Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Przewidywanie zapobiegania zwyrodnieniu płata czołowo-skroniowego (FDT) i stwardnieniu zanikowemu bocznemu (ALS) (PREV-DEMALS)

15 stycznia 2021 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Przewidywanie zapobiegania zwyrodnieniu płata czołowo-skroniowego i stwardnieniu zanikowemu bocznemu

Projekt skupia się na C9orf72, najczęstszej postaci genetycznej otępienia czołowo-skroniowego (FTD lub zwyrodnienie płata czołowo-skroniowego, FTLD) i stwardnienia zanikowego bocznego (ALS). FTD jest drugą po chorobie Alzheimera najczęstszą przyczyną demencji zwyrodnieniowej u presenium. Zaburzenia behawioralne i poznawcze stopniowo prowadzą do demencji. ALS powoduje postępujące osłabienie mięśni prowadzące do śmierci w ciągu 2 do 4 lat. Od 2006 roku główne odkrycia połączyły FTLD i ALS:

  1. Agregaty TDP-43 w neuronach i
  2. Mutacje C9orf72 są główną przyczyną genetyczną obu zaburzeń.

Obecnie zdefiniowano dwa główne podtypy patologiczne w FTD, FTD-TDP i FTD-TAU. Mutacje C9orf72 (związane z FTD-TDP) są najczęstszymi genetycznymi przyczynami FTD (15%), FTD-ALS (65%) i ALS (40%).

FTD jest trudne na wczesnym etapie; i żadne cechy kliniczne, biologiczne ani obrazowe nie mogą przewidzieć podstawowej patologii u żywych pacjentów. Pojawiły się perspektywy terapeutyczne przeciwko agregacji tau, deficytowi progranuliny i ekspansji C9orf72 (antysensowny). Przedobjawowi nosiciele genetycznego FTD skorzystaliby, przed wystąpieniem objawów, z tych środków terapeutycznych, które opóźniłyby lub zapobiegłyby chorobie. Na tym etapie kluczowe staje się opracowanie markerów, które pozwolą wiedzieć, na ile lat przed wystąpieniem objawów rozpoczyna się postęp patologiczny, aby leczyć pacjentów w najwcześniejszym stadium choroby. Markery są również potrzebne do przewidywania patologii (FTD-TDP/FTD-tau) u pacjentów, którzy będą kwalifikować się do badań ukierunkowanych na określone zmiany patologiczne.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W tym badaniu zbadamy, czy deficyty poznawcze, zmiany strukturalne i funkcjonalne można wykryć przed wystąpieniem objawów u przedobjawowego nosiciela mutacji. Głównymi celami projektu jest identyfikacja nowych markerów poznawczych, obrazowania mózgu i biomarkerów obwodowych do wczesnej diagnozy FTLD i śledzenia postępu choroby. Metodologia

  1. Rekrutacja i ocena uczestników, ocena neurologiczna, behawioralna i poznawcza. Stu uczestników, w tym 20 pacjentów z C9ORF72 i 80 osób z grupy „ryzyka”, zostanie zrekrutowanych i ocenionych przez partnerów klinicznych projektu (Paryż, Lille, Limoges, Rouen). „Osoby z grupy ryzyka” to krewni pierwszego stopnia C9ORF72 pacjentów, u których występuje wysokie (50%) ryzyko nosicielstwa mutacji.
  2. Identyfikacja markerów strukturalnych mózgu. Zmiany strukturalne mózgu zostaną ocenione za pomocą morfometrii opartej na wokselach (oprogramowanie SPM12) w celu oceny globalnej atrofii mózgu i oceny nietypowych wzorców kształtu, takich jak grubość warstwy korowej (oprogramowanie Freesurfer) oraz badanie bruzd korowych (oprogramowanie BrainVISA/Morphologist).
  3. Identyfikacja markerów metabolicznych mózgu za pomocą fluorodeoksy-Dglukozowo-pozytonowej tomografii emisyjnej (FDG-PET). Zastosujemy metody oparte na wokselach przy użyciu oprogramowania Statistical Parametric Mapping (SPM8) do porównania różnych grup lub analizy korelacji między metabolizmem mózgu a deficytami poznawczymi.
  4. Identyfikacja obwodowych biomarkerów początku i progresji choroby. Proponujemy wykorzystanie sekwencjonowania RNA do badania ekspresji genów i zmian w splicingu RNA w limfocytach pacjentów z C9ORF72 i „osobników z grupy ryzyka”.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

100

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière - Charles Foix

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek ≥ 18 lat
  • Podpisana świadoma zgoda na badanie genetyczne i kliniczne
  • Być nosicielem mutacji C9ORF72 - Kryteria diagnostyczne FTD lub ALS
  • Być francuskojęzycznym
  • Aby być objętym systemem zabezpieczenia społecznego
  • Brak innej współistniejącej patologii neurologicznej (incydent naczyniowo-mózgowy, guz itp.)

Kryteria włączenia dla bezobjawowych krewnych

  • Wiek ≥ 18 lat
  • Być krewnym pierwszego stopnia osoby będącej nosicielem mutacji C9ORF72 LUB krewnym pierwszego stopnia zmarłego pacjenta z FTD lub ALS, u którego w rodzinie zidentyfikowano mutację C9ORF72
  • Podpisana świadoma zgoda na badanie genetyczne i kliniczne
  • Być francuskojęzycznym
  • Aby być objętym systemem zabezpieczenia społecznego
  • Brak udowodnionych zaburzeń neurologicznych lub współistniejącej patologii neurologicznej (udar naczyniowo-mózgowy, guz itp.)

Kryteria wyłączenia:

  • Przeciwwskazania do wykonania MRI mózgu (noszenie rozrusznika serca, zastawki serca lub niezgodnego sprzętu chirurgicznego do MRI naczyń, neurochirurgii lub chirurgicznego sprzętu naczyniowego, sprzętu chirurgicznego, który może koncentrować pole częstotliwości radiowej, wewnątrzgałkowe lub wewnątrzmózgowe ciało obce metalowe, klaustrofobia, noszenie niezgodna radiowa wkładka wewnątrzmaciczna),
  • Niemożność leżenia przez godzinę bez ruchu
  • Przeciwwskazanie do PET-FDG
  • Karmienie piersią i kobiety w ciąży
  • Dodatnie oznaczenie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (Bétâ-HCG) lub dodatni wynik testu ciążowego z moczu u kobiet w wieku rozrodczym

Kryteria wykluczenia dla powiązanych bezobjawowych:

  • Klinicznie potwierdzone objawy FTD, zaburzenia języka, zaburzenia praktyki, pamięci, zespołu parkinsona lub stwardnienia zanikowego bocznego.
  • Przeciwwskazania do wykonania MRI mózgu (noszenie rozrusznika serca, zastawki serca lub niezgodnego sprzętu chirurgicznego do MRI naczyń, sprzęt naczyniowy do neurochirurgii lub chirurgii, sprzęt chirurgiczny, który może koncentrować pole o częstotliwości radiowej, metalowe ciało obce wewnątrz oka lub wewnątrz mózgu, klaustrofobia, noszenie niezgodna radiowa wkładka wewnątrzmaciczna)
  • Ciężki przewlekły alkoholizm
  • Przeciwwskazanie do PET-FDG
  • Niemożność leżenia przez godzinę bez ruchu
  • Pozytywne oznaczenie Bétâ-HCG lub Pozytywny test ciążowy z moczu dla kobiet w wieku rozrodczym

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: ZAPOBIEGANIE
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Ocena
Charakteryzacja
Behawioralne: charakteryzacja

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana oceny behawioralnej (20 skal)
Ramy czasowe: na początku badania, 16 tygodni i 32 tygodni
na początku badania, 16 tygodni i 32 tygodni
Zmiana kryteriów morfologicznych MRI
Ramy czasowe: na początku badania, 16 tygodni i 32 tygodni
na początku badania, 16 tygodni i 32 tygodni
Zmiana perfuzji mózgowej metodą SPECT/PET
Ramy czasowe: na początku badania, 16 tygodni i 32 tygodni
na początku badania, 16 tygodni i 32 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
korelacje między oceną behawioralną, kryteriami morfologicznymi MRI, perfuzją mózgową i metabolizmem metodą SPECT/PET i analizą transkryptomu
Ramy czasowe: 32 tygodnie
32 tygodnie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: LE BER Isabelle, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 października 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

27 października 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

27 października 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 października 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 października 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

29 października 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 stycznia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 stycznia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P140705 -
  • IDRCB : 2015-A00856-43 (Inny identyfikator: ANSM)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Stwardnienie Zanikowe Boczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Congo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj