Teste de Complicações no Início da Gravidez (ExPECT)

A triagem pré-natal para detecção precoce de anormalidades fetais e complicações relacionadas à gravidez é de grande importância tanto para o feto quanto para a mãe. O acompanhamento atual consiste em uma triagem física (pressão arterial materna, edemas, peso, altura do fundo de olho...), exames laboratoriais (urocultura para triagem de infecção vesical assintomática, coleta de urina para pré-eclâmpsia, teste de açúcar para diabetes gestacional, medição do colo do útero comprimento para parto prematuro, triagem de estreptococos do grupo B), monitoramento ultrassonográfico (inspeção estrutural, biometria, função placentária ...) e monitoramento fetal com cardiotocografia.

A recente introdução do Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) provocou uma grande mudança no diagnóstico pré-natal. O NIPT permite a detecção precoce (idade gestacional de 12 semanas) de anormalidades cromossômicas, como a trissomia 21, com sensibilidade e especificidade muito altas.

A trissomia 21 com sua incidência de 1/1.000 nascidos vivos é apenas a ponta do iceberg de muitas outras anormalidades fetais e complicações gestacionais que podem ocorrer. As complicações da gravidez, como pré-eclâmpsia, retardo do crescimento intra-uterino (RCIU) e parto prematuro, têm uma incidência muito maior (até 5-8% de todas as gestações) e são uma importante causa de morbidade e mortalidade materna e neonatal.

O objetivo deste estudo é a detecção precoce (pré-sintomática) de complicações na gravidez, o que pode contribuir para um tratamento preventivo. Estudos demonstraram que a principal causa dessas complicações se origina de defeitos na remodelação da artéria espiral e invasão do trofoblasto ou uma placenta com funcionamento anormal, durante o 1º ou 2º trimestre. O fluxo insuficiente de oxigênio e nutrientes para a placenta, causado por artéria espiral anormal (diâmetro estreito), é a origem subjacente mais comprovada. Essas condições obstrutivas podem levar a uma placenta em estresse (hipóxia) e, portanto, potencialmente a um feto em estresse (IUGR). O conhecimento geral é que essas patologias levarão a uma expressão gênica diferente, que pode ser investigada por análise direta do RNA placentário (transcriptoma) e do DNA (perfil de metilação). Durante a última década, vários pesquisadores de alto impacto (por exemplo, os grupos de pesquisa de Dennis Lo e Stephen Quake, fundadores da atual triagem NIPT mundial) investigaram perfis de expressão gênica na placenta em gestações normais e complicadas, analisando as células livres da placenta DNA e RNA presentes no plasma materno. Descobertas muito recentes indicam um enorme potencial no perfil não invasivo do transcriptoma e metiloma placentário. Os avanços no sequenciamento de última geração e na análise molecular tornaram possível medir os ácidos nucleicos circulantes para melhorar a compreensão do investigador sobre a patologia placentária e desenvolver novos biomarcadores não invasivos para complicações na gravidez e monitorar gestações de alto risco.