Troriluzol hos voksne personer med spinocerebellar ataksi

Inklusionskriterier:

1. Personer med en kendt eller mistænkt diagnose af følgende specifikke arvelige ataksier: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 og SCA10; i øjeblikket kun tilmelder SCA 1, SCA2, SCA3, SCA7 og SCA10 (loftet er opfyldt for SCA6 og SCA8 (den 31. maj 2019));

   1. Et forsøgsperson skal have en bekræftet genotypisk diagnose fra et CLIA-certificeret laboratorium (kan producere testresultater); eller,
   2. Et forsøgsperson har et familiemedlem, der har en bekræftet genotypisk diagnose fra et CLIA-certificeret laboratorium (kan producere testresultater) og skal være villig til at gennemgå genetisk testning for at bekræfte den underliggende SCA-diagnose; eller,
   3. En forsøgsperson har en bekræftet genotypisk diagnose fra et laboratorium, der ikke er CLIA-certificeret og skal være villig til at gennemgå genetisk testning for at bekræfte den underliggende SCA-diagnose; eller,
   4. En forsøgsperson har klinisk dokumentation, der understøtter diagnosticering af en af ​​de førnævnte SCA-genotyper, men har ikke testresultater fra et CLIA-certificeret laboratorium fra hverken et familiemedlem eller for sig selv, og forsøgspersonen skal være villig til at gennemgå en sådan test for at bekræfte SCA-diagnose (i dette tilfælde skal stedet vente på resultater af genotypisk testning før randomisering)
2. Evne til at bevæge sig 8 meter uden menneskelig assistance (stokke og andre enheder tilladt)
3. Screening af f-SARA totalscore ≥3;
4. Score på ≥1 på gang underafsnittet af f-SARA
5. Bestemt af investigator til at være medicinsk stabil ved baseline/randomisering vurderet ved sygehistorie, fysisk undersøgelse, laboratorietestresultater og elektrokardiogramtest.

Ekskluderingskriterier:

1. En forskel på ≥ 2 point på den modificerede funktionelle SARA-score mellem screening og baseline
2. MMSE score
3. Enhver anden medicinsk tilstand end en af ​​de arvelige ataksier specificeret i inklusionskriterierne, der overvejende kan forklare eller bidrage væsentligt til forsøgspersonernes symptomer på ataksi.
4. En fremtrædende spasticitet eller dystoni, der efter investigatorens mening vil kompromittere SARA-instrumentets evne til at vurdere den underliggende ataksi.
5. En score på 4 på ethvert individuelt emne (punkt 1-4) i f-SARA
6. Forsøgspersoner bør udelukkes ved screening eller baseline, hvis der er opstået medicinske tilstande, eller der er en ændring i sygdomsstatus, der kan forvirre SARA'ens evne til nøjagtigt at afspejle ændringer i ataksiens sværhedsgrad.
7. Aktiv leversygdom eller en historie med hepatisk intolerance over for medicin, der efter efterforskerens vurdering er medicinsk signifikant