Универсальное секвенирование ДНК рака эндометрия для выявления синдрома Линча и индивидуального ухода (OPTEC)

ОСНОВНЫЕ ЦЕЛИ:

I. Молекулярная классификация опухолевых аномалий с помощью инновационного предварительного секвенирования ДНК следующего поколения.

II. Идентифицируйте пациентов с раком эндометрия (EC) с наследственным EC, в частности с синдромом Линча (LS), используя как опухоль, так и нормальную (кровь) ДНК-тестирование.

III. Разработать комплексный подход к оценке и управлению генетическими рисками, включая улучшенное каскадное тестирование родственников из группы риска.

IV. Обеспечьте местный доступ к генетическому консультированию для пациентов с вредными мутациями зародышевой линии.

V. Определить молекулярные признаки, которые могут быть связаны с благоприятным ответом на определенные методы лечения (включая химиотерапевтические агенты, нехирургические варианты и новые клинические испытания [в частности, у пациентов с опухолями с дефицитом несоответствующей репарации (MMR) или мутантными по гену POLE]).

VI. Определите, можно ли предсказать вероятность повторения по молекулярной сигнатуре.

VII. Идентифицируйте пациентов с ЭК с выбранными молекулярными сигнатурами для включения в долгосрочное наблюдение, профилактику рака и исследования по лечению.

КОНТУР:

Пациентки с раком эндометрия проходят клиническое тестирование на наличие наследственных раковых мутаций с использованием ДНК крови и путем секвенирования образцов опухоли нового поколения. Пациенты с положительным результатом на синдром Линча или другие предрасположенности к раку будут проходить генетическое консультирование, а члены их семей будут предлагать тестирование и консультирование.