Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Когнитивная изменчивость у монозиготных близнецов с NF1 и TSC (COVANTT)

4 мая 2015 г. обновлено: M.C.Y. de Wit, MD PhD, Erasmus Medical Center

Когнитивная изменчивость при нейрофиброматозе I типа и комплексе туберозного склероза у монозиготных близнецов

И нейрофиброматоз типа 1 (NF1), и комплекс туберозного склероза (TSC) являются весьма гетерогенными заболеваниями. Когнитивные особенности, по-видимому, сильно различаются даже у членов семьи, несущих одну и ту же мутацию. Эта фенотипическая изменчивость не совсем понятна, но обычно считается, что она вызвана генами-модификаторами, которые регулируют затронутые пути. Однако недавние исследования выдвинули альтернативное объяснение фенотипической изменчивости. Посмертные исследования показали, что вторичные мутации, вызывающие потерю второго («здорового») аллеля, более распространены, чем считалось ранее. Эти мутации потери гетерозиготности (LOH) вызывают биаллельную потерю гена, связанного с заболеванием, и, как известно, вызывают общие соматические особенности при обоих заболеваниях (таких как нейрофибромы и гамартомы). Следовательно, причиной изменчивости когнитивных фенотипов может быть стохастическое возникновение вторичных мутаций в мозге.

Исследовать, в какой степени эти мутации LOH в головном мозге вносят вклад в фенотип и в какой степени эта вариация обусловлена ​​факторами генетических модификаторов, неизвестно. Поэтому исследователи предлагают выяснить эту изменчивость путем сравнения корреляции когнитивных особенностей монозиготных близнецов с NF1 или TSC со здоровыми близнецами в популяции. Если гены-модификаторы являются причиной вариабельности когнитивных функций при NF1 и TSC, исследователи ожидают, что вариабельность когнитивных тестов у монозиготных близнецов будет такой же, как у монозиготных близнецов в здоровой популяции. Однако, если изменчивость вызвана возникновением мутаций LOH, исследователи ожидают более низкую корреляцию у наших монозиготных пациентов по сравнению со здоровыми близнецами.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Неизвестный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
116

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.
  • Имя: Ype Elgersma, Prof.
  • Номер телефона: +31 10 7037739
  • Электронная почта: y.elgersma@erasmusmc.nl

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: André Rietman, MSc.
  • Номер телефона: +31 10 7043829
  • Электронная почта: a.rietman@erasmusmc.nl

Места учебы

  • Нидерланды
      • Rotterdam, Нидерланды, 3000 CA
        • Рекрутинг
        • Erasmus MC
        • Контакт:
          • Ype Elgersma, Prof.
          • Номер телефона: +31 10 7037739
          • Электронная почта: y.elgersma@erasmusmc.nl

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Монозиготные пары близнецов с генетически подтвержденным нейрофиброматозом I типа или комплексом туберозного склероза

Описание

Критерии включения:

  • Участник является частью монозиготной пары близнецов (что подтверждено генетически);
  • пациенты с NF1 или TSC с генетически подтвержденным диагнозом;
  • Устное и письменное информированное согласие участника в случае ≥ 18 лет.
  • Устное и письменное информированное согласие обоих опекунов и согласие участника в случае несовершеннолетних участников.

Критерий исключения:

  • Потенциальный субъект, брат или сестра которого не желает или не может участвовать в этом исследовании, будет исключен из участия в этом исследовании.
  • Симптоматическая патология головного мозга.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Нейрофиброматоз I типа (NF1)
Монозиготные пары близнецов с генетически подтвержденным нейрофиброматозом I типа
Комплекс туберозного склероза (TSC)
Монозиготные пары близнецов с генетически подтвержденным комплексом туберозного склероза

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Корреляция полного коэффициента интеллекта
Временное ограничение: 1 день
В зависимости от возраста и когнитивного развития: Шкала развития младенцев Бейли (BSID-III) или Шкала интеллекта Векслера (Шкала интеллекта дошкольного и начального уровня Векслера (WPPSI-III) или Шкала интеллекта Векслера для детей (WISC-III) или Интеллект взрослых Векслера Масштаб (WAIS-III))
1 день

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Корреляция способности чтения слов
Временное ограничение: 1 день
Одноминутный тест на чтение слов
1 день
Корреляция проблем с вниманием
Временное ограничение: 1 день
Шкала оценки СДВГ Коннера
1 день
Корреляция поведенческих проблем
Временное ограничение: 1 день
Контрольный список поведения детей или Контрольный список поведения взрослых (CBCL/ABCL)
1 день
Корреляция аутичных черт
Временное ограничение: 1 день
Шкала социальной ответственности (SRS)
1 день
Корреляция зрительно-пространственных суждений (только близнецы NF1)
Временное ограничение: 1 день
Оценка ориентации линии (JLO)
1 день
Корреляция исполнительного контроля (только близнецы TSC)
Временное ограничение: 1 день
Испытание на прохождение маршрута, части A и B (TMT)
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Erasmus Medical Center

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Ype Elgersma, Prof., Erasmus Medical Center

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
1 апреля 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
1 апреля 2017 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
1 апреля 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
29 апреля 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
4 мая 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
7 мая 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
7 мая 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
4 мая 2015 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 мая 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • MEC-2014-483

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Комплекс туберозного склероза

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками