Troriluzol spinocerebellaris ataxiában szenvedő felnőtteknél

Bevételi kritériumok:

1. Azok az alanyok, akiknél a következő specifikus örökletes ataxiák ismertek vagy gyaníthatóak: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 és SCA10; jelenleg csak az SCA 1, SCA2, SCA3, SCA7 és SCA10 regisztrálása (az SCA6 és SCA8 felső határa teljesült (2019. május 31-én));

   1. Az alanynak CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laborból származó megerősített genotípusos diagnózissal kell rendelkeznie (vizsgálati eredményeket produkálhat); vagy,
   2. Az alanynak van egy családtagja, akinek megerősített genotípus-diagnózisa van egy CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumból (vizsgálati eredményeket produkálhat), és hajlandónak kell lennie genetikai vizsgálatra az SCA alapdiagnózis megerősítése érdekében; vagy,
   3. Az alanynak megerősített genotípus-diagnózisa van olyan laboratóriumból, amely nem rendelkezik CLIA-tanúsítvánnyal, és hajlandónak kell lennie genetikai vizsgálatnak alávetni a mögöttes SCA-diagnózis megerősítésére; vagy,
   4. Az alanynak olyan klinikai bizonyítékai vannak, amelyek alátámasztják a fent említett SCA-genotípusok valamelyikének diagnosztizálását, de nem rendelkezik CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumból származó vizsgálati eredményekkel sem családtagjától, sem saját maga számára, és az alanynak hajlandónak kell lennie arra, hogy alávesse magát ilyen vizsgálatnak, hogy megerősítse SCA diagnózis (ebben az esetben a helyszínnek meg kell várnia a genotípusos vizsgálat eredményeit a randomizálás előtt)
2. 8 méteres mozgás emberi segítség nélkül (botok és egyéb eszközök megengedettek)
3. Szűrés f-SARA összpontszám ≥3;
4. Az f-SARA járás alszakaszának pontszáma ≥1
5. A vizsgáló a kórelőzmény, a fizikális vizsgálat, a laboratóriumi vizsgálati eredmények és az elektrokardiogram vizsgálat alapján megállapította, hogy orvosilag stabil a kiindulási/randomizáláskor.

Kizárási kritériumok:

1. ≥ 2 pontos különbség a módosított funkcionális SARA pontszámban a szűrés és az alapvonal között
2. MMSE pontszám
3. A felvételi kritériumokban meghatározott örökletes ataxiáktól eltérő bármely egészségügyi állapot, amely túlnyomórészt megmagyarázhatja vagy jelentősen hozzájárulhat az alanyok ataxia tüneteihez.
4. Kiemelkedő görcsösség vagy dystonia, amely a vizsgáló véleménye szerint veszélyezteti a SARA eszköz azon képességét, hogy felmérje a mögöttes ataxia súlyosságát.
5. 4 pont az f-SARA bármely egyedi elemére (1-4. tétel).
6. Az alanyokat ki kell zárni a szűréskor vagy a kiinduláskor, ha olyan egészségügyi állapotok léptek fel, vagy olyan változás áll be a betegség állapotában, amely megzavarhatja a SARA azon képességét, hogy pontosan tükrözze az ataxia súlyosságának változásait.
7. Aktív májbetegség vagy a kórelőzményben szereplő máj intolerancia gyógyszerekkel szemben, ami a vizsgáló megítélése szerint orvosilag jelentős