Secuenciación universal de ADN del cáncer de endometrio para la detección del síndrome de Lynch y atención personalizada (OPTEC)

OBJETIVOS PRINCIPALES:

I. Clasificación molecular de anomalías tumorales a través de secuenciación de ADN innovadora de próxima generación.

II. Identifique a las pacientes con cáncer de endometrio (EC) con EC hereditaria, específicamente el síndrome de Lynch (LS), utilizando pruebas de ADN tumoral y normal (sangre).

tercero Desarrollar un enfoque integral para la evaluación y gestión del riesgo genético que incluya pruebas en cascada mejoradas en familiares en riesgo.

IV. Proporcionar acceso local a asesoramiento genético para pacientes con mutaciones dañinas de la línea germinal.

V. Identificar firmas moleculares que pueden estar asociadas con una respuesta favorable a tratamientos específicos (incluidos agentes quimioterapéuticos, opciones no quirúrgicas y ensayos clínicos novedosos [en particular, pacientes con tumores deficientes en la reparación de errores de emparejamiento (MMR) o mutantes en POLE]).

VI. Determine si la probabilidad de recurrencia se puede predecir a partir de la firma molecular.

VIII. Identifique a los pacientes con CE con firmas moleculares seleccionadas para su reclutamiento en estudios de seguimiento a largo plazo, prevención del cáncer y tratamiento.

DESCRIBIR:

Las pacientes con cáncer de endometrio se someten a pruebas clínicas para mutaciones de cáncer heredadas utilizando ADN sanguíneo y mediante secuenciación de próxima generación de muestras tumorales. Los pacientes que den positivo para el síndrome de Lynch u otras susceptibilidades al cáncer se someterán a asesoramiento genético y se ofrecerán pruebas y asesoramiento a los miembros de su familia.