Sequenziamento universale del DNA del cancro dell'endometrio per il rilevamento della sindrome di Lynch e la cura personalizzata (OPTEC)

OBIETTIVI PRIMARI:

I. Classificazione molecolare delle anomalie tumorali attraverso l'innovativo sequenziamento del DNA di nuova generazione.

II. Identificare i pazienti con carcinoma endometriale (EC) con EC ereditato, in particolare la sindrome di Lynch (LS), utilizzando sia il test del DNA del tumore che quello normale (del sangue).

III. Sviluppare un approccio globale alla valutazione e alla gestione del rischio genetico, compresi migliori test a cascata nei parenti a rischio.

IV. Fornire accesso locale alla consulenza genetica per i pazienti con mutazioni germinali dannose.

V. Identificare le firme molecolari che possono essere associate a una risposta favorevole a trattamenti specifici (inclusi agenti chemioterapici, opzioni non chirurgiche e nuovi studi clinici [in particolare, pazienti con tumori con deficit di riparazione del mismatch (MMR) o mutanti POLE]).

VI. Determinare se la probabilità di ricorrenza può essere prevista dalla firma molecolare.

VII. Identifica i pazienti CE con firme molecolari selezionate per il reclutamento a studi di follow-up a lungo termine, prevenzione del cancro e trattamento.

CONTORNO:

I pazienti con carcinoma dell'endometrio vengono sottoposti a test clinici per mutazioni tumorali ereditarie utilizzando il DNA del sangue e tramite il sequenziamento di nuova generazione di campioni tumorali. I pazienti che risultano positivi alla sindrome di Lynch o ad altre suscettibilità al cancro saranno sottoposti a consulenza genetica e test e consulenza saranno offerti ai loro familiari.