Troriluzol u dorosłych pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową

Kryteria przyjęcia:

1. Osoby ze stwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą następujących specyficznych dziedzicznych ataksji: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 i SCA10; obecnie rejestrowane są tylko SCA 1, SCA2, SCA3, SCA7 i SCA10 (osiągnięto limit dla SCA6 i SCA8 (31 maja 2019 r.));

   1. Pacjent powinien mieć potwierdzoną diagnozę genotypową z laboratorium certyfikowanego przez CLIA (może przedstawić wyniki badań); lub,
   2. Pacjent ma członka rodziny, który ma potwierdzoną diagnozę genotypową z laboratorium certyfikowanego przez CLIA (może przedstawić wyniki badań) i musi być gotowy do poddania się testom genetycznym w celu potwierdzenia rozpoznania SCA; lub,
   3. Pacjent ma potwierdzoną diagnozę genotypową z laboratorium, które nie ma certyfikatu CLIA i musi wyrazić chęć poddania się testom genetycznym w celu potwierdzenia podstawowej diagnozy SCA; lub,
   4. Pacjent ma dowody kliniczne potwierdzające diagnozę jednego z wyżej wymienionych genotypów SCA, ale nie ma dających się uzyskać wyników testów z laboratorium posiadającego certyfikat CLIA od członka rodziny lub dla siebie, a pacjent musi wyrazić chęć poddania się takim testom w celu potwierdzenia Diagnoza SCA (w tym przypadku ośrodek musi poczekać na wyniki badań genotypowych przed randomizacją)
2. Możliwość przejścia 8 metrów bez pomocy człowieka (laski i inne urządzenia dozwolone)
3. Całkowity wynik f-SARA w badaniu przesiewowym ≥3;
4. Wynik ≥1 w podsekcji dotyczącej chodu w kwestionariuszu f-SARA
5. Badacz ustalił, że jest medycznie stabilny na początku badania/randomizacji na podstawie wywiadu lekarskiego, badania przedmiotowego, wyników badań laboratoryjnych i elektrokardiogramu.

Kryteria wyłączenia:

1. ≥ 2-punktowa różnica w zmodyfikowanym wyniku czynnościowym SARA między badaniem przesiewowym a wartością początkową
2. Wynik MMSE
3. Dowolny stan chorobowy inny niż jedna z dziedzicznych ataksji określonych w kryteriach włączenia, który może w przeważającej mierze wyjaśniać lub znacząco przyczyniać się do objawów ataksji u pacjentów.
4. Wyraźna spastyczność lub dystonia, które w opinii badacza upośledzą zdolność instrumentu SARA do oceny nasilenia podstawowej ataksji.
5. Wynik 4 w dowolnej pojedynczej pozycji (pozycje 1-4) f-SARA
6. Pacjenci powinni zostać wykluczeni podczas badania przesiewowego lub na początku badania, jeśli wystąpiły stany chorobowe lub nastąpiła zmiana stanu chorobowego, która mogłaby zakłócić zdolność SARA do dokładnego odzwierciedlenia zmian w nasileniu ataksji.
7. Czynna choroba wątroby lub nietolerancja leków w wątrobie w wywiadzie, która w ocenie badacza ma znaczenie medyczne