Universaali kohdun limakalvon syövän DNA-sekvensointi Lynchin oireyhtymän havaitsemiseen ja yksilölliseen hoitoon (OPTEC)

ENSISIJAISET TAVOITTEET:

I. Kasvainpoikkeavuuksien molekyyliluokitus innovatiivisen seuraavan sukupolven DNA-sekvensoinnin avulla.

II. Tunnista endometriumin syöpäpotilaat, joilla on perinnöllinen EC, erityisesti Lynchin oireyhtymä (LS), käyttämällä sekä kasvain- että normaalia (veren) DNA-testausta.

III. Kehitetään kattava lähestymistapa geneettisten riskien arviointiin ja hallintaan, mukaan lukien parannetut kaskaditestaukset riskiryhmään kuuluvilla sukulaisilla.

IV. Tarjoa paikallista geneettistä neuvontaa potilaille, joilla on haitallisia ituradan mutaatioita.

V. Tunnista molekyyliset allekirjoitukset, jotka voivat liittyä suotuisaan vasteeseen tiettyihin hoitoihin (mukaan lukien kemoterapeuttiset aineet, ei-kirurgiset vaihtoehdot ja uudet kliiniset tutkimukset [erityisesti potilaat, joilla on epäsopivuuskorjaus (MMR) -puutos tai POLE-mutanttikasvaimet]).

VI. Selvitä, voidaanko toistumisen todennäköisyys ennustaa molekyylisen allekirjoituksen perusteella.

VII. Tunnista EY-potilaat, joilla on valikoidut molekyyliset allekirjoitukset rekrytoidaksesi pitkäaikaiseen seurantaan, syövän ehkäisy- ja hoitotutkimuksiin.

YHTEENVETO:

Kohdun limakalvosyöpää sairastaville potilaille tehdään kliininen testaus perinnöllisten syöpämutaatioiden varalta käyttämällä veren DNA:ta ja seuraavan sukupolven kasvainnäytteiden sekvensointia. Lynchin oireyhtymän tai muun syöpäalttiuden positiivisen testin saaneet potilaat saavat geneettistä neuvontaa ja testausta ja neuvontaa tarjotaan heidän perheenjäsenilleen.