Troriluzol hos voksne personer med spinocerebellar ataksi

Inklusjonskriterier:

1. Personer med en kjent eller mistenkt diagnose av følgende spesifikke arvelige ataksier: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 og SCA10; registrerer for tiden bare SCA 1, SCA2, SCA3, SCA7 og SCA10 (grensen er oppfylt for SCA6 og SCA8 (31. mai 2019));

   1. Et forsøksperson bør ha en bekreftet genotypisk diagnose fra et CLIA-sertifisert laboratorium (kan produsere testresultater); eller,
   2. Et forsøksperson har et familiemedlem som har en bekreftet genotypisk diagnose fra et CLIA-sertifisert laboratorium (kan produsere testresultater) og må være villig til å gjennomgå genetisk testing for å bekrefte underliggende SCA-diagnose; eller,
   3. En person har en bekreftet genotypisk diagnose fra et laboratorium som ikke er CLIA-sertifisert og må være villig til å gjennomgå genetisk testing for å bekrefte underliggende SCA-diagnose; eller,
   4. Et forsøksperson har klinisk bevis som støtter diagnose av en av de nevnte SCA-genotypene, men har ikke produserbare testresultater fra et CLIA-sertifisert laboratorium fra verken et familiemedlem eller for seg selv, og forsøkspersonen må være villig til å gjennomgå slik testing for å bekrefte SCA-diagnose (i dette tilfellet må stedet vente på resultatene av genotypisk testing før randomisering)
2. Evne til å bevege seg 8 meter uten menneskelig hjelp (stokker og andre enheter tillatt)
3. Screening av f-SARA totalscore ≥3;
4. Poengsum på ≥1 på gangart underseksjonen av f-SARA
5. Bestemt av etterforskeren å være medisinsk stabil ved baseline/randomisering, vurdert ved medisinsk historie, fysisk undersøkelse, laboratorietestresultater og elektrokardiogramtesting.

Ekskluderingskriterier:

1. En ≥ 2-poengs forskjell på den modifiserte funksjonelle SARA-skåren mellom screening og baseline
2. MMSE-poengsum
3. Enhver medisinsk tilstand bortsett fra en av de arvelige ataksiene spesifisert i inklusjonskriteriene som hovedsakelig kan forklare eller bidra vesentlig til forsøkspersonenes symptomer på ataksi.
4. En fremtredende spastisitet eller dystoni som, etter etterforskerens oppfatning, vil kompromittere evnen til SARA-instrumentet til å vurdere underliggende ataksi alvorlighetsgrad.
5. En poengsum på 4 på hvert enkelt element (element 1-4) i f-SARA
6. Pasienter bør ekskluderes ved screening eller baseline dersom medisinske tilstander har oppstått eller det er en endring i sykdomsstatus som kan forvirre evnen til SARA til nøyaktig å reflektere endringer i alvorlighetsgraden av ataksien.
7. Aktiv leversykdom eller en historie med leverintoleranse overfor medisiner som etter etterforskerens vurdering er medisinsk signifikant