM, Tsang L, Verburg C, Factor M, Strupp M. A master protocol to investigate a novel therapy acetyl-L-leucine for three ultra-rare neurodegenerative diseases: Niemann-Pick type C, the GM2 gangliosidoses, and ataxia telangiectasia. Trials. 2021 Jan 22;22(1):84. doi: 10.1186/s13063-020-05009-3.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Sfingolipidoser
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Gangliosidoser
- Gangliosidoses, GM2
- Tay-Sachs sykdom
- Sandhoffs sykdom
Andre studie-ID-numre
- IB1001-202
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på GM2 Gangliosidosis
-
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.FullførtGM2 Gangliosidosis | GM1 Gangliosidosis | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdom | Gauchers sykdom, type 2 | AB Variant Gangliosidosis GM2Forente stater, Spania, Tyskland, Italia, Belgia, Brasil, Frankrike, Portugal, Sveits, Storbritannia
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnereAvsluttetTay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdom | GM1 Gangliosidoser | GM2 GangliosidoserForente stater
-
SphinCS Lyso Gemeinnutzige UG (Haftungsbeschrankt)RekrutteringGangliosidoser | Galaktosialidose | Sialidose | GM1 Gangliosidosis | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdom | Morquio B sykdom | Gm2-Gangliosidosis, variant B1 | GM2-aktivatormangelTyskland
-
Azafaros A.G.Aktiv, ikke rekrutterendeGM1 Gangliosidosis | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdomForente stater, Brasil, Frankrike, Tyskland, Italia, Storbritannia
-
University of MinnesotaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnereRekrutteringGM2 Gangliosidosis | GM1 Gangliosidosis | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdom | Sen debut Tay-Sachs sykdomForente stater
-
Dr. Anupam SehgalTaysha Gene Therapies, Inc.; GlycoNetAktiv, ikke rekrutterendeInfantil GM2 gangliosidose (lidelse)Canada
-
The Hospital for Sick ChildrenActelionFullførtFarmakokinetikk og tolerabilitet av Zavesca® (Miglustat) hos pasienter med juvenil GM2-gangliosidoseGangliosidoser GM2Canada
-
Children's National Research InstituteActelionFullførtSandhoffs sykdom | GM2 Gangliosidoser | Tay-SachsForente stater
-
Massachusetts General HospitalAktiv, ikke rekrutterende
-
The Hospital for Sick ChildrenFullførtGangliosidoses, GM2 | Tay-Sachs sykdom | Sandhoffs sykdomCanada
Kliniske studier på IB1001
-
Medexus Pharma, Inc.AvsluttetHemofili BForente stater, Storbritannia, India
-
Medexus Pharma, Inc.FullførtHemofili BTyrkia, Brasil, Georgia, Moldova, Republikken, Sør-Afrika, Ukraina
-
Cangene CorporationTilbaketrukketHemofili BStorbritannia, Forente stater
-
Medexus Pharma, Inc.FullførtHemofili BForente stater, Frankrike, Storbritannia, India, Israel, Italia, Polen
-
IntraBio IncRekrutteringAtaksi Telangiectasia | Louis Bar syndromSpania, Forente stater, Tyskland, Storbritannia
-
IntraBio IncFullførtNiemann-Pick sykdom, type CForente stater, Storbritannia, Tyskland, Slovakia, Spania
-
IntraBio IncAktiv, ikke rekrutterendeNiemann-Pick sykdom, type CForente stater, Australia, Storbritannia, Tyskland, Slovakia, Nederland, Tsjekkia, Sveits