Pierwotny niedobór odporności i ciąża (PREPI)

Pierwotne niedobory odporności stanowią dużą grupę zaburzeń układu odpornościowego o podłożu genetycznym, które w różnym stopniu mogą wiązać się ze zwiększoną podatnością na infekcje oraz manifestacjami immunopatologicznymi: alergią, stanem zapalnym, autoimmunizacją, limfoproliferacją, nowotworami złośliwymi.

Chociaż częstość ich występowania pozostaje niedoszacowana, w ciągu ostatnich 10 lat nastąpił wzrost liczby zdiagnozowanych przypadków. Średnia krajowa częstość występowania wynosi 8,6 pacjentów na 100 000 mieszkańców, a zapadalność diagnostyczna to 400 nowych przypadków rocznie we Francji. Znaczna poprawa w leczeniu pierwotnych niedoborów odporności drastycznie zmieniła rokowania pacjentów. Większość pacjentek osiąga obecnie dorosłość, a możliwość przeprowadzenia projektu ciążowego, o której już informowano w przypadku pacjentek cierpiących na hipogammaglobulinemię lub zmienny pospolity niedobór odporności, jest obecnie coraz częściej zgłaszana w przypadku innych rodzajów dziedzicznych niedoborów odporności. Podczas gdy postępowanie z pacjentami z dziedzicznymi niedoborami odporności jest coraz bardziej skodyfikowane, antykoncepcja i ciąża nie były jeszcze przedmiotem zaleceń: monitorowanie medyczne i zapobieganie powikłaniom infekcyjnym pozostaje zatem w gestii lekarza.

Celem badań jest poznanie doświadczeń położniczych pacjentek z pierwotnym niedoborem odporności, ze zwróceniem szczególnej uwagi na powikłania infekcyjne.